TIP：
胎儿遗传学超声检查，俗称胎儿NT检查，至关重要！本次扫描可以有效筛查某些染色体疾病、基因疾病，及多因素引起的先天性畸形（TORCH感染、药物使用不当、化学品、辐射等）。一旦发现异常，可立即处理，亦为中后期的决策和诊治提供了早期的依据和足够的缓冲时间，避免后期被动处理局面和巨额损失。
图一、箭头分别显示在胎儿模型、MRI成像、超声成像的NT区域
胎儿遗传学超声（Gnticultrasound)，顾名思义，通过超声波检查，推断某些遗传性或先天性的疾病，通常是筛查某些染色体疾病、基因疾病，或外界因素引起的胎儿特殊部位的形态、功能异常变化，从而指导医患进一步深入处理。由于思维的传统定势，很多胎儿疾病不论是否与遗传因素有关，只要是生下来就有的，大家就习惯性地称为胎儿遗传学超声了，实际上临床操作中也包括对非遗传性先天性出生缺陷的检测。
由于许多染色体疾病（比如唐氏综合征，即21-三体综合征）、基因缺陷疾病（比如茱伯特综合征JoubrtSyndrom）、感染（TORCH）、理化致畸因素（放射线、化学有害物质）等导致的疾病在胚胎（妊娠10周以前）、胎儿早期阶段就可以有形态或/和功能方面的表现特征，能够通过超声波、某些生化和遗传方面的血液指标变化表现出来，由此，超声波单独或结合血液检查就重点检查这些胎儿在形态和/或功能方面的特征，从而推测某种遗传性或先天性疾病的发病风险，甚至可以直接得出患病的可靠结论，从而在妊娠早期得以处理，或者为妊娠中、后期的诊疗以及出生后的诊疗提供早期的依据。其主要优势是——能够为医患提供足够的决策和处理的缓冲时间。
在临床上，由于胎儿遗传学超声（Gnticultrasound）最常见的主要指标之一为胎儿的NT，为方便起见，国内目前则习惯于笼统地简称为胎儿NT检查。当然，在先进的胎儿医学中心，规范的操作则不仅仅是检查NT这一个项目，还包括胎儿鼻骨、心脏、脑部等特殊项目。
常见的通过超声波可以推测（不是确诊）发病风险的先天性或染色体疾病有：
唐氏综合症（DownSyndrom，trisomy21）
爱德华兹综合症（EdwardsSyndrom，Trisomy18）
帕陶综合症（PatauSyndrom，Trisomy13）
特纳综合症(TurnrSyndrom,45X)
努南（Noonan）综合征
迪乔治综合征（DiGorgSyndrom,22q11.2dltionsyndrom）
等等，不一一列举。
某些典型的先天性疾病也可以在这一阶段予以初步确定，如：无脑儿、脑膨出、心脏膨出、肠膨出、肢体缺如（比如缺一只手、缺一只脚等）等等，上述异常情况，作为一个训练有素的超声师，配备先进的超声仪器设备和相应的软件，在此阶段的常规的严格规范的一次清晰的超声检查中是完全容易发现的！
某些先天性心脏病（左心发育不良、完全性心内膜垫缺损等）、脊柱裂、基因缺陷（茱伯特综合征JoubrtSyndrom等），也可以在这一时期有所反常的表现而提醒医患需要进一步密切处理，现代超声技术甚至在11周左右对部分典型的上述疾患就可以得出初步的结论。
图二、茱伯特综合征（JoubrtSyndrom）患儿Joy，因为小脑发育不良而无法正常站立和行走，频发癫痫，生活完全不能自理、终身与轮椅为伴，家庭负担极为沉重（图片和报道来自茱伯特综合征基金会）。作者曾成功地在孕11周采用超声波筛查出茱伯特综合征胎儿，及早地进行了处理，避免了这个家庭后期的巨额负担。
图三、唐氏综合征儿童，面容特殊，眼睛较小，智商不同程度的降低，生活自理有不同程度的困难，常常合并有心脏等器官的畸形需要多次手术，机体免疫力偏低容易感染等，诊疗、抚养、教育成本高。
图四、屡见不鲜的悲剧故事，为何每年都有如此不堪的结局？这个实在是不应该发生的悲剧，折射出胎儿医学仍然是任重道远，医患均应高度重视！
