安丘市妇幼保健院
妇女儿童的健康家园免费婚前检查
婚前检查，指的是结婚前对男女双方进行常规体格检查和生殖器检查，以便发现疾病，保证婚后的婚姻幸福。婚前检查的内容包括询问病史和医学检查。询问病史主要了解双方是否有血缘关系、既往病史、现病史、个人史、家族史等。医学检查包括：内科检查、生殖器检查、实验室检查、X光胸片。根据询问病史及医学检查结果，给予受检者双方提供婚前卫生咨询、指导。婚检是对男女双方身体健康状况的常规检查，要尽量与婚期拉开时间距离，一旦检出问题，能争取时间治疗。
免费增补叶酸
叶酸是一种水溶性B族维生素，是胎儿快速生长发育不可缺少的物质。缺乏叶酸可影响胎儿细胞分裂增殖，使胎儿发生出生缺陷，其中以神经管缺陷最为严重。
我国是全球神经管畸形高发国家，最常见的就是脊柱裂儿和无脑儿，原因就是因为母体叶酸缺乏。叶酸代谢基因检测可检测育龄妇女对叶酸的吸收利用水平，从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群，实现个性化增补叶酸，以降低新生儿出生缺陷风险。所以通过基因检测了解自身叶酸代谢能力，精准补充叶酸，安全、经济、一次检测、终身受益。
免费孕前优生检查
什么是免费孕前优生健康检查
免费孕前优生健康检查，是国家以公共财政保障计划怀孕夫妇获得优生科学知识和技术服务，满足群众实现生育健康孩子愿望的一项重大惠民工程，目的在于通过向计划怀孕夫妇提供优生健康教育、病史询问、体格检查、临床实验室检查、影像学检查、风险评估、咨询指导、早孕及妊娠结局追踪随访等共19项专项服务，帮助计划怀孕夫妇了解基本健康状况和影响生育的危险因素，有针对性地提供咨询指导，实现预防措施落实到人，有效降低出生缺陷发生风险，提高出生人口素质。
免费服务的对象
符合生育政策、计划怀孕，且双方至少一方为农业人口或界定为农村居民户口的夫妻，包括居住6个月以上的流动人口，在知情自愿的前提下，每孩次均可享受一次国家提供的免费孕前优生健康检查服务。
孕前检查的最佳时间
1.孕前检查一般建议在孕前3-6个月开始做检查，包括夫妻双方。2.女方的孕前检查需要避开月经期，最好是在月经结束后的3-7天。3.男方精液检查需要排精3-7天后。孕前检查四大好处：
1.发现男女健康隐患：如传染性肝炎、结核病、性传播性疾病、精神病、包茎等，以及男女不孕不育症。2.杜绝遗传缺陷：及时发现男、女本人或双方家系中患遗传病的情况。通过检测血液，了解男女双方的血型能否匹配，以减少子代血液病的发生。3.实现优生优育：通过检查，不仅能发现疾病潜在的问题，更能在医生的指导下，做到科学地怀孕，生育出健康的宝宝。4.评估生育能力：通过检查，可以检测出夫妻的生育能力，另外专业的孕育专家还会指导如何快速科学怀孕。唐氏筛查与无创DNA检测
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。目的是通过化验妊娠15——19+6周孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的信息（年龄、体重、孕周、超声等方面）来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。由于目前尚无有效的治疗办法，因此，孕妇参加产前筛查和诊断防止患儿出生，是唯一有效的预防手段，对整个家庭及社会具有非常重要的意义。无创DNA检测是通过采集妊娠12——22+6周孕妇的外周血（5ml以上），提取游离DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病(21三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征)的风险率。有以下情况不宜该检测:①受检者孕周＜12+0周；②夫妇一方有明确染色体异常；③受检者接受过移植手术、干细胞治疗、一年之内接受过异体输血、4周之内接受过引入外源DNA的细胞免疫治疗；④受检者怀有三胎及以上多胎；⑤胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；⑥受检者有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险；⑦受检者孕期合并恶性肿瘤（除良性子宫肌瘤外）；⑧医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。医院接诊医师。新生儿疾病筛查
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。英文名称：phenylketonuria
常见病因：苯丙氨酸及其酮酸蓄积
常见症状：智力低下，精神神经症状，湿疹，皮肤抓痕征，色素脱失，鼠气味等病因：苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为～毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤（BH4）作为辅酶参与。基因突变有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸发生异常累积。临床表现：
1.生长发育迟缓
除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。2.神经精神表现
由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。3.皮肤毛发表现
皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕征。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。4.其他
由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠气味）。基本检查：
新生儿期筛查
新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯丙氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。当苯丙氨酸含量0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为0.06～0.18mmol/L（1～3mg/dl）而无患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正常或稍低。鉴别诊断：
经典型和辅因子缺乏引起的PKU患者均有高苯丙氨酸血症，但有高苯丙氨酸血症者不一定引起PKU，故PKU应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。
治疗：
诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。1.低苯丙氨酸饮食
主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量，2个月以内约需50～70mg/（kg?d），3～6个月约40mg/（kg?d），2岁约为25～30mg/（kg?d），4岁以上约10～30mg/（kg?d），以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。饮食治疗的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L，患儿可以在低苯丙氨酸食品喂养的基础上，辅以母乳和牛奶。每毫升母乳含苯丙氨酸约40mg，每30ml牛乳含50mg。限制苯丙氨酸摄入的特制食品价贵，操作起来有一定困难。至于饮食中限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗，到何时可停止，迄今尚无统一意见，一般认为要坚持10年。在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时，联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食。饮食中补充酪氨酸可以使毛发色素脱失恢复正常，但对智力进步无作用。在限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗过程中，应密切观察患儿的生长发育营养状况，及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他营养缺乏，可出现腹泻、贫血（大细胞性）、低血糖低蛋白血症和烟酸缺乏样皮疹等。2.BH4、5-羟色胺和L-DOPA
主要用于BH4缺乏型PKU，除饮食控制外，需给予此类药物。
预防：
如何预防苯酮尿症（PKU），专家给出的建议是在饮食调理和预防保健两个方面。1、饮食保健。不要吃肥肉，饮食中适量控制糖份。目前，饮食治疗的期限仍有争论。多数患儿6岁后可不必严格限制膳食，但苯丙氨酸摄入仍在限制之列。有苯丙氨酸血症而无PKU的儿童无必要饮食治疗。也有学者认为，饮食治疗应持续至青春期后以至终生。对饮食治疗的副作用，如生长落后、短身材、低体重、低血糖、低蛋白血症及骨龄延迟等必须有充分预料。因PA是人体必需氨基酸，完全缺乏可能导致严重后果，如嗜睡、贫血、厌食、腹泻和皮疹，甚至死亡。2、预防护理。第一点，遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。第二点，提倡母乳喂养。尽早发现苯丙酮尿症（PKU）携带者和普及三氯化铁尿布，使已致病婴儿及早发现、及早治疗是预防智能低下的重要办法。3、避免近亲结婚。开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。对有本病家族史孕妇，必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法，对其胎儿进行产前诊断。预览时标签不可点