开展遗传病基因检测
提升危重症孕产妇的救治水平
实现产前超声筛查模式与国际接轨
医院产前诊断中心开展遗传病基因检测两个多月来，检测人数达余例，目前主要针对先天性耳聋、脊髓性肌萎缩症、地中海贫血三种遗传病基因进行筛查。而之前，温州有这方面需求的孕产妇只能往上海、北京等地跑。医院自3年成为我市首家取医院以来，每年的产前筛查、诊断人次都在不断攀升。光有强大的产前诊断中心还不够，要为孕产妇提供更优质的医疗服务，这些年，该院不断壮大产科、超声影像科，从产前筛查、诊断到产中的危重症救治再到产后的康复，打造出一站式的诊疗平台。
医院产科VIP环境温馨
一口唾液可查三种遗传病3年，医院成为我市首家具备开展产前诊断技术服务资质的医疗单位，近年来，每年产前筛查8万多人，产前诊断多人次。从唐氏产前筛查，绒毛、羊水、脐血染色体检查，逐渐发展到目前的一部分遗传病，如先天性耳聋、脊髓性肌萎缩症、地中海贫血的基因筛查以及进一步的基因诊断。遗传病基因检测项目推出两个多月，已为余名孕产妇进行了筛查。
32岁的陈女士是该项目的受益者。两年前，陈女士生下了一名可爱的男宝宝，却从没想到如此严重的脊髓性肌萎缩症会找上他。儿子4个月大时，出现肌无力、呼吸困难等症状，陈女士带着儿子四处寻医，医院被确诊为脊髓性肌萎缩症，此时，儿子已经1岁了。因为目前该病没有什么好的治疗方法，陈女士看着儿子痛苦也无能为力。后来，在亲朋好友的劝说下，陈女士又怀孕了。已经对该病有所了解的陈女士正打算赴京做基因检测之时，得知医院产前诊断中心也开展了该项目，她马上去遗传咨询门诊向医生做了咨询，之后进行了羊水基因检测。陈女士拿到了检测结果，庆幸的是，她肚子里的宝宝是正常的。
温州市产前诊断重点学科群负责人、医院检验科主任唐少华介绍，一些遗传性疾病，如果父母双方都是携带者，那么下一代的发病率高达25%，如果能早一点确诊，就可以降低出生缺陷。她建议，遗传疾病的基因检测最好在孕18周之前做。另外，在备孕时可以先到遗传咨询门诊咨询医生，了解自己的染色体和遗传病携带情况，要把“防”做到前面。
打造多学科合作的危重孕产妇救治平台日前，在多学科团队的协作下，医院成功为一名凶险性前置胎盘的二胎妈妈娩出了胎儿，并保住了其子宫。
吴女士第一胎是剖宫产，此次妊娠胎盘就位于上一次剖宫产瘢痕处，并伴胎盘植入。凶险性前置胎盘会导致严重产科出血、休克、围生期子宫切除率极高，严重威胁孕产妇生命及生殖健康。医院产科主任、主任医师徐峰牵头组织了产科手术团队、介入手术团队、麻醉科团队、新生儿科团队以及放射影像科团队等多学科专家团队，经过术前讨论和会诊，确定了治疗方案。经过3个多小时的奋战，终于完成手术，术中出血仅毫升，该产妇的子宫也被保住了。
吴女士仅是该院产科救治的其中一名危重症孕产妇。据了解，年，医院产科的分娩量达余人，其中危重症孕产妇的比例为7%。“前置胎盘、胎盘早剥、先兆子痫、产后大出血、妊娠合并巨大子宫肌瘤等均属危重症情况。”徐峰介绍，这几年，危重症孕产妇越来越多。作为温州市危重孕产妇救治中心，医院组建了以产科为中心，其他学科协同诊疗的救治平台，并且制定了详细的抢救流程，一旦出现危重孕产妇，即刻启动抢救预案，全院相关科室医生马上到位。临近产房有ICU、手术室、介入室，另外，在分娩区也设有手术室，这些都是为了快速进入抢救模式，不拖1分钟。
“跨界”医生有针对性的诊疗方案作为温州市超声诊断质量控制中心，该院超声科一直担任温州地区胎儿畸形诊断及会诊工作，每年接诊来自温州地区的异常胎儿1余例。
随着对孕产妇产前筛查的不断重视，在医院超声影像科副主任、主任医师叶风的带领下，逐渐将胎儿畸形筛查时间提前，实现与国际接轨的孕期超声筛查模式。产科超声的所有成员经过严格培训上岗，碰到异常的胎儿，会由两个超声医师共同检查诊断，以确保诊断的准确率。
叶风解释说，早孕期超声筛查的时间为12周，因为胎儿的主要器官在孕12周前基本形成，超过80%的畸形情况在此阶段已经形成，如无脑儿、淋巴管囊肿、单腔心、严重肢体畸形、严重内脏位置异常等。这比孕中期的“大排畸”提前了10周，能够更早地发现胎儿重大的结构异常，有助于尽早发现胎儿异常，避免严重畸形拖延至孕中晚期。早孕期超声筛查发现异常的胎儿在怀孕16-17周进行早中孕期超声筛查，对一些严重的畸形胎儿进行宫内诊断，排除严重唇腭裂、严重心脏畸形、严重脊柱裂畸形等。怀疑有染色体问题的可在孕18周时做羊水穿刺以确诊。所有的诊断报告在孕23周前均可拿到，孕妇及家属可尽早获得胎儿全面的咨询和评估。
叶风认为超声影像科医生应该是个多面手，不仅懂超声技术，还得具备产科方面的知识，临床经验也要够丰富，她就是朝着这个“跨界”标准要求自己的。除了“坐镇”超声影像科，还在每周四的超声医学特需门诊坐诊，就胎儿医学问题进行专业咨询。
来源：温州商报
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