孕妈课堂
产前筛查与产前诊断
我国是出生缺陷高发国家之一，据统计出生缺陷的发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷患儿约90万例，出生缺陷儿给社会和家庭带来了巨大的经济负担和精神压力。积极推进产前筛查、产前诊断，努力控制缺陷儿的出生是降低出生缺陷的有效的措施。
什么是产前筛查？
产前筛查是指通过简便、较少创伤的检查，筛查出疑有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，并进一步明确诊断的方法。包括血清学检测及超声影像学检查等方法，唐氏筛查及无创DNA都属于产前筛查。什么是唐氏筛查？
通过检测孕妇外周血中的几项指标，结合孕妇的年龄、体重、月经周期、孕周及胎儿大小等一系列数据，应用公式计算胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征、神经管缺陷疾病的可能风险值。由于唐氏筛查是根据统计学原理，设置数学模型来计算的，筛查的准确性和灵敏度均存有局限。
早唐低风险还要做中唐吗？
不需要，除非是早中孕期联合筛查，所以正常情况下做了早唐就不用做中唐的。但因为早期唐氏筛查的血清学指标里面没有甲胎蛋白，而甲胎蛋白可以预测神经管缺陷的风险，那么孕中期大排畸彩超时要特别仔细检查有无神经管缺陷，比如无脑儿、脊柱裂等。
唐氏筛查高风险，再重新查一次可以不？
不推荐重新复查，试想一下如果检查结果依然是高风险，还是需要进行羊水穿刺产前诊断，如果检查是低风险，也不能否定第一次的高风险，徒增孕妇及家属的焦虑。
既然唐氏筛查的检出率不高为什么还要做呢？
主要是因为唐筛的检测方法简单，费用低，人群普遍接受，覆盖的人口数量可以比较大。作为一种筛查方案，早中孕期的唐氏筛查还是经济实惠的。当然了，随着人们经济水平的提高，无创DNA取代唐氏筛查也不是没有可能。
什么是产前诊断？
产前诊断是指通过羊膜腔穿刺术或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术等有创操作，获取胎儿细胞，进行细胞遗传学和分子遗传学的检查。我们常说的羊水穿刺即产前诊断的一种方法，一般在孕18周到23周进行。
什么是无创DNA？什么样的孕妇需要做这项检测？
利用高通量DNA测序技术对孕妇外周血中胎盘释放的游离DNA进行测序及生物信息分析，检测胎儿患有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等染色体疾病的风险性。
检测时间：孕12-22+6周（孕16周-20周为最佳）。
1.唐氏筛查结果显示胎儿染色体异常处于临界风险的孕妇。
2.孕20+6周以上，错过唐氏筛查最佳时间，但对胎儿染色体异常风险有评估需求的孕妇。
我不做唐氏筛查直接做无创DNA可以吗？
可以，因为无创DNA的检出率更高，有一定的优势，如果孕妇家庭的经济条件允许，不做唐氏筛查直接做无创DNA检测也是可以的。
人家都说羊膜腔穿刺有风险，风险高吗？
羊膜腔穿刺术是一项技术成熟的操作，因为是在无菌、超声引导下进行的操作，所以手术的安全性还是很高的。但这毕竟还是有创性操作，极少数患者还是有可能发生流产，感染等情况，因此需要严格掌握适应症，在正规的产前诊断中心进行，有资格的医生来操作。
什么样的患者不适合唐氏筛查，需要直接进行羊水产前诊断？
除了唐氏筛查或无创DNA高风险的孕妇需要做羊水产前诊断外，羊水产前诊断的适应症还包括：羊水过多或者过少的；胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；年龄超过35周岁的。
总编/王淑平主编/李亚编辑/姚娜
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