现状
据统计，中国是出生缺陷高发国之一，平均30秒就会有一个出生缺陷儿降生，这触目惊心的现状，使家庭、社会、国家不堪重负……
每年约80—万出生缺陷儿降生！
新生儿死亡中30—50%源于出生缺陷！
40%的出生缺陷儿可形成残疾！
每年神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元人民币！
新出生的唐氏综合症患者造成总经济负担超过亿元！
提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾已迫在眉睫！！
研究发现，出生缺陷发生易集中在五类人：
1、准妈妈年龄在35岁以上者；
2、孕早期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染者；
3、孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏者；
4、孕早期接触过X线或苯、铅、汞等有害物质者；
5、孕早期用药未经医生指导者。
预防出生缺陷的三道防线
一级预防
是指防止出生缺陷儿的发生，目前可利用的服务方式：婚前医学检查、孕前保健。
1、避免近亲结婚生育和大龄生育。
2、孕前三个月（至少一个月）至孕后三个月叶酸的补充可以有效预防神经管畸形的发生。
3、食盐加碘（可预防地方性克汀病）。
4、孕前三个月接种风疹疫苗。
5、怀孕早期早发现和早治疗糖尿病等疾病。
6、远离毒品，戒烟、戒酒。
7、严格掌握用药指征，注意孕期用药安全。
8、女工保健，避免接触有害物质。
二级预防
是指减少出生缺陷儿的出生，目前可利用的服务方式：产前筛查、产前诊断、孕产妇保健。
1、孕前遗传咨询和遗传学检验。
2、产前筛查、筛查染色体异常。
3、产前甲胎蛋白血清化检查，筛查神经管畸形等。
4、孕16—24周超声检查，筛查80%的体表和内脏畸形。
三级预防
是指对出生缺陷儿及早发现和治疗，尽量改善其预后，目前可利用的服务方式：新生儿疾病筛查和儿童系统保健。
1、筛查新生儿先天性代谢性疾病，进行早期干预。
2、筛查新生儿听力，早期发现早期干预，减轻残疾程度。
3、儿童系统保健：通过规范体验及早发现畸形缺陷（如髋关节脱臼、马蹄内翻足、先心病、唇腭裂），适时进行手术治疗。
唐氏综合征：唐筛高危≠患病
唐氏综合征亦称21三体综合征，是最常见的严重出生缺陷病之一，随着孕期血清学筛查以及产前诊断的推广，21三体患儿的出生率在逐年下降。很多孕妇在孕期产检做唐筛时被检出“高危”，就认定自己的胎儿是唐氏儿。其实唐筛的检测只是初筛，“高危”只说明胎儿该病的可能性比较大。要确定胎儿是否患病，要通过羊水穿刺来确诊。
神经管畸形：孕早期注意摄入叶酸
神经管畸形是一种严重的畸形疾病，主要表现为无脑儿、脑膨出、隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。通常来说，严重发育异常如无脑儿、脑脊膜膨出在妊娠中期B超即可发现。预防宝宝神经管畸形，准妈妈在妊娠一个月起至四个月，每日需口服叶酸0.4毫克，这样可使胎儿神经管畸形发生率降低70%。另外叶酸广泛存在于绿叶蔬菜、水果、动物肝肾中，像蘑菇、菜花、西红柿、西瓜、菠菜、胡萝卜、鸡肉牛肉等都是叶酸很好的来源。
先天性心脏病：孕早期防病毒侵袭
先天性心脏病在儿童中的发病率大约为4‰-8‰。预防先天性心脏病，孕妇需定期接受产检，在妊娠早期应该：积极预防风疹、流行性感冒、腮腺炎等病毒感染；避免接触放射线及一些有害物质；在医生指导下用药；注意膳食合理，避免营养缺乏；积极治疗原有疾病如糖尿病等；防止胎儿周围局部的机械性压迫；在怀孕三个月内尽量减少电脑、微波炉等强磁场影响；不要接触宠物。随着心脏超声水平的提高，一些心脏畸形可以在宫内被诊断，但心脏的畸形不是致死性畸形，即使诊断了，也可以出生后再治疗。
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文章来源：沭阳妇幼
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