今天我们学习一下早孕期如何诊断中枢神经系统发育异常-露脑畸形。
一、中枢神经系统异常
到早孕晚期，胎儿神经系统大体结构已形成，神经管完全闭合完成于妊娠6周末，端脑于妊娠10周时已分成左、右两侧半球，但颅内一些结构于早孕期未发育完全，如小脑蚓部在妊娠19周前还没有未完全形成，胼胝体在妊娠20周才发育完全。
二、正常颅脑声像图表现
早孕晚期正常颅脑声像图表现为椭圆形颅骨强回声环（妊娠12周后出现）、大脑半球见强回声脑中线、脑皮质为薄带状低回声，厚为1~2mm，侧脑室被强回声脉络丛充填，双侧脉络丛呈“蝴蝶形”，如图1，脑岛表现为大脑半球侧面略凹陷的部分，两侧小脑半球不断向，中线靠拢，小脑蚓部未发育完全。
无脑儿、露脑畸形严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、无叶全前脑等严重中枢神经系统畸形有可能在早孕期11-13+6周超声检查时被检出。
图1：正常颅内“蝴蝶征”
三、露脑畸形
1.病理：露脑畸形病理改变为全部或大部分颅盖骨缺失，脑组织外露，外有覆盖的脑膜。露脑畸形早期可有完整的大脑半球，表面覆盖软脑膜，脑内结构模糊。
2.声像图表现
观察切面：
只在正中矢状面观察胎儿颅脑容易误诊，需要在胎儿侧脑室横切面观察。
超声主要表现为：
胎儿颅骨强回声环消失，脑组织浸泡于羊水中，且脑的表面不规则，脑内结构紊乱，正常脑内解剖结构分辨不清，脑组织回声增强，不均匀。如图2，双侧大脑半球膨胀隆起，呈“米老鼠征”，而不见正常的“蝴蝶征”如图1。如果大脑半球已经破碎，就可见不规则的脑袢漂浮于羊水中。
双胎或三胎等多胎妊娠时，亦可合并一胎儿露脑畸形，余胎儿可为发育正常的胎儿或其他畸形胎儿。
A为矢状切面声像图；B为横切面声像图
图2：孕11＋4周胎儿露脑畸形产前超声声像图。
图A,图B均显示胎儿无颅骨强回声环，脑组织回声紊乱，直接暴露在羊水中，额叶脑组织向外膨出（箭头所示），呈"米老鼠征"
A
B
图C
3.诊断
露脑畸形在10~14周起行超声检查可发现胎儿头部无高回声的颅骨环，可以见到不正常的脑组织结构回声。
胎儿露脑畸形的超声图像特征与无脑畸形相似，也可在早孕晚期做出准确诊断，目前有研究报道露脑畸形在孕10~11周可正确诊断。但这个时候因为颅骨骨化不完全，诊断要非常谨慎。如孕11周后能够显示颅骨回声，就可以排除露脑畸形和无脑畸形。12周以后确诊率高。
4.发展
露脑畸形也称颅盖缺失，是无脑儿的前期。
从病理上，眼眶以上全颅盖骨或大部分颅盖骨缺失，虽然具有完整的脑组织，但存在脑组织发育异常。颅盖的缺失使大脑长期浸泡在羊水中，化学作用和机械作用的因素导致脑组织破碎脱落，最后只剩下颅底。
总结：好了上面我们已经把早孕期露脑畸形的声像图表现、诊断方法和注意事项介绍给大家。现在我们一起来总结一下吧。
露脑畸形诊断要点及声像图特征：
1.胎儿颅骨强回声环消失，脑组织浸泡于羊水中，有脑膜覆盖，可见“米老鼠征”。
2.建议在11周以后做诊断，12周以后确诊率高。
3.露脑畸形可发展成无脑畸形。
测验：好了，听完了今天的总结，现在我们来做一个小测验
上节课我们的问题是：在早孕期筛查中最有效的软指标是什么？
正确的答案：NT值。你答对了吗？
参考文献：
1.李胜利.罗国阳.胎儿畸形.胎儿超声诊断学.科学出版社。年6月
2.中华医学会超声医学分会.中国胎儿产前超声检查规范.人民卫生出版社.年7月。
3.国家卫生计生委能力建设和继续教育中心.妇产和计划生育分册.人民卫生出版社.年4月。
4.谢红宁.妇产科超声诊断学,北京：人民卫生出版，.
5.常才.经阴道超声诊断学.北京：科学出版社，.
※本文配图来自以上书籍、文献及网络。
◆◆◆◆◆
看完文章，意犹未尽？经典医课请扫码查看，更多课程