我国是出生缺陷高发国家，研究统计，我国出生缺陷的发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷儿90万，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。随着我国“二孩政策”的全面实施，出生人口数、高龄、高危人群数增加，出生缺陷防控工作形势很严峻。
9月12日是“中国预防出生缺陷日”。南郑区妇计中心温馨提示：预防出生缺陷，从婚前孕前开始！
什么是出生缺陷？
“出生缺陷”，即通俗所言的“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的形态结构、生理功能或代谢缺陷所致的异常。常见出生缺陷包括1.先天畸形：先天性心脏病、无脑儿、唇腭裂等；2.功能异常：听力障碍(聋)、视力异常（盲）和智力障碍；3.内分泌遗传代谢病：唐氏综合症（也称先天愚型、21-三体综合征）、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症（呆小症）、先天性肾上腺皮质增生症等。造成出生缺陷的原因有哪些？
出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素引起，也可由孕前及孕期感染、放射线、致畸药品、孕妇糖尿病等环境暴露因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。出生缺陷有哪些危害？
出生缺陷是导致围产儿、新生儿及婴幼儿死亡的主要原因，也可导致儿童结构畸形、智力发育障碍、语言发育障碍等严重残疾，给家庭带来严重的精神及经济负担。出生缺陷如何预防？
出生缺陷三级预防措施，可预防大多数缺陷儿的出生或减轻症状。
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一级预防：
免费婚前医学检查和免费孕前优生健康检查，
预防出生缺陷的发生。
免费婚前医学检查：自愿参加免费婚前医学检查，接受婚前咨询、医学检查、健康教育和优生指导。对在婚检中发现有异常情况的婚检对象，重点进行遗传优生等针对性咨询指导和转诊，科学提出医学意见，保障婚检双方健康，减少出生缺陷的发生。免费孕前优生健康检查：为计划怀孕夫妇提供优生健康教育、病史询问、体格检查、实验室检查、病毒筛查、影像学检查、风险评估、咨询指导等。怀孕前做好充分准备，选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质等，降低出生缺陷的发生风险，全面提高出生人口素质。南郑区妇计中心（原妇幼保健院）为我区免费婚前医学检查和免费孕前优生健康检查的唯一定点单位
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二级预防：
规范的孕期保健，减少缺陷儿出生
孕期出生缺陷防控的主要内容包括胎儿常见染色体病的筛查和诊断，以及先天性结构畸形超声检查。孕期根据不同的孕周进行相应的筛查及诊断。孕妇可在孕11-13+6周、孕20—24周及28-32周左右各进行一次B超检查，分别对胎儿早期、中期、晚期可能出现的胎儿结构异常进行筛查。联合唐氏筛查分别可在早孕期(11—13+6周)、中孕期(15—20+6周)进行，对21-三体综合征、18-三体综合征、神经管缺陷进行筛查。高危孕妇（如年龄大于35岁、羊水过多过少、NT增厚、唐筛高风险、超声结构畸形、不良生育史等）应进行产前诊断，以便早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿的出生。图为区妇计中心用于产前筛查区域领先的AUTOTRFIA全自动时间分辨荧光免疫分析仪
图为区妇计中心检验科主管检验师正在进行产筛数据分析
图为区妇计中心用于孕期排畸的美国GE四维彩超
图为区妇计中心经四维彩超确诊的胎儿唇腭裂一例
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三级预防：
及时新生儿疾病筛查及诊治，
提高出生缺陷儿的生活质量。
在新生儿期采用一些快速简便的方法，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍、先天性心脏病等疾病的筛查诊断，使宝宝在未出现疾病表现之前被发现，实现疾病早期诊断早期治疗，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。
图为区妇计中心新生儿听力筛查技术操作图为新生儿疾病筛查足跟采血操作出生缺陷预防工作的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预，预防或减少出生缺陷的发生。
欢迎大家前来南郑区妇计中心参加免费婚前医学检查和免费孕前优生健康检查，把好人口出生缺陷预防的第一道防线！
我们是谁？
南郑妇幼人
我们为了谁？
全区妇女儿童
我们的职能是？
贯彻落实“一法两纲”
我们开展的妇幼项目都是？
免费的!!!
我们的目标是？
保障妇女儿童健康!
编辑：王丹
审核：邱昕
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