由于该时期的超声检查通常所提供的依据具有一定的间接性的特点，为了提高诊断率，通常结合给孕妇查血生化指标来提高诊断率，如母亲血HCG、PAPPA检查。这样使得检查的准确率可以达到90%-95%以上！（英国胎儿医学基金会，FMF）。该检查一般可在本次超声检查的当天同时实施。由于唐氏综合征尤为多见，所以大家基本上把这个时期的血液生化检查习惯的称为早期唐氏筛查（早唐），实际上并不是仅仅只筛查唐氏综合征。
检查的时间：在妊娠的11周-13周+6天（21天机动范围）实施。
一般根据末次月经日期、受孕或排卵日期、试管婴儿日期、早孕第一次超声测量等参数，精确计算好预产期、孕龄，从而预约本次检查的日期，一般在12周左右实施比较稳妥。小于12周时，由于胎儿发育不够完全成熟，NT辨别可能会有一定的难度；大于13周时，如有异常，则处理上会容易有耽搁的可能。
检查通常采用腹部超声，有难度时可以换用阴式超声操作。对于既往有不良妊娠分娩、家族史等高危孕妇，我们推荐在11-12周之间操作，以便于提供足够的缓冲、决策制定和处理时间。
图五、超声师手持腹部超声波探头在孕妇腹壁采集和分析胎儿图像数据。检查不需要脱去内裤，也没有任何外科器械操作，探头仅仅在孕妇腹壁滑动，不进入子宫、不直接接触胎儿，属于无创操作范围。图片显示孕妇腹壁尚未显著隆起，为早孕阶段。
胎儿重点检查的内容
胎儿重点检查的内容有：
胎儿的冠臀长（CRL，常规项目）：在45-84mm范围内实施本项目的测定。
测量胎儿的鼻骨（NB，常规项目）：大约60%-70%唐氏综合征胎儿左右鼻骨呈阴性结果或鼻骨发育不良。
测量胎儿颈后透明带（NT，常规项目，重中之重）：一般小于3mm，诊断需结合其他参数依据CRL等综合计算，仅仅一个数值尚不能绝对足以说明问题。
测量胎儿颅内透明区（IT，选择项目）：可能作为胎儿脊柱异常的筛查项目。
胎儿二尖瓣和三尖瓣的多普勒血流测定（选择项目）：初步筛查胎儿染色体和胎儿心脏等异常。
胎儿静脉导管（DV，选择项目）多普勒波型测定：初步筛查胎儿染色体和胎儿心脏等异常。
其他：胎心率，颅骨、脑部、胃、心脏等脏器大体解剖结构、四肢（双手、双脚的数目和大体形态）等。胎盘部位、脐带附着点、羊水大致平段等。
图六、左上侧为实施NT测量所规定的胎儿CRL长度的标准范围。右上NB箭头为胎儿鼻骨，NT标尺显示为NT测量部位。左下显示双下肢和双足存在，无缺失。右下显示双上肢和双手存在，无缺失，并且手指可以粗略的辨认，其中一侧拇指可以辨别三个指节。（图片选自教材）
同时，孕妇自身超声检查的项目：
子宫体的检测，如有无双子宫、纵膈等。
子宫颈的监测（选择项目）。
子宫或/和附件肿块的监测，比如有无子宫肌瘤、卵巢肿瘤等。
子宫动脉彩色多普勒血流动力学检测（选择项目）：初步筛查孕妇妊娠高血压综合症（子痫前期）并指导预防性用药。
如果病情需要，可能会进一步做介入超声（比如绒毛穿刺取样），通常在当天或晚几天实施。
绒毛穿刺取样术（CVS），根据子宫、胎盘的部位，决定经腹部或者经阴道途径。这是一个微创操作手术，以获取胎儿来源的染色体，直接测定有无胎儿染色体的异常。因为系有穿刺性的机械操作，所以有一定的导致流产的风险可能，不是常规项目。不过现代技术使得因为CVS操作导致人为胎停的可能性很低了。
图七、绒毛穿刺取样位置示意图，采用特制的吸管，在超声指导下，通过阴式微创操作（根据胎盘位置亦可通过腹壁微创操作），吸取少量的绒毛组织，操作略有一定难度和技术熟练要求，需要密切在超声指导下操作。抽取绒毛检查胎儿染色体核型，目前仍然是早期检查胎儿染色体疾病的金标准。操作熟练者一般大约5-10分钟左右即可完成操作，可在门诊实施，无需住院。（图片来源于梅奥诊所教材）
