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每一位怀孕的妈妈，医院做产检，其中一个重要目的就是产前筛查，如果发现了问题，则需要进行产前诊断。很多年轻的准爸妈对于产前诊断并不是很了解，今天就带大家一起透彻的了解一下。01什么是产前诊断产前诊断又叫出生前诊断，对胚胎或胎儿在出生前是否患有先天性结构异常、染色体异常、基因异常、代谢异常等做出诊断。将严重致残致畸致愚畸形诊断出来，对胎儿进行治疗性流产，防止缺陷出生，从而保证后代健康。比如说，如果发现了严重的出生缺陷，且出生以后没有很好的治疗办法，一般采取终止妊娠的方法，比如无脑儿、严重露脑畸形、21-三体综合征、婴儿型多囊肾等；同时将出生后可矫治的畸形筛查出来，对病情进行评估，指导出生后畸形矫治。这些是较为轻微的出生缺陷，或是出生以后有良好的治疗方案，一般采用宫内治疗或出生后矫治的方法，促进宝宝的健康。02哪些情况需要做产前诊断(1)高龄孕妇。孕妇年龄35岁，胎儿染色体异常风险率为1%-2%。孕妇若40岁，其胎儿染色体异常风险率上升为8%。(2)高龄准爸爸。父亲年龄≥55岁，出生21-三体综合征患儿的风险率将增加2倍。(3)已分娩过1例染色体异常婴儿（如21-三体综合征）的孕妇。再次妊娠时需做产前诊断，因同胞再现的风险率为1%。(4)双亲一方为异常染色体携带者，子代患染色体异常风险率显著增加。夫妇一方或双方检查出是异常染色体携带者，应做胎儿产前诊断。(5)曾经流产过染色体异常胎儿，或有过两次孕早期自发流产的孕妇。(6)孕妇为严重X染色体连锁隐形遗传性疾病基因携带者。X染色体连锁隐形遗传病主要是母传子，若产前不能做出疾病诊断者，应测胎儿性别。(7)孕期进行常规超声或胎儿核磁共振检查，发现胎儿有结构畸形的孕妇，比如心脏室间隔缺损、胎儿十二指肠梗阻等等。(8)孕期进行常规超声检查发现一些染色体异常软指标，这些发育过程中出现的异常，如果排除染色体和基因异常，是不会影响到胎儿的正常发育的。比如鼻骨骨化异常、NT增厚、羊水多等。(9)唐氏综合征筛查或孕妇外周血胎儿游离DNA检测结果为高风险孕妇。(10)曾生育过遗传性代谢缺陷病儿的妈妈，再次妊娠时应进行孕前染色体检查和孕后胎儿产前诊断。03产前诊断有哪些项目孕早期：孕早期主要是早孕期血清学筛查、NIPT和早孕期系统超声检查：无脑儿、全前脑、严重胸腹裂畸形、颈部淋巴水囊瘤等。孕中期：NIPT、孕15-20周建议做唐氏综合征和神经管缺陷的血清学筛查；孕18-24周建议做B超筛查胎儿体表畸形；孕24～28周建议做胎儿心脏超声检查，系统了解胎儿结构情况。妊娠合并糖尿病筛查(50g葡萄糖筛查试验)。 孕晚期：孕32-34周胎儿系统超声检查，进一步检查胎儿生长发育，尤其对消化系统、泌尿系统等进行追踪检查，此外继续孕中期的体格检查。04三代试管婴儿需要做产前诊断吗PGS/PGD检测的对象是种植前胚胎，比产前诊断更早，这样可以选择正常的胚胎进行移植，减少流产对患者带来伤害。(1)PGS/PGD检测大多采用囊胚期活检的策略，为了不影响胎儿发育，活检时均在滋养层细胞中进行，而滋养层细胞在由受精卵发育成囊胚的过程中，细胞的遗传物质可能会发生变异，发生具有至少两种基因型的细胞，又称“嵌合”。如被检测为嵌合体细胞，检测的细胞很可能不代表胚胎遗传物质的全貌，更不能代表胎儿自身的情况，易发生误诊或漏诊；(2)在进行PGS/PGD时，