编者按：
出生缺陷是指新生儿出生时伴有某种身体结构或功能的缺陷，目前我国出生缺陷的总发生率已达5.6％，大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿，严重威胁患儿的健康成长和生存质量。
新生儿出生缺陷素来就是医疗领域探讨的热点话题，近日，国家卫生健康委（以下简称“卫健委”）连续下发的两则通知又将这一医疗焦点放到了聚光灯下，被再度讨论。
内容提要出生缺陷已经成为我国的重大公共卫生问题之一，更是威胁到了我国人口质量的重要风险因素。为妊娠期高血糖，包括孕前糖尿病合并妊娠、糖尿病前期和妊娠期糖尿病。
提高出生人口素质、构建出生缺陷全链条的防控尤为关键。
适龄生育的概念不只是对女性的要求，一般来说，男性超过40岁，即可被认为是高龄生育。临床上，有80%单基因遗传病患儿是由正常双亲生育，应对孕前筛查提高重视。
出生缺陷病种多，病因复杂，我国针对该类疾病建立的预防体系日渐完善，但对于这类新生儿的外科救治却一直是短板。
3月16日，国家卫健委印发《关于开展年出生缺陷相关宣传日活动的通知》，旨在贯彻落实《健康中国行动（-年）》要求，推进妇幼健康促进行动，强化唐氏综合征、血友病、地中海贫血（简称地贫）等出生缺陷疾病防治宣传教育，营造全社会关心支持出生缺陷防治工作的良好氛围，五日后的3月21日，《唐氏综合征等3种出生缺陷疾病防治健康教育核心信息的通知》出炉。
政策加码下，加强出生缺陷防治社会宣传和健康教育，提升公众优生优育知识水平和健康素养被提上日程。
“一个国家被定义为发展中国家还是发达国家，其重要指标为孕产妇的死亡率和新生儿的死亡率。我国近年来孕产妇死亡率控制得非常好，就上海孕产妇死亡率来看，甚至已经优于国际标准。然而，我国新生儿死亡率当中很大一部分是因出生缺陷所导致的。”中国科学院院士、复旦大学生殖与发育研究院院长黄荷凤院士在年第七届医学家年会上如是说。
每30秒就有一位缺陷儿出生
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。常见的缺陷类型包括：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂，腭裂、先天性心脏病、21三体综合征、骨骼肌肉的先天异常。
“作为婴儿死亡的主要原因，出生缺陷已经成为我国的重大公共卫生问题之一，更是威胁到了我国人口质量的重要风险因素。”黄荷凤院士在《出生缺陷精准防控》报告中列举了这样一组数字：目前，我国出生缺陷儿童数量呈逐年上升趋势。经官方数据推算，我国每年约有90万~万的出生缺陷儿降生，约占总出生人口的5.6%左右，意味着每30秒就有一位缺陷儿出生，我国每10个家庭中有一个家庭将因出生缺陷儿受累。出生7天内出生缺陷发生率在10%左右。
哪些原因会导致缺陷儿的出生？根据《出生缺陷精准防控》，有5%~10%的出生缺陷是由环境因素（药物、有毒有害物质以及感染等）造成；40%~45%是由遗传因素所造成，包括单基因病、染色体病；有50%的出生缺陷是由环境和遗传因素所造成，如多基因病。
此外，健康界妇产前线还