随着全面二孩政策的放开，高龄孕妇随之增加。为预防高龄怀孕可能导致的出生缺陷，必要的产前诊断和筛查是预防出生缺陷的重要方法之一。
什么是出生缺陷？
“出生缺陷”，即通俗所言的“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的形态结构、生理功能或代谢缺陷所致的异常。
常见出生缺陷包括：1.先天畸形：先天性心脏病、无脑儿、唇腭裂等；2.功能异常：听力障碍(聋)、视力异常(盲)和智力障碍；3.内分泌遗传代谢病：唐氏综合症(也称先天愚型、21-三体综合征)、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症(呆小症)、先天性肾上腺皮质增生症等。
造成出生缺陷的原因有哪些？
出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素引起，也可由孕前及孕期感染、放射线、致畸药品、孕妇糖尿病等环境暴露因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。
预防出生缺陷有这“三把锁”
远离出生缺陷，我们能做些什么？专家指出，减少出生缺陷，关键在于预防，出生缺陷的预防措施可分为三级。
01婚前或孕前进行基因筛查准爸妈在计划怀孕期间，要做好充分的身体准备和心理准备，做好孕前优生健康检查，及时增补叶酸，避免怀上患有出生缺陷的宝宝。对于常染色体隐性遗传病来说，也许本人和家庭没有患病个体，但可能携带风险基因，如果配偶同样携带这种基因，就有发病的风险。
推荐基因筛查项目：叶酸代谢能力基因检测、地中海贫血基因检测、种单基因遗传病携带者筛查等。
02产前筛查、产前诊断准妈妈在孕期定期产检，及时诊断和治疗，可以有效减少缺陷患儿出生。常用的产前诊断方法包括超声诊断、血清学筛查、染色体筛查、生物化学诊断、基因诊断等。
推荐基因筛查项目：无创产前基因检测（NIPT/NIPT-Plus）、地中海贫血基因检测等。
03新生宝宝全面的体格筛查在新生婴儿出生后进行全面的、系统的体格检查，避免遗漏可能存在的出生缺陷。建议每个新生儿都接受新生儿疾病筛查和听力筛查，必要时进行影像学、染色体或基因检测等检查，早期确诊。婴儿一旦确诊出生缺陷，应及时接受手术治疗、功能康复等干预措施，以降低缺陷对患儿的影响，提高患儿生存质量。
推荐基因筛查项目：遗传代谢病基因筛查、遗传性耳聋基因筛查等。
产前筛查和诊断的方法对比方法
侵入性
孕周
技术特点
血清学筛查
非侵入性
11-13+6
14-20+6
5%假阳性率，40%漏诊率
超声颈部透明带
非侵入性
11-13+6
5-10%假阳性率，技术要求高
绒毛取样
侵入性
10-13+6
1-5%流产率
羊水穿刺
侵入性
16-22
0.5-1%流产率
脐静脉血穿刺
侵入性
20-28
1-2%流产率
无创产前筛查非侵入性，避免流产、感染等风险，降低孕妇心理担忧孕12周以上即可进行筛查，比筛查孕周范围大DNA水平的筛查，针对T21、T18和T13的检测准确率高达99%无创产前筛查适合人群：
12-24孕周的单胎孕妇尤其适合
1.高龄（35岁以上）的孕妇。
2.35岁以下，错过唐氏筛查时机的孕妇。
3.唐氏筛查高危或者单项标值改变的孕妇。
4.有多次流产史的孕妇。
5.有染色体疾病患儿生育史的孕妇。
6.所怀胎儿为试管婴儿或其他珍贵儿的孕妇。
7.胎盘前置或羊水过少等不宜接受有创产前诊断的孕妇。
8.羊水穿刺失败，不愿再次接受有创产期诊断的孕妇。
9.心理压力过大，不愿承受有创产前诊断风险的孕妇。
无创产前筛查不适用人群（禁忌症）
1.孕妇本人为染色体非整倍体疾病患者。
2.怀有多胞胎的孕妇。
3.夫妇双方或一方为染色体结构异常者。
4.器官移植、骨髓移植、血液透析的孕妇。
5.美容治疗（需要注入血浆）的孕妇。
6.孕妇一年之内有异体输血。
无创产前检测保险：
通过无创产前检测的胎儿，若“21、18、13号染色体三体及其他染色体异常”的检测结果为阳性，孕妇接受产前诊断的费用，保险公司报销不超过元。若是双胞胎，则不超过元。
通过无创产前检测的胎儿，若“21、18或13号染色体三体”的检测结果为阴性，但孕妇在胎儿出生前或终止妊娠后，经具有产前诊断医院明确诊断胎儿患有“21、18或13号染色体三体”疾病，并已终止妊娠的，保险公司赔偿2万元。
通过无创产前检测的胎儿，若“21、18或13号染色体三体”的检测结果为阴性，但在出生后一年内，经具有产前诊医院明确诊断患有“21、18或13号染色体三体”疾病的，保险公司赔偿40万元。
准爸妈进行基因检测后，可根据基因检测报告以及专家的专业解读，在备孕期间及时调整不健康的生活习惯、饮食结构，保持好的心情，适当运动，为孕育健康聪明的小宝宝做好充分的准备！
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