-全前脑
定义
全前脑畸形是前脑不能正常分裂形成两侧大脑半球。导致侧脑室和第三脑室融合，颜面和脑组织结构和功能缺陷。
分型
1.无分叶全前脑畸形。前脑完全不分裂，导致单一的脑室和融合的大脑半球。大脑镰、胼胝体、透明隔、穹隆、视束、嗅球缺如，丘脑融合。
2.半分叶全前脑畸形：大脑半球特别是后部，有轻度分裂的趋势。
3.分叶全前脑畸形：大脑半球有明显的分裂趋势，半球裂几乎完全形成，两侧脑室完全分开。
联合畸形
1.右室双出口；脐膨出；Dandy-Walker复合体；四肢发育畸形；小头畸形；巨头畸形；单脐动脉。
2.Shprintzen综合征,先天性缺指(趾)畸形－外胚层发育不良面裂综合征（ectrodactyly－ectodermaldysplasia－clefting）；70%以上染色体异常：13三体，18三体，三倍体，各种结构异常7q缺失。
合并颜面畸形
①单眼畸形；
②头发育不全畸形；
③猴头畸形；
④中线唇裂；
⑤上居中央部-门齿始基残留。
胚胎组织学特点
1.多发生于受孕第5周到第6周。
2.无叶型：是最常见的类型，前脑完全未分裂，大脑半球间的裂隙、大脑镰及胼胝体完全缺失，只有单一的原始脑室（全脑室），丘脑在中线融合。脑室顶薄膜隆起成一囊肿，位于颅骨与大脑皮质之间，称为背侧囊肿（正中矢状切面中线处单一脑室逐渐向枕侧移行为背侧囊肿）。
3.半叶型：是指两个大脑半球在后方部分分离，后角及下角分为左右两个，前方左右相通，丘脑部分融合，但只有一个脑室。也可见到大小不同的背侧囊肿。
4.叶状全前脑：是指大脑半球间的裂隙在前、后方均形成良好，但存在部分结构的融合，如侧脑室前角及扣带回融合，透明隔缺失。
5.中间变异型全前脑：主要是在侧脑室的体部发生融合，而前角和后角发育正常。
遗传学特点
1.新生儿发病率为6/~12/，宫内胎儿发病率为40/，女性胎儿较常见。
2.无叶型和半叶型全前脑胎儿非整倍体染色体异常的比率为50-60%，其中多数为13三体（占所有核型异常的50-75%），还可能为15三体、17三体、18三体，可能为常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。
3.可能是单基因病，异常突变点常位于3p、7q或14q。
病因
染色体异常、前脑完全或部分未分裂
病理
全前脑畸形病理特点为侧脑室分离不全而呈单脑室，无大脑镰、胼胝体、透明隔及半球间裂。全前脑畸形是前脑分裂过程中完全性缺陷，脑体积很小，重量在g以下，仅包括一个残留的原始中线脑沟，覆以一层马蹄状的大脑皮层，其沟回结构大而简单，单一的脑室没有中线结构。通过导水管与第四脑室交通，基底节和丘脑神经核均未分化，不能区分，两侧均有大脑中动脉，但大脑前动脉是单一的。镜下检查大脑皮层呈边缘叶的细胞结构类型，没有新皮层发育。前脑分裂过程中最轻微的缺陷是无嗅脑畸形，即一侧或两侧嗅球、嗅束缺如，伴有不程度的嗅叶发育不全，半球完全分隔，脑室正常，胼胝体存在。
全端脑畸形的缺陷不如全前脑畸形严重，第三脑室和间脑核已经分化，脑重量几乎正常，两半球已分隔，但两侧半球深部皮层仍有连续，胼胝体发育不全或缺如。前脑分裂过程中的缺陷常伴有面部中线畸形，面部畸形的严重程度能在某种程度上反映脑畸形的程度。
全前脑畸形常合并以下畸形；唇裂、腭裂、小眼球、无眼球、无鼻、扁平鼻、眼球距离过近等面部畸形；其他尚有前连合缺如、锥体束缺如或形成不全、脑血管异常、垂体缺如、脑干发育不全等；脑以外的畸形有先心病、内脏转位、生殖泌尿道畸形、手足畸形、副脾等。
临床特点及病理学特点
1.无叶型及半叶型全前脑常合并小头畸形，大头畸形较少见，主要取决于是否有背侧囊肿或梗阻性脑积水。还可出现三叶草头型。
2.无叶型及半叶型全前脑70-80%合并颜面中线结构的发育不全序列征。包括正中唇/腭裂、独眼及严重的眼距过近，鼻子可能缺如，代之以喙鼻或鼻子异常扁平。有时合并小下颌畸形。
3.叶型及中间变异型很少合并颜面部异常。
4.68%为散发病例，非染色体异常的病例再发风险为6%。对于常染色体显性遗传，典型症状的外显率为82%，加上非典型症状的外显率为88%；前者复发率为13%，加上后者复发率为14%。
超声特点
诊断主要依靠观察脑室分裂的状况。
1.无叶型：横切面见单个扩张的原始脑室，所有中线结构缺失。融合的丘脑靠近颅底部。冠状面侧脑室顶部扁平，呈马蹄形。正中矢状切面中线处单一脑室逐渐向枕侧移行为背侧囊肿。
