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神经管缺陷（NTDs）是由于神经管的发生和分化紊乱而导致的出生缺陷中最常见和最严重的一组畸形，包括无脑儿、脑（脑膜）膨出、脊柱裂等多种类型，也是自然流产、死胎及死产的主要原因之一。
第一
研究发现，在我国，NTDs北方发生率明显高于南方，农村明显高于城市。而在北方，尤以冬春两季高发。我国高发地区女性明显多于男性。NTDs的发生主要与遗传因素和环境因素有关。
第二
从遗传方面来说，NTDs属于多基因遗传病。既往有出生缺陷史或家族畸胎史的妇女，生育NTDs患儿风险增高，且近亲婚配者子代NTDs发生率明显高于非近亲婚配者。此外，NTDs的发生还与胎儿染色体异常密切相关，常见的染色体异常类型为18-三体和13-三体。
第三
从环境因素分析，母亲孕早期维生素特别是叶酸缺乏可能是导致NTDs的主要原因。而母亲体内锰、硒等微量元素的缺乏也与NTDs发生有关。此外，孕早期服药、孕早期接触射线、肥胖及孕妇年龄等，均是NTDs的高危因素。
第四
由于NTDs的发生给患儿家庭带来沉重的精神和经济负担，影响出生人口素质。为预防NTDs，原国家卫生部于年6月启动了“增补叶酸预防神经管缺陷”重大公共卫生项目，为有生育计划的妇女免费提供叶酸增补剂。由于推广孕前补充叶酸，我国围生期NTDs发生率由年的第一位（27.40/万）下降到年的第8位（4.50/万）。
第五
目前来说，可通过孕中期检测孕妇的血清中甲胎蛋白(AFP)水平，对NTDs进行初筛。对于患有NTDs的胎儿，其母孕中期血中AFP水平明显增高。此外，产前超声检查是诊断NTDs及分型的重要手段。超声诊断一般在孕中期即可确诊，而无脑畸形胎儿在孕周第11周即可发现。但产前超声检查对于不同类型的神经管畸形诊断特异性与敏感性不同。
第六
综上所述，对于备孕妇女，应采集夫妻双方的疾病史、生育史、家族史、饮食情况等，并进行必要的体格检查和实验室检查，综合各方面因素，给其提出增补叶酸的建议。而就孕妇产检而言，孕中期血清标志物检测结合超声检查可有效提高NTDs的检出率。所以，预防“神经管缺陷”的十字箴言为“孕前补叶酸，孕中常检查”。
参考文献
[1]马国杰.B超结合孕妇血清蛋白检测对产前胎儿神经管缺陷的诊断意义[J].中国实用神经疾病杂志,,20(4):97-98.DOI:10./j.issn.-..04..
[2]围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南工作组.围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南()[J].中国生育健康杂志,,28(5):-.DOI:10./j.issn.-X..05..
参考书籍：医学遗传学（主编邬玲仟张学）
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