年9月12日是第16个中国预防出生缺陷日，今年的宣传主题是“同心抗疫，护佑新生”。
预防出生缺陷的核心信息20条
（信息来源：国家卫生健康委妇幼健康司）
出生缺陷三级预防措施
实际上，大部分的出生缺陷都可以通过孕前检查和干预来有效避免。
一级预防
免费的婚前医学检查和孕前保健，预防出生缺陷发生。可以发现影响妊娠结局的高危因素，例如不良生活方式，慢性疾病，高龄及不良孕产史，隐性遗传病基因携带等。孕前3个月（至少1个月）至孕后3个月叶酸的补充可以有效预防神经管畸形。
二级预防
规范的孕期保健及产前筛查，减少缺陷儿出生。包括合理营养、谨慎用药，严格按照孕产期保健服务和产前筛查诊断技术规范。
三级预防新生儿疾病筛查及诊治，提高出生缺陷儿的生活质量。对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。
我院开展的产前筛查项目
我院医院，可行无创DNA检查。
早孕期超声影像学筛查（11-13+6周）：即胎儿颈项皮肤透明层厚度（NeutranslucensthicknessNT）测量，NT增厚与胎儿染色体异常及胎儿畸形相关，同时早孕期还可检出部分无脑儿、无叶全前脑等严重畸形。
中孕期超声影像学筛查（20－24周）：在这个阶段主要对胎儿头部、胸部、腹部，还有四肢、脊柱等等这些脏器结构进行畸形筛查，也叫系统性的结构筛查，这一次筛查是最重要的时间，也是最重要的一次检查，俗称大排畸。大排畸可以在20-24孕周进行，最好的时机是22周左右。晚孕期超声影像学筛查（28-32周）：这个阶段的筛查俗称小排畸，是指28-32周进行的一次胎儿超声补漏筛查。因为胎儿在生长过程中也会发生一系列的变化，比如在22周的时候，胎儿肾脏大小与孕周相符，是正常的，但是到了30周有可能肾脏生长跟不上相应孕周的生长，肾脏相当于二十五六周，实际上胎儿已经30周了，可能出现肾脏发育不良。胎儿其他器官亦然，所以小排畸主要是动态观察胎儿的生长过程而进行的二次畸形的排查。胎儿心脏超声检查胎儿心脏结构比胎儿其他脏器更为精细，而且一旦发生心脏异常，对胎儿及出生后的生长发育影响很大，甚至影响生存。且很多心脏畸形是进展性发病的，中孕期甚至晚孕期都可能没有明显超声图像改变，生后才逐渐出现症状，所以胎儿心脏超声筛查也建议进行两次，跟随大排畸和小排畸时一起进行。母血清学筛查技术
1、中孕筛查（15－20+6周）：可筛查21三体综合征、18三体综合征及开放性神经管畸形。
2、无创DNA检测:唐氏综合症(T21)、爱德华综合症(T18)、帕特综合症(T13)，这三种染色体疾病为常见染色体疾病，临床表现为:先天性智力低下，生长发育迟缓，常伴有五官、四肢、内脏等方面的畸形。无创产前染色体非整倍体基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml以上)，提取胎儿游离DNA，采用新一代高通量测序技术结合生物信息分析的方法，得出胎儿患染色体非整倍体的风险率，准确率达99%以上。孕12周以上即可进行检测。检测孕周：12－26周
为持续提高我院的出生缺陷防治能力和水平，我院的尹慧、唐可及雷雨明三位医生还参加了由四川省卫健委主办的“出生缺陷防治人才培训”活动，并通过所有考试考核，取得了由省卫健委颁发的《全国出生缺陷防治人才培训合格证书》，被录入省卫健委出生缺陷防治人才档案。我院将秉承“保妇幼健康·护东坡未来”的理念，踏实做好新生儿出生缺陷的防治工作，降低缺陷宝宝的出生率，为东坡区妇女儿童的健康筑起一道坚实的防护屏障，助力准爸爸准妈妈孕育一个健康聪明的宝宝，共建母婴健康良好氛围。
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