2.半叶型：额部脑组织仍没有分裂为两个半球，丘脑不完全融合，但枕部可见半球间裂形成。侧脑室前角左右相通，但两侧的颞角与枕角左右分开，故呈典型的马蹄状。透明隔缺失，可见原始的第三脑室。
3.叶型：是全前脑中病变最轻的类型。除了额部，大脑被半球间裂分为两个半球。侧脑室前角展平，两侧融合，透明隔消失。可大脑穹窿部融合是其特异性表现，表现为前角与后角接合处之间第三脑室内一条贯通的线性结构。
4.中间变异型：侧脑室前角发育相对完整，大脑裂前部部分形成，但侧脑室前角中间部分融合，透明隔消失，丘脑融合，发育不良。
5.常合并小头畸形。枕额径小于正常，胎头呈圆形，无叶型尤为明显，头围明显小于正常。
6.与颅内结构异常相对应的面部异常包括：
经典总结
脑室新月形扩张，大脑镰、透明隔消失，中央唇裂?，多指（趾）等。
鉴别诊断
1.重度脑室扩张：双侧大脑半球被扩张的侧脑室取代，脑中线漂浮，大脑镰与半球间裂存在，丘脑因第三脑室扩张而被分开，无特殊的面部异常改变。需与无叶型全前脑鉴别。
2.水脑：不能显示大脑皮质组织回声，面部无异常改变。需与无叶型全前脑鉴别。
3.胼胝体缺失：除了侧脑室后角扩张（≥1.0cm）、呈泪滴状改变外，还有第三脑室扩张上移，侧脑室前角、侧脑室体部向外侧展开，失去向中线靠拢的结构，双侧脑室平行。透明隔缺失需与叶状全前脑鉴别。
4.积水性无脑畸形和无分叶型的全前脑畸形有很多相似之处。鉴别点在于积水性无脑畸形可见第三脑室，丘脑没有融合。
巨大颅内液体积聚的鉴别诊断
颅内大量液体积聚的三种疾病：脑积水，全前脑畸形，积水性无脑畸形
1.脑积水：大脑组织(有)；大脑镰(有)；丘脑融合(不融合)；中线腔隙(无)；脉络丛悬挂(是)；颜面异常(无）。
2.全前脑畸形：大脑组织(有)；大脑镰(无）；丘脑融合(融合)；中线腔隙(有）；脉络丛悬挂(极少）；颜面异常(有）。
3.积水性无脑畸形：大脑组织（无）；大脑镰(有)；丘脑融合(不融合)；中线腔隙(无)；脉络丛悬挂(极少）；颜面异常(无）。
处理原则和预后
1.无叶型及半叶型全前脑的预后极差。常常产后立即死亡或生后一年内死亡。极少数半叶型患儿即使能存活过婴儿期，但都会有严重的智力障碍。叶状全前脑可能会长期生存，但都会有不同程度的智力低下。
2.合并畸形越多，胎儿染色体异常及遗传综合征概率越大。建议进行染色体检查及基因筛查。
(全前脑)
产科1胆囊
产科2胃异常
产科3重复阴茎
产科4半椎体
产科5胎儿脊髓圆锥
产科6泄殖腔外翻
产科7腹裂
产科8脐膨出
产科9海豹肢畸形
产科10柠檬头
产科11胎儿上腹部“双泡征”
产科12颅内出血
产科13裂手/裂足
产科14小脑延髓池扩张
产科15小脑延髓池（后颅窝池）
产科16先天性马蹄内翻足
产科17脊柱异常弯曲
产科18胸腔肿瘤
产科19胎儿发育迟缓
产科20胎儿生物物理评分
产科21柠檬头
产科22唇腭裂
产科~13+6周NT检查
产科24桡骨发育不良或缺如
产科25颜面部
产科26永存动脉干（persistenttruncusarteriosus，PTA）
产科27胎儿心律失常
产科28正常腹横切面观
产科29四腔心切面
产科31室间隔缺损
产科32法洛四联症（tetralogyofFallot，TOF）
产科33肺动脉口狭窄（pulmonaryarteryorificestenosis，PS）
产科34肺动脉瓣缺如综合征
产科35右位主动脉弓
产科36单心室
产科37右室双出口（doubleoutletoftherightventricle，DORV）
产科38左室双出口
产科39产科超声诊断学无脑儿
产科40露脑畸形
产科41脑膨出
产科42柠檬头
产科43草莓头
产科44苜蓿叶头
产科45脑裂畸形
产科46侧脑室扩张
产科47第三脑室
产科48小脑延髓池扩张定义
产科49脉络丛囊肿
产科50蛛网膜下腔囊肿
产科51脑水管狭窄
产科52;水脑
产科53;Galen静脉瘤
产科54颅内肿瘤
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产科56颅内出血
产科57积水性无脑畸形
产科58神经系统畸形
产科59双顶径
产科60颅缝早闭
产科61菱脑融合（Rhombencephalosynapsis．RES）
产科62侧脑室周围囊肿
产科63室管膜下囊肿
产科64第五脑室、第六脑室和中间帆腔
产科65脊柱裂定义
产科66甲状腺疾病
产科67淋巴水囊瘤
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