但需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
那么筛查手段里的NT检查、唐氏筛查、无创DNA、无创DNA2.0、羊水穿刺，这么多检查，到底有什么区别？该如何选择呢？
NT检查
NT的全称则为NuchalTranslucency，中文表述为“颈部透明带”，是胎儿颈背部皮肤与软组织间的带状液体部分。这是最重要的超声软指标之一。
在妊娠11周~13+6周的胎儿中基本上均可测量到这一液体带，主要是用于胎儿早期唐氏综合征的风险评估。
单纯NT测量对唐氏综合症的检出率6~70%，但结合早期血清学检测（PAPP-A、β-HCG）检出率大约能在90%左右。
NT的作用不仅仅是可以帮助做唐氏综合症筛查（结合无创DNA还能做常见染色体数目异常的筛查），还有其他额外的重要功能，这包括：确定孕龄、判断双胎绒毛膜性及羊膜性、了解胎儿有无极其严重的结构畸形（例如：无脑儿、胸外心、肢体缺失等），以及是否有可能会发生死胎。
NT增厚怎么办？
NT有正常阈值，高出阈值（医院的NT阈值定为2.5mm）被认为是NT增厚。NT增厚的胎儿中有部分是出生缺陷的，包括染色体异常、遗传综合征、先天性心脏病、呼吸系统、泌尿系统、消化系统或骨骼系统畸形、宫内感染、贫血等。
NT增厚，并不意味着胎儿一定有异常，大部分尤其是轻度增厚者，也可以是正常胎儿。但NT的数值越高，胎儿染色体异常、结构异常和发生死胎的风险就越高。具体风险及后续处理请根据个人情况咨询医生。
唐氏筛查
中期筛查时间：孕15~20+6周的孕妇。
1.概念
抽取孕妇外周血，检测血清中的一些生化指标，结合孕妇的年龄、孕周、体重等，计算胎儿发生唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）、开放性神经管缺陷的风险度。
2.分类
根据采血时孕周分为早期唐筛（9~13+6周）和中期唐筛（15~20+6周），中期唐筛根据检测的血清学指标多少分为二联、三联、四联筛查。
3.推荐指数
早-中孕期联合筛查＞孕早期唐筛（NT+血清学生化指标）（尤其适用于双胎）＞孕中期四联筛查＞孕中期三联筛查＞孕中期二联筛查。
.唐氏筛查结果怎么看？
21-三体综合征或18-三体综合征结果为高风险建议行产前诊断即羊水穿刺；
开放性神经管缺陷高风险，建议行超声产前诊断。
21-三体综合征或18-三体综合征结果为临界风险建议行无创DNA产前检测。
若为低风险建议常规产检。
5.优势
·操作性：强，只需抽取2-3ml孕妇外周血
·检测时限：早孕期即可检测。早筛：9~13+6周；中筛:15~20+6周
·价格：本院免费
·报告时间：短
6.局限性
·不做筛查不放心，但筛查低风险也不安心
专业的说：检出率60~80%时，筛查假阴性率相对较高
通俗的说：检出率为75%时，1/的唐氏综合征胎儿仍隐藏在唐筛低风险孕妇人群中
·高风险不敢不做羊水穿刺，但做了多数都正常
专业的说：假阳性率约为5%，筛查阳性预测值约1%~2%
通俗的说：每个做唐氏筛查的孕妇中有50个被评为高风险，50个唐筛高风险的孕妇行产前诊断被确诊怀有唐氏儿的孕妇约1个，其余9个均为虚惊一场。
·影响风险评估的因素较多，质控困难
无创DNA基因检测（NIPT）
1.概念
抽取孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序，并将测序结果进行生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病（21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征）的风险。
2.优势
比唐筛更准确，比羊穿更安全
·操作性：强，只需抽取10ml孕妇外周血
·检测时限：孕12周以上即可检测，适宜孕周为12~22+6周
3.局限性
·无创DNA的检测范围目前只能检测染色体疾病中最常见的三种，即21三体、18三体、13三体，检出率分别达到99%、96.8%、92.1%，尽管检出率非常高，仍然有极少部分漏检，而对于微重复、微缺失等结构异常或基因病变，则无法检出。
NIPT的特点是简单、快速、安全、高效的“高级筛查”，对21三体、18三体和13三体的检出率远高于唐氏筛查。
即使NIPT的准确率很高，依然还是筛查手段，如果NIPT高风险，还是要进行羊膜腔穿刺和胎儿染色体核型分析。
无创DNA适应证与禁忌症
NIPT因其安全性和早期性，适用于以下人群：
拟进行唐筛且经济条件允许的孕妇
·错过唐筛的孕妇
·唐筛临界风险的孕妇
·有介入性产前诊断禁忌证（如先兆早产、发热、出血、感染未愈等）的孕妇
·对羊水穿刺极度焦虑的孕妇
但因检测范围较窄，以下可能出现其他染色体异常的孕妇需慎用：
1、夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；
2、≥35岁的高龄孕妇；
3、超声畸形筛查发现异常的孕妇。
NIPT禁用人群：
1、孕周＜12周。
2、有染色体异常胎儿分娩史或夫妻一方有明确染色体异常。
3、1年内接受过异体输血、移植手术或免疫治疗等。
特别提醒一下：本院免费无创DNA适用条件：
1、唐氏筛查临界风险
2、预产期年龄不超过35周岁
3、夫妻一方是冠县籍户口的，(孕妇本人外地户口，男方是冠县籍，并有结婚证的也是可以免费）
、超过唐氏筛查孕周的
5、双胎。
羊水穿刺
羊水穿刺是产前诊断，是判断胎儿染色体是否异常的金标准，所有产前筛查高风险的孕妇均建议通过该检查来进行胎儿染色体是否异常的诊断！
1、最佳检测时间：孕18周—22周
2、操作：在B超引导下，将一根细长针穿过孕妇肚皮、子宫壁，进入羊膜腔，抽取20-30ml羊水得到胎儿的脱落细胞，进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。
适用人群
1、预产期年龄≥35周岁的孕妇。
2、产前筛查高风险人群（包括NT检查、唐氏筛查、无创DNA检查，这三种筛查的高风险人群）。
3、夫妻双方为单基因病携带者或有单基因病患儿生育史的孕妇。
、夫妇一方有染色体异常者或有染色体异常儿生育史的孕妇。
5、产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇（如B超检查提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟缓等）。
6、有不良孕产史或特殊致畸因子接触史的孕妇。
7、其他医生认为高度怀疑胎儿染色体异常的情形。
结果：根据检测方法不同分为细胞遗传学诊断及分子遗传学诊断。
细胞遗传学诊断即为传统的染色体核型分析，能诊断胎儿23对染色体的数量异常及大片段结构异常；
分子遗传学诊断如基因芯片检查或特殊基因的检查，基因芯片检查能发现染色体核型分析发现不了的染色体微缺失或微重复等微小异常，特殊基因检查可进行部分遗传综合征及单基因疾病的诊断。
总结一下
作为评估和诊断唐氏儿的项目，
唐筛、无创、羊穿三者各有优劣。
唐筛普及率高，价格便宜，但准确率相对较低。
无创DNA准确率高，安全可靠，有经济条件的孕妈妈可以选择。
高风险人群建议选择羊水穿刺。
随着医疗保健水平的提高，孕前优生检查、产前筛查及产前诊断已成为预防出生缺陷的重要手段，可以切实减少出生缺陷的发生，是低成本高效益的预防措施，对于提高出生人口素质有着极其重大的意义。
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