产前筛查您了解吗？
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诊
会
开始啦
邓春燕医生
问
邓医生，我怀孕了，听朋友说，怀孕期间要做产检，还要做羊水穿刺，听着好恐怖，这个羊水穿刺是不是一定要做啊？
答
您好！请您不要紧张焦虑。我先给您讲讲什么是产前筛查，了解过后您或许就放松了。
答
首先，什么是筛查和产前筛查？
筛查：是用系统的方法通过检测或询问的手段从那些无症状且未引起医疗上注意的人群中找出某一特定疾病的高危人群，并进一步追踪或采取直接的预防措施。
产前筛查是对孕妇进行怀有某些先天性异常胎儿的“危险”程度的筛选。
答
产前筛查的目标疾病？
目的：进一步对高危人群确诊，并为孕妇提供终止妊娠的方法预防和减少出生缺陷。
产前筛查主要筛查：唐氏综合征（Down’sSydrome,又称21三体综合征）和开放性神经管缺陷（OpenNeuralTubeDefect,或ONDT）。
问
那邓医生，要做产前筛查需要什么时间做呢？是手术吗？准确度高吗？
答
时间：妊娠早期（7-13周）或中期（15-21周）进行。分别是：超声和抽取孕妇的血做检查。
这个检查基本没有太大的创伤，但根据目前的技术水平的限制，该技术是不能做到百分之百的正确性，会出现假阴性（将疾病妊娠误查为正常妊娠）和假阳性（将正常妊娠误查为疾病妊娠），假阴性病例因此会误诊，假阳性病例一般在产前诊断实验时被纠正。
答
当然每一个孕妇都有平等享受产前筛查的权利，医务人员有责任为孕妇提供产前筛查的信息。在知情选择、孕妇自愿的原则下进行产前筛查。
问
喔~原来是这样，那邓医生，产前诊断就是羊水穿刺了吗？
答
羊水穿刺只是产前诊断的一种方法，产前诊断是在遗传咨询的基础上，对有高风险的妊娠妇女进行诊断，如果确认为正常胎儿则继续妊娠至足月生产，这是预防严重遗传病患儿出生的有效手段。
产前诊断的方法有：羊膜腔穿刺法、绒毛取样法、B型超声扫描、脐带穿刺、X线检查、胎儿镜检查等。
问
好的，谢谢邓医生，这些听起来好复杂，那既然产前诊断能确诊，我们为什么还要去做筛查，直接做诊断不就可以了，只要诊断结果正常，孩子就一定是正常的，对吗？
答
首先产前诊断比如：羊水及脐带血穿刺都是有创的检查，是存在风险的！有流产、出血、感染等风险，所以，产前诊断是在筛查的前提下有诊断指针才做的。且产前诊断不管是羊水穿刺还是超声诊断，都有局限性，只能检查胎儿某一方面的异常，所以，产前诊断正常的孩子也不是就一定没问题，因为影响胎儿健康的因素太多，如：遗传或环境等因素的影响。
答
什么是“唐氏综合征”？
“唐氏综合征”也称为21-三体综合征、先天性愚型、先天痴呆征。其特征主要表现为严重的智力低下，智商（IQ）多为20～60，只有同龄正常人的1/4～1/2。还有独特的面部和身体畸形体征，如：小头、枕部扁平、颈项厚、眼裂小、内眦深、眼距宽、马鞍鼻、口常半开、手指短粗等。并且50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。
答
有报道服用较长时间避孕药的年轻妇女，也可妊娠唐氏综合征的胎儿。其发病率约占受孕人数的1%，出生率约为1/～1/，我国每年大约有26个先天愚型痴呆儿出生，平均每20分钟就出生一例。
答
什么是
“神经管缺陷”？
“神经管缺陷”是一类中枢神经系统出生缺陷的多基因遗传病。中枢神经系统包括大脑和脊髓，从胚胎时期发育时神经管不能闭合，就会产生神经管畸形，导致无脑儿、脊柱裂、脑积水、死胎或出生后夭折等，能存活者通常也有精神和身体上的缺陷。
脊柱裂通常是在胚胎形成时脊柱无法完全闭锁而引起的；
无脑儿则是由脑及头盖骨异常发育造成的。
国内以无脑儿居多，国外以脊柱裂居多。我国北方各省神经管缺陷（NTD）的发生率较高，山西省的NTD发生率1%。生产过神经管缺陷（NTD）患儿的妇女和她的女性亲属就构成高风险人群。
问
医生，那什么人会生出“唐氏儿呢”？
答
每个怀孕的孕妇都有机会生出“唐氏儿”，发生具有偶然性、随机性，事前毫无征兆，没有家族史，没有明确的毒物接触史，发生率会随孕妇年龄的增高而升高。可是却有80%的先天愚型儿是由34以下的年轻孕妇所生。因此，我们才说每一位怀孕的妇女都有机会生出唐氏儿！
问
医生，那这个“唐氏儿”可以治疗吗？
答
医学上对“唐氏儿”是无法治愈的。因为唐氏儿是第21号染色体增加了一条成为3条所引起的一种常染色体疾病。为防止此类疾病发生的办法，就是在怀孕期间进行产前筛查和必要的产前诊断，尽早发现并采取相应措施（如：终止妊娠）。除了唐氏综合征以外，其他染色体异常在10,出生婴儿中所占的比例如下：
答
染色体异常所占比例？
21三体综合征（Down’s综合征）在受精卵中为1/；在新生儿中为1/。35岁左右。
18三体综合征(Edwards综合征)在新生儿中为1/1。1岁左右。
13三体综合征（Patau综合征）在新生儿中为1/5。6个月以上生存率为5%。
问
好的，邓医生，谢谢您今天的耐心解答，我基本了解了，我也会告诉我身边的孕妇姐妹们哒。
答
不客气呦，其实，减少出生缺陷是我们每个人都希望的，但是人类的疾病还有很多是我们没有找到答案的，首先呼吁每位孕妇都要从早孕医院进行系统的产检，医生会给您们进行专业的指导，如果家里有特殊的家族遗传病或者近亲婚配，一定要告诉医生，可能还需要做一些特殊的产前诊断。总之，医生们都希望您们生育一个健康聪明的宝宝。
邓春燕医师
亲爱的各位病友：本期邓春燕医生在线坐诊会到此结束，更多内容下期推文将继续为您讲解，感谢您的观看，我们下期再见！▼滑动