露脑无脑畸形

露脑/无脑畸形是前神经闭合失败所致,属于神经管缺陷的最严重类型。预后极差,一般出生几小时内死亡。共同特点:胎儿颅骨强回声环消失。露脑时可见脑组织浸泡于羊水中;无脑時则大脑半球缺失。早孕筛查的普及,有报道10-11周即可正确诊断露脑/无脑畸形。但颅骨钙化于妊娠10周时候开始,11~13周正常胎儿可以发现颅骨强回声环,故露脑/无脑儿早孕期超声诊断不应早于10周,建议在11周后才做诊断。主要表现:颅骨强回声环缺失,脑组织可显示为规则或不规则的低回声或脑组织缺如。

正常12W左右胎儿

正中矢状切面

(这个有点随意)

早孕颅脑横切面可见完整颅骨强回声环和一只“蝴蝶”似的脉络丛强回声

病例1:

11W3D露脑畸形

两周后

病例2:

12W露脑

脑实质横切面

病例3:13周无脑

病例4:26周Cantrell五联征羊膜带综合征露脑

重点:胎儿颅骨强回声环消失!

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