为了坚持计划生育这一基本国策，进一步完善人口发展战略以及积极应对人口老龄化，党的十八届五中全会允许全面开放二胎，即一对夫妻可以生两个孩子。
年人口与计划生育法修正案经全国人大常委会审议顺利通过，这表明年1月1日正式全面开放二胎，即在此之后出生的二孩都是合法的。
★每个家庭都期盼着能有一个健康可爱的宝宝降临身边，盼望着TA可以健康成长，可以带来无限欢乐。然而，在这个慧姐上每年都会有相当数量新生儿存在出生缺陷，他们降临人们，得到的疼爱伴着心痛的成分。
作为世界上出生缺陷的高发国家之一，我们每年的出生缺陷儿数量高达80万人~万人，即大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿。
1『什么是“出生缺陷”？』
出生缺陷也称作先天异常、先天畸形。一方面是指出生前在母体子宫内由于发育紊乱而引起的形态、功能、代谢、精神、行为等方面的异常，如无脑儿、兔唇、先天性智力低下、聋哑等；另一方面指婴儿出生后表现为肉眼可见的，或辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病、白血病等。
导致出生缺陷的原因较为复杂，主要原因有：遗传因素，如单基因缺陷、染色体异常、多基因缺陷；环境因素，包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。
据报道，单纯由遗传因素造成的出生缺陷占10%~25%，在更多的情况下，缺陷儿的发生是环境因素引起的，或者是由遗传因素和环境因素两者共同影响的结果。
2『如何预防“出生缺陷”？』
出生缺陷可造成胎儿、婴儿的死亡，人类寿命的损失，并可导致大量的儿童患病和长期残疾。为了更好的预防出生缺陷，世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级。但预防工作的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预。
一级预防孕前，旨在降低出生缺陷率婚前或孕前进行全面的医学检查，了解双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病；针对有遗传病或有家族病史的夫妇及早作出诊断，通过优生遗传咨询指导婚育，以减少或避免不适当的婚配和遗传病儿的出生。
另，指导夫妇作好充分的准备，选择最佳的生育年龄、戒烟戒酒、生活规律、合理营养、补充叶酸、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等，为优生做好准备。
二级预防孕期，旨在减少缺陷儿的出生指导孕妇在怀孕期间定期做产前检查，尤其是高龄和高危因素的孕妇，唐氏筛查和超声检查在怀孕期间是必不可少的。
由遗传因素所导致的出生缺陷往往很严重，像唐氏综合征这样的染色体疾病、染色体微缺失微重复综合征、单基因疾病等，目前尚无有效的治疗手段。建议在经济条件允许的情况下选择无创产前基因检测，以便早发现、早诊断，及早采取有效措施，预防缺陷儿的出生。
三级预防出生后，新生儿筛查，内外科治疗和康复新生儿疾病的早期筛查、早期诊断、及时治疗，可避免或减轻致残，提高患儿的生存质量，减低缺陷儿给家庭造成的负担。
为新生儿提供先天性甲状腺功能低下、泵丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机。
3『常见的“出生缺陷”』
神经管缺陷我国每年出生的万新生儿中，有近40万患有各种先天性疾病，其中神经管畸形的发生率为0.2%-0.4%。主要表现为无脑畸形、脊柱裂、脑膨出等，常导致胎儿死亡，存活婴儿常表现为下肢瘫痪、智力低下、大小便失禁等。
神经管畸形发生的重要因素是妊娠期间孕妇体内缺乏叶酸。因此孕妇在孕前1个月至孕后4个月内，每日口服1次叶酸0.4毫克，可使胎儿神经管畸形发生率降低70%，但切忌多服，以免产生副作用。
叶酸广泛存在与绿叶蔬菜、水果、动物肝肾、牛肉、酵母、蘑菇类、菜花、西红柿、西瓜、菠菜、胡萝卜及鸡肉中。因此，妊娠期要多吃新鲜蔬菜和瘦肉类食品。
唐氏综合征又称21-三体综合征，是最常见、最严重的染色体数目异常遗传病。表现为明显的智力低下和生长发育障碍及特殊的愚型面容。患者还常伴有先天性心脏病和免疫功能低下，所以生存能力比较低，常常在早期夭折。高龄孕妇发病率高。
目前这类疾病尚无有效的治疗手段，因此产前筛查意义重大。
先天性心脏病先天性心脏病是先天性畸形中最常见的一类，约占各种先天畸形的28%，指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合（在胎儿属正常）的情形。先天性心脏病发病率不容小视，占出生活婴的0.4%～1%，这意味着我国每年新增先天性心脏病患者15～20万。
先天性心脏病谱系特别广，包括上百种具体分型，有些患者可以同时合并多种畸形，症状千差万别，最轻者可以终身无症状，重者出生即出现严重症状如缺氧、休克甚至夭折。
少部分先天性心脏病在5岁前有自愈的机会，另外有少部分患者畸形轻微、对循环功能无明显影响，而无需任何治疗，但大多数患者需手术治疗校正畸形。随着医学技术的飞速发展，手术效果已经极大提高，目前多数患者如及时手术治疗，可以和正常人一样恢复正常，生长发育不受影响，并能胜任普通的工作、学习和生活的需要。
唇裂/腭裂唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，发生率约为1：。正常的胎儿，在第五周以后开始由一些胚胎突起逐渐互相融合形成面部，如未能正常发育便可发生畸形，其中包括唇裂。
引起发育和融合障碍的确切原因和发病机理，目前尚未完全明了。研究表明,可能分为遗传因素及环境因素两个方面，并与营养、遗传、感染、内分泌等因素有关。在妊娠前三个月内，当母体的生理状态受到侵袭或干扰时，就可能影响胚胎颌面部的生长发育。如营养缺乏、感染、药物因素、物理损伤和烟酒等。
腭裂较为常见，可单独发生，也可并发唇裂。腭裂不仅有软组织畸形，大部分腭裂患者还可伴有不同程度的骨组织缺损和畸形，在吮吸，进食及语言等生理功能障碍方面远比唇裂严重。
腭裂发生的原因尚不完全清楚，但认为与妊娠期食物中营养缺乏、内分泌异常、病毒感染及遗传因素有关。腭裂作为一种先天性发育缺陷，随着生长发育，畸形也随着年龄发生变化，包括畸形本身存在的生理发育缺陷、外科手术创伤造成的颌面外形继发改变，语言、听力等功能障碍，以及患者在社会交往中形成的心理障碍。
地中海贫血珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血，又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。
由于遗传一斤缺陷，致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。
本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方较为少见。
鉴于本病缺少根治的方法，临床中、重型预后不良，故医生应在婚配方面向患者提出医学建议，进行婚前检查或胎儿产前基因诊断，避免重型地贫患儿出生。
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