图八、人类染色体核型显带图谱，正常为23对（46条）。红色圈内显示该样本第21号染色体数目为三条，比正常多出一条，总数为47条，即典型的唐氏综合征染色体核型特征。（图例来源于教材）
图九、人类染色体核型显带示意图，正常为23对（46条）。红色圈内显示该样本第23号染色体（性染色体）数目为一条，比正常少一条，总数为45条，即典型的特纳综合征染色体核型特征（代号45，X）。特征是出生后身材矮小、蹼颈、性腺不发育、缺乏生育功能、智商不高、容易并发心脏等脏器畸形等，其超声检查特点是NT值显著增大。（图例来源于教材）
同阶段相关特殊检查：
孕妇外周血测定胎儿细胞游离DNA(cllfrDNA,cfDNA)。这是由香港卢煜明教授发明的无创技术（有望获得诺贝尔奖），已在全球普及。即直接从孕妇的外周血中检测出胎儿的DNA，从而更为直接地判断胎儿有无遗传物质的缺陷。该技术已经比较成熟和可靠，精确率高于普通的早期唐筛试验，该技术目前已经是胎儿早期检查的常规方法之一。值得指出的是，该技术目前只能有限的检测部分（一般测量13、18、21号染色体）染色体疾病，不能替代传统的绒毛穿刺取样测量胎儿染色体核型。随着科技的发展，该技术正呈现出应用范围日益扩大的趋势。
图十、孕妇外周血中检测胎儿游离DNA，即通俗的“无创唐筛或无创DNA技术”。通过分子生物学技术，从母亲的外周血内富集和筛查来源于胎儿的cfDNA，检测胎儿部分染色体及基因疾病，最常用于唐氏综合征的检查，也包括爱德华兹综合征、帕陶综合症等。
上述非超声波方面的检测，是根据孕妇年龄、孕妇和胎儿父亲（FOB）双方有无先天性疾患、既往史、家族史等方面，与遗传咨询师，或者与持有遗传咨询执照的医师、胎儿医学专家、儿科医生等讨论后决定的。
早孕胎儿超声心动图检测：对于有家族史、既往有妊娠分娩胎儿心脏疾病史、本次检查胎儿心脏有可疑发现者，也可在同期做胎儿超声心动图（一般简称为ECHO）。虽然此时胎儿发育很小，各个器官解剖结构尚未成熟，但现代超声技术仍然可以实施有限制性的胎儿ECHO检查，对于典型的、明显的或重度的胎儿畸形，此阶段是有很有可能作出初步判断的，由此为早期处理赢得了先机。当然大部分低危妊娠的胎儿此时做ECHO当然是为时过早，也没有必要。
图十一、胎儿彩色多普勒四维心脏超声STIC技术（美国胎儿医学年会资料），多角度显示孕11周胎儿心脏三血管腔成像。“V”型结构通常提示结构正常。
对于前次妊娠胎儿三血管腔异常者，如果本次妊娠早期检测三血管腔（和其他结构）正常的话，则对孕妇及其家庭来说有信心继续妊娠是个极大的鼓舞！如果再次发现三血管腔异常，则可尽早处理而避免后面的棘手局面。目前在先进的胎儿医学中心，孕11周左右即早孕胎儿超声心动图已经是相应的高危孕妇的常规的检测手段了。
图十二、妊娠12周6天的胎儿的NT测量图例，测量结果为1.8毫米，正常范围；同时胎儿鼻骨显示正常，孕妈满意而归。（图片来源于教材）
总结
非高危孕妇在胎儿遗传学超声扫描后如果没有阳性发现，NT测量正常、鼻骨（NB）正常，则一般不需要做无创DNA检查，更不需要做CVS微创检查，下一步即可直接预约胎儿解剖学超声检查，即“大排畸”检查，也就是胎儿的第三次超声检查项目，孕18-22周为优先推荐检查时机。
胎儿视界作者30余医院妇产科学、胎儿医学、超声影像医学临床工作和分子影像学（超声、MRI）基础研究经验，医院妇产科开创了彩色多普勒和三维超声临床诊疗服务。主要研究领域为优生优育备孕、胎儿畸形、高危妊娠、超声波、MRI、女性性医学等方面。本文年7月5日初稿，修改于年12月21日，为作者30余年海内外切身工作经历感想，奉献给广大读者，谢谢阅读！
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