健康俏管家
佛山电台FM90.6《健康揸FIT人》，一档权威好用又有趣好玩的互动型健康节目。
伴随二胎政策全面开放，很多家庭都开始蠢蠢欲动，准备为大宝添一个弟弟或者妹妹，才不会孤独，可是很多妈妈觉得大宝生下来很健康，二宝也一定会没有什么大问题。
于是，这些妈妈们开始困惑，大宝健康，二宝还需要筛查吗？
今日嘉宾·黄湘（左一）
佛山市妇幼保健院产前诊断中心主任
从医学上讲，筛查就是通过特定的检查方法，如超声检查，实验室检查等，针对特定人群检查其可能患有的某种疾病，或者是患有某种疾病的风险性。对于备孕和孕期的妈妈们而言，这个筛查就是指检查她们孕育或即将孕育的宝贝是否存在出生缺陷及存在出生缺陷风险，也就是筛查胎儿存在先天性缺陷的风险。筛查的目的就是通过特定检查方法筛出发育缺陷的胎儿，及时干预，减少对母婴的危害，确保妈妈们分娩一个健康可爱的宝宝。
要想孕育并分娩一个健康宝宝
需要经过三次“安检”
才能基本保障宝贝的健康
第一次即孕前检查，又称出生缺陷一级预防，是指婚前医学检查、孕前优生遗传咨询及相关优生遗传检查，树立科学备孕观和生活方式，及时增补叶酸等，以预防出生缺陷的发生；远离有害的工作环境，建立一个健康的生活环境。
第二次是孕期筛查与诊断，又称为出生缺陷二级预防措施，是指在孕期定期产科检查、母血清唐氏筛查、无创产前筛查、超声筛查、羊水染色体或基因产前诊断及高分辨超声产前诊断等，以避免严重缺陷儿的出生。
第三次又称为三级预防措施，是指在胎儿出生后对新生儿进行遗传代谢病筛查、听力筛查、视力筛查等，从而早发现及治疗新生儿疾病，避免成为体格及智力残疾儿童。
产检的初衷
能绝大部分预防出生缺陷的发生
那么
出生缺陷是什么？
又有哪些人群是“高危人群”呢？
背景资料：
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。我国出生缺陷总发生率为5.6%，是出生缺陷高发国家之一，我国每年出生缺陷儿数量高达80-万人，约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿。常见的出生缺陷主要有：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂，腭裂、先天性心脏病、21三体综合征、骨骼肌肉的先天异常以及功能异常（如盲、聋和智力障碍）等。出生缺陷是导致流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴儿死亡的重要原因，更关乎到以后生长和成年后的生存质量，将严重影响家庭幸福与社会和谐。
目前已知可导致出生缺陷
发生的因素主要有
①遗传因素：由父母携带致病基因或染色体异常遗传所致；如地中海贫血基因、非综合征型耳聋、脊肌萎缩症等；
②环境因素：
物理因素：高温、高热、放射线等；
化学因素：药物、农药、化肥等；
生物因素：病原体感染，如细菌、病毒等；
③不良生活习惯：如抽烟、酗酒、吸毒、熬夜等；
哪些是出生缺陷的高危人群？
1、孕妈妈年龄超过35周岁。
2、有遗传性疾病家族史或近亲婚配史的妇女。
3、在妊娠早期接触过猫狗，或有病毒感染；接触放射线或铅、汞等有害物质的；
4、孕期不良服药史。孕期禁用的药物主要有：
①抗生素类：如环丙沙星、左氧氟沙星、氟康唑还有氯霉素等药物可能会导致胎儿的畸形。
②中成药活血类药物，如大活络丸、桂枝茯苓胶囊等服用后可能会导致流产。
③避孕药物：如孕期服用米非司酮可能会导致胚胎停止发育。所以医院做相应的检查并在医生的指导下用药，擅自乱用药可能会导致胎儿畸形或者造成流产。
5、患糖尿病、高血压、甲状腺功能亢进等内分泌疾病的孕妇；
6、既往有原因不明的流产、死产、生育过缺陷儿的孕妇或本次妊娠有羊水过多、羊水过少、胎儿发育受限等。
医生提醒：认为“大宝健康，二宝就不用筛查”的观念是错误的！这可能会导致家庭因忽视二宝的筛查，而造成家庭悲剧和遗憾。
总之，想特别提醒各位备孕妈妈，特别是备孕二宝的妈妈们，大宝健康也一定不能忽视二宝的三级筛查，因为很多出生缺陷，特别是唐氏综合征通过筛查一般都可以被发现，而高龄孕妇，则要更加重视二宝的三级安检，确保孕育一个健康可爱的二宝，为幸福的三口之家再添更多欢笑。
资料来源
佛山市妇幼保健院
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