每个家庭都渴望孕育一个健康的宝宝，而全世界却每年约有万缺陷婴儿出生，平均每5~6分钟就有一个，85%以上发生在发展中国家。我国先天残疾儿童总数高达80~万，占我国出生人口总数的4%~6%。严重的畸形可导致胎儿/新生儿死亡或严重残疾。
全国每年新增主要出生缺陷疾病分别是先天性心脏病、神经管缺陷、先天性听力障碍和唐氏综合征等。不但给家庭带来灾难，还为社会增添负担。
准妈妈们该去如何避免出生缺陷，
做到优生优育？
减少出生缺陷，关键在于预防。根据世界卫生组织的规定，出生缺陷的预防措施分为三级：
01一级预防——孕前咨询和检查。预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。
02
二级预防——产前检查。通过产检可以筛查出高危孕产妇，及时诊断和治疗，减少缺陷患儿出生。如唐氏筛查可以检出唐氏综合征高风险产妇。
03
三级预防——新生儿疾病筛查。给宝宝做筛查越早越好，医院妇产科目前可为新生儿筛查苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症及听力。
孕妇提问：
出生缺陷发生的原因有哪些?
医院妇产科专家解答：
遗传因素：遗传病是一种能够遗传给子孙后代的疾病，是由于人的遗传物质发生了对人有害的改变而引起的疾病，包括基因突变，染色体数目和结构异常而造成的疾病，最常见的疾病有先天愚型21三体综合征和18三体综合征。
环境因素：包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。
（1）生物因素：引起出生缺陷较重要的原因之一是母亲在孕期受到某些病原体感染(包括病毒、细菌、寄生虫等)这些病原体能通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿，主要有弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒，此外还有水痘、带状疱疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋体等。
（2）化学因素：农药如敌敌畏、敌百虫、有机氯、有机汞、本氧酸类除草剂、二溴氯丙烷、敌枯双等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯、吕丁乙烯、丙烯晴等高分子化合物等。
（3）物理因素：物理要素是指人们在日常生活和生产劳动中存在的气象条件，辐射噪声和振动等。引起致畸的主要是辐射，如X射线和各种其它射线。辐射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。
（4）药物因素：大多数抗肿瘤药有毒性，胚胎细胞对抗肿瘤药物比成熟分化的细胞敏感，因此，这类药物大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药，激素类和活疫苗等在孕早期即致畸敏感期使用均有致畸危险。
（5）其它：如烟、酒，大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。
孕妇提问：
什么是先天愚型?
医院妇产科专家解答：
先天愚型是刚生下来的孩子中最常见的导致先天性痴呆的常染色体疾病。又称“唐氏综合症”，此病的特征主要表现为严重的智力低下，有独特的面部和身体畸形，如眼距宽、低鼻梁、吐舌、肢体短小等，其中50%患儿伴有先天性心脏病，还常伴有消化道畸形、白血病。
孕妇提问：
什么叫开放性神经管缺损?
医院妇产科专家解答：
开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例，主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形，民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”。开放性神经管缺损是神经管发育过程中不能闭合所致，常造成死胎、死产、瘫痪。影响神经管闭合的因素有孕期病毒感染、叶酸摄入不足或代谢异常、营养不良及遗传因素等。
孕妇提问：
怀孕后第几周最容易引起胎儿畸形?
医院妇产科专家解答：
一般在怀孕后第5—10周(从末次月经算起)受到外界环境或药物因素影响最容易引起胎儿畸形，因为这个时期是受精卵形成的细胞正在向胎儿分化的时期，特别容易引起畸形，所以又称为“致畸敏感期”。在末次月经的3—4周内、胚胎如受到的影响较轻，一般能正常发育，受到的影响较重，则会引起流产。
孕妇提问：
怎样避免“先天愚型”患儿的出生?
医院妇产科专家解答：
由于生“先天愚型”患儿的诱发原因不明，大多数没有家族史，没有明确的毒物接触史，因此，每一对健康夫妇都不能排除生“先天愚型”患儿的可能性，对于高龄及“先天愚型”患儿分娩史的妇女，更应该重视产前筛查。为降低“先天愚型”患儿的出生率，河北省实施免费唐氏筛查的惠民政策，在我院产检的产妇于妊娠15—20周间均可行免费唐氏筛查一次，筛查结果能提示您怀孕的宝宝发生“先天愚型”的风险率，并能及早地进行相关的临床产前诊断，采取相应的措施(如终止妊娠)，来减少“先天愚型”患儿的出生，减轻孕妇心理和生理上的痛苦。
患者提问：
有什么办法预防开放性神经管损伤?
医院妇产科专家解答：
预防开放性神经管缺陷首先是要加强孕前检查，最好是在怀孕之前进行巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒、乙肝病毒等病原体检测，排除孕前感染。其次，孕妇要少去公共场所，减少感染机会。加强营养，可于孕前3个月至早孕3个月期间服用小剂量叶酸制剂，不仅可以提供孕妇必须的营养，还可以预防因缺乏叶酸导致的无脑儿，脊柱裂等开放性神经管缺损和低体重儿的出生。增补叶酸是出生缺陷防治重大公共卫生服务项目，我院可为备孕及早孕妇女免费发放叶酸片，并提供相关优生遗传咨询及指导。
医院妇产科专家解答：
出生缺陷虽然可怕，但通过充分的产前准备及孕期的规范检查还是可以避免和预防的，医院妇产科门诊（医院门诊楼二楼）设立三间诊室同时开放为患者服务，三间诊室均由妇产科主任、副主任坐诊，会为您提供相关优生遗传咨询及指导，全程保障您的孕期健康。如果您正好需要，我正好专业！
妇产科门诊--
预防出生缺陷
孕育健康宝宝
文稿：王莉英
图片：来源于网络
编辑：解飞
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