万医生希望自己作为一名妇产科医生的妊娠日记能发挥一点点“科普小能量”。
往期回顾：
孕5周，排除宫外
孕6+5周，决定“顺其自然”
孕8周，调整甲状腺功能
孕9+5周，妊娠合并子宫肌瘤
孕10+4周，聊聊早孕反应
孕11+4周，善变的口味
19.1.10周四小雨孕12+3周
小时候，听我妈妈讲述她生我时的情景，我印象最深的是：妈妈因为大出血非常虚弱，但是还是撑着一口气，亲眼看到我四肢和五官都健全后，才脱力昏睡过去。或许每一个准爸爸准妈妈对自己宝宝的想象和期许各有不同，但有一点最简单质朴的期待是不变的——健全、健康。作为一名妇产科医生，我知道产检主要目的是筛查出影响妈妈和宝宝健康的问题，早发现、早诊断、早干预。对宝宝而言，产检最重要的意义就是筛查出生缺陷，包括染色体的异常和器官、结构的畸形。妊娠进入第12周，我迎来了第一次胎儿畸形筛查的重要时机。今天，我做B超测量了胎儿颈项透明层（NuchalTranslucency，NT），并抽血进行了无创DNA（NIPT）检测。先来说说NT，我认为这是孕早期最重要的检查之一了，在孕11~13+6周进行，每一位准妈妈们都不要错过。NT测量说起来很简单，就是通过B超测量胎儿颈后透明层的厚度，来评估胎儿染色体异常和器官、结构畸形的发生风险。但NT做起来可不简单，“差之毫厘谬以千里”，需要经过培训且具备证书的超声科医生来完成。
NT一般以2.5mm作为阈值，也就是说NT厚度超过2.5mm，发生染色体异常和器官、结构畸形的风险会显著增加。而且NT数值越大，畸形风险越高。当然，所谓“风险高”，并不意味着“一定是”胎儿畸形。其实，80%NT增厚，特别是NT在3.5mm以下的宝宝，都是正常的。所以检查发现NT增厚，还需要做进一步的检查来明确诊断。NT厚度与染色体异常和胎儿死亡、畸形发生率的关系
虽然看多了B超下别人家的宝宝，但是看到自己家“人模人样”的小家伙在B超图像里“动来动去”，甜蜜蜜的感觉还是瞬间涌进了我的心田。小家伙1.6mm的NT厚度也过了畸形筛查的第一关。
万医生的NT检查视频
有很多妈妈说怀孕生娃就是“打怪升级”，真是一点不为过。今天，我要带着我的小家伙连闯两关。过了NT这一关，立马去接受无创DNA（NIPT）的考验。推荐在孕12~22+6周做NIPT，今天正合适。无创DNA（NIPT），抽取妈妈的外周血，来检测其中胎儿的游离DNA片段，评估胎儿常见染色体异常的风险，包括13三体、18三体、21三体。
二代无创DNA（NIPTplus）除了检测以上三个染色体的非整倍体，还可以检测其他染色体和性染色体数目异常，以及染色体微缺失/微重复综合征。
NIPT的检出率远高于唐氏筛查，但价格略高（我做的时候是软妹币）。作为医生，我会建议做NIPT，尤其是高龄孕妇。作为孕妈，我自己也选择了做NIPT。今天抽了血，就静待2~3周后的报告啦。
当然NIPT依然只是筛查，是风险的评估，如果提示高风险，还是需要进一步羊水穿刺来明确。同时NIPT也只能筛查50-60%的染色体疾病，如果有不良孕产史或不良家族史，还是推荐羊水穿刺。
部分图片源自网络小红书、抖音、快手万医生的万万想不到如需求医问诊，欢迎扫一扫
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