三、唐氏筛查怎么选?
多数唐氏筛查涵盖唐氏综合征(21-三体综合征)、爱德华氏综合征(18-三体综合征)等异常。医院还会涉及Patau综合征(13-三体综合征,患儿畸形和临床表现重于21三体)、开放性神经管缺陷、XY染色体多倍体的筛查。
从方法看,早唐(11-13周完成),中唐(16-21周),无创DNA(12周以后)筛查:都是通过抽妈妈血这一间接方式,来筛出胎儿异常。
早唐还可结合B超胎儿颈部透明组织厚度(NT)筛查(11-14周完成),提高“精准度”。
NT是指胎儿颈部背侧软组织和皮肤之间的厚度。有研究发现,正常胎儿一般不会出现NT异常增厚这一现象。
NT结果异常,可能预示两类问题:
1.染色体异常,可能导致心血管畸形,出现早期严重心脏畸形(如心室间隔缺损、主动脉狭窄等),以及心功能衰竭、头面颈部血管及淋巴管发育不全;
2.若NT2.5mm,胎儿发生唐氏综合征或其他三体综合征的几率将显著升高,需跟进绒毛膜活检、羊水穿刺、脐带血穿刺等。
四、B超排畸都看啥?
整个孕期,孕妈妈至少应做3次B超。
第一次:妊娠7周左右,“事关胎儿生死”。排查是否宫内妊娠,有无胚芽、胎心,单双胎的类型,是否为葡萄胎等。如果结果有异,要终止妊娠。
第二次:妊娠11-14周,