产前筛查项目和意义

产前筛查是对孕妇进行怀有某些先天性异常胎儿“危险”程度的筛选,目的是进一步对高危人群确诊,预防和减少出生缺陷。产前筛查的原理是采用孕妇血清中的绒毛膜促性腺激素水平、甲型胎儿蛋白的水平以及游离雌三醇标记物的浓度,进行三联的筛查;还有一部分也会加上抑制素标记物形成四联的筛查,主要是为了筛查胎儿是否患有唐氏综合征、18-三体综合征和先天性神经管畸形。这些检查结果需要结合孕妇的实际年龄、体重、孕周行超声检查判断胎儿大小与孕周是否相符等进行综合分析,才能够判断出来胎儿患有唐氏综合症的风险高低。1.唐氏综合征筛查目的是及早发现唐氏综合征。唐氏综合征是常染色体疾病,原因是人类共有的23对46条染色体中其中第21号染色体异常,结果使胎儿很快发生流产或早产,即使侥幸存活,容貌也会不同,智商、寿命都会受到影响。所以一旦确诊,通常医生会建议孕妇进行选择性流产。2.18-三体综合征筛查18-三体综合征筛查的目的是筛查出18-三体综合征。18-三体综合征是仅次于唐氏综合征的第二大常染色体病,发病率与母亲生育年龄增高有关。容易出现胎儿宫内生长迟缓,胎动少等异常,胎儿出生后会有体重低、头面部及手足畸形、骨骼、肌肉发育异常、智力缺陷等。3.先天性神经管畸形筛查先天性神经管畸形筛查的目的是筛查出先天性神经管畸形。神经管是胎儿期的神经系统,在胚胎发育过程中应该完全闭合,如果在闭合过程中出现任何异常,就会出现各种畸形,如无脑儿、脑膨出、隐性脊柱裂、唇裂、腭裂等。4.筛查结果分析这里的筛查其含义是筛选出患某一疾病可能性较大的人群,依据风险值得出阳性(高位)或阴性(低位)的结果。如果风险值低于该水平,那么就是筛查低危,但低危不等于零风险。如果风险值高于该水平,那么就是筛查高危,但高危不等于一定有风险,还必需按时行影像学检查。现在做无创产前检测技术也称NRPT,这样的一门技术是通过孕妇血浆中胎儿来源的游离DNA信息筛查,从而筛查出胎儿常见的非整倍体染色体异常的方法,目前可以对21-三体、18-三体和13-三体筛查检测率都会比较高,同时假阳性率也是比较低的。筛查出的高危人群,必需进行产前诊断,结合绒毛穿刺取样,甚至是羊水穿刺才能够进行进一步确诊。

安福县妇幼保健院目前是市卫健委批准的安福县唯一一家产前筛查实验室,同时也是安福县无创产前筛查采血机构,承担各项产医院。

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