露脑/无脑畸形是前神经闭合失败所致,属于神经管缺陷的最严重类型。预后极差,一般出生几小时内死亡。共同特点:胎儿颅骨强回声环消失。露脑时可见脑组织浸泡于羊水中;无脑時则大脑半球缺失。早孕筛查的普及,有报道10-11周即可正确诊断露脑/无脑畸形。但颅骨钙化于妊娠10周时候开始,11~13周正常胎儿可以发现颅骨强回声环,故露脑/无脑儿早孕期超声诊断不应早于10周,建议在11周后才做诊断。主要表现:颅骨强回声环缺失,脑组织可显示为规则或不规则的低回声或脑组织缺如。
正常12W左右胎儿
正中矢状切面
(这个有点随意)
早孕颅脑横切面可见完整颅骨强回声环和一只“蝴蝶”似的脉络丛强回声
病例1:
11W3D露脑畸形
两周后
病例2:
12W露脑
脑实质横切面
病例3:13周无脑
病例4:26周Cantrell五联征羊膜带综合征露脑
重点:胎儿颅骨强回声环消失!
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