都知道“四维超声大排畸”
那么“孕早期排畸”您知道么？
想必大家对孕中期胎儿系统超声检查已经非常熟悉了，也就是我们常说的三维/四维B超，主要是用来筛查胎儿是否存在严重畸形。
然而，对于时下刚刚开始推广普及的“早孕期小排畸”，大家或许知之甚少。
那我就来说说它能做什么吧！
早孕期胎儿超声筛查的内容
早孕期胎儿超声筛查指的是孕11-13周+6这个阶段进行的超声筛查胎儿结构畸形的检查。因为比20-24周进行的三维/四维胎儿畸形筛查比较而言，时间较早，因此俗称“早期小排畸”。
这项检查的作用有：
1、确定胎儿是否存活，以及核对胎儿孕周的大小
2、判断双胎妊娠（或多胎）的羊膜和绒毛膜性（便于多胎的分类，和多胎妊娠的风险评估）
3、测量胎儿的NT（颈后透明层）进行非整倍体风险的评估
在胎儿孕11-13周+6这个时间段，除了中枢神经系统，其他的大部分器官差不多已经发育完成了，所以很大一部分胎儿结构畸形在这个阶段已经初现端倪，因此把握这个早期时间段进行胎儿畸形的第一轮筛查，就能够为异常的胎儿进行染色体及基因检测争取到足够的时间，所以是非常有意义的。
早孕期胎儿超声筛查能够观察的内容如下：
基本内容：胎儿数目、胎心、头臀长度、NT厚度
筛查结构畸形主要内容：
1、头颅横切面：颅骨、大脑镰、侧脑室、脉络丛
2、头颅正中矢状面：间脑、菱脑、脑干、鼻骨、唇、颏
3、心脏四腔及三血管切面：心脏位置、四个心腔、肺动脉、主动脉弓
4、腹部横切面：胃、肾、脐带插入部、前腹壁完整性、腹腔结构
5、膀胱切面：膀胱、脐动脉
6、四肢切面：上下肢、双手、双足
7、躯干正中矢状面：脊柱
检查出的畸形分类
检查出的畸形根据严重性主要分为：致死性、严重、轻微畸形三个等级
致死性畸形：无脑儿、露脑、严重性羊膜带综合征、体蒂异常（这类畸形指胎儿出生后不能存活）
严重畸形：心脏畸形、前腹壁缺陷（这类畸形指出生后需要手术或其他治疗）
轻微畸形：单脐动脉、右锁骨下动脉迷走（这类畸形指不产生明显影响的缺陷或变异）
警惕性超声软指标：鼻骨缺如、淋巴水囊瘤（这类不属于结构畸形，但存在染色体异常风险，需要进一步复查或产前诊断）
孕早期畸形筛查的
局限性
首先，孕早期畸医院超声科的检查标准化程度、超声科医生的技术水平、经验、熟练程度密切相关
其次，一些异常属于孕期出现的一过性改变，一部分会自发消失，这种情况会带来一定的误诊率
第三，早孕期最常见的心脏畸形存在诊断困难的局限性，一般对严重的心脏畸形能够判断：位置、单心室、完全性心内膜垫缺损等。但早期能观察到的心脏畸形类型较少，误诊率较高，必须孕中期再一次复查核对
第四，对神经系统畸形的筛查远达不到孕中期筛查的效果。比如透明隔腔、胼抵体（字找不到，错别字代替一下）、小脑蚓部等要到15-17周才能看到，所以不能在早期的检查中发现。能够早期发现的比如：无脑、露脑、全前脑等非常严重的致死性畸形。
总结归纳和后续检查
1、早孕期超声畸形筛查能够及早发现胎儿较为严重的畸形，并为进一步产前诊断争取到时间，但不能够替代孕中期大排畸筛查，因此不能够遗漏孕中期的畸形筛查
2、早孕期能够检查出的畸形通常有：无脑、全前脑、体蒂畸形、脐膨出、腹裂、巨膀胱等
3、如果检查的超声医生水平好，外加设备好，再加运气好，可能发现：隔疝、明显的脊柱裂、心脏畸形等
4、早期无法检出或者检出非常困难的畸形：小脑畸形或发育不全、脑积水、小头畸形、胼?体缺如、软骨异常、肠梗阻、肾脏畸形等
中期三维/四维畸形筛查超声图像（来源于网络）
如果发现畸形的后续检查
就是
遗传咨询+介入性的产前诊断
举例：（内容较复杂，这里不再详细解释）
绒毛膜穿刺（11-14周）
羊水穿刺（16-24周）
脐血穿刺（24周以上）
染色体核型分析
CMA检查
CNV数据库对比和评价
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作者介绍
何斌
何斌，浙江温岭人，毕业于温州医科大学，从事产科临床工作14年。
温岭市妇幼保健院，产科，副主任医师。
门诊时间：周四全天
住院部：产一科（七楼）
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