一、先天性脊柱侧弯与后凸先天性脊柱侧弯（congenitalscoliosis）是指由于脊椎先天性发育异常而导致脊柱在冠状面侧向弯曲的畸形。先天性脊柱后凸是由于椎体异常所致的脊柱后凸畸形。两者均表现为脊柱异常弯曲，但不包括开放性神经管缺陷的脊柱裂。椎体畸形种类很多，在胎儿时期表现出脊柱侧弯的椎体畸形多数为半椎体或蝶状椎体。???超声表现：脊柱扫查未能得到自然生理弯曲的弧度，脊柱走向弯曲。向侧方成角弯曲为脊柱侧弯，在脊柱的冠状切面上可显示成角的角度，判断成角部位，在数算成对分布的椎弓时，可见成角处一侧椎弓的强回声消失，椎体变形，见图5-8-1、图5-8-2、图5-8-3、图5-8-4。脊柱向后方成角弯曲为脊柱后凸，胎儿背部隆起，病灶处脊椎声像模糊，难以分辨椎体形态，见图5-8-5。二维超声在观察和显示胎儿脊柱弯曲畸形的部位和程度时难以得到满意的图像，三维超声透明成像则可以显示脊柱全程走向，判断弯曲的部位和角度，起到重要的辅助作用。???注意：椎体畸形导致的脊柱弯曲应注意与开放性神经管缺陷的脊椎裂鉴别，后者在横切面上显示椎弓呈对称性张开，局部皮肤不完整。
图5-8-1胸椎畸形脊柱侧弯声像
图5-8-2胸椎畸形脊柱侧弯三维成像与X线对照
图5-8-3胸椎畸形脊柱侧弯声像
图5-8-4胸椎畸形脊柱侧弯三维成像
图5-8-5腰骶椎畸形脊柱后凸三维成像与X线对照
二、骨发育不良胎儿骨发育不良种类繁多，超声检查仅能发现长骨形态和形状上的异常，难以对疾病进行详细分类，临床上常见的能够在胎儿期发现的骨发育不良主要包括成骨不全、软骨发育不良、致死性侏儒等。（一）成骨不全（osteogenesisinperfecta）表现为全身长骨多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征，与常染色体显性或隐性遗传有关，可分为多种类型。病因是胶原蛋白的形成、分泌或功能紊乱，基本病理改变为密质骨被纤维样不成熟的骨组织代替，肢体短，骨皮质薄，骨小梁稀疏且脆，骨化差，有多发骨折和骨痂形成。超声表现：扫查发现胎儿四肢短小，长骨特别是股骨和肱骨短，并可以见到长骨呈弯曲状或成角现象，见图5-8-6、图5-8-7，三维超声透明成像可以显示不同程度长骨骨折成角的立体形态，见图5-8-8、图5-8-9。
图5-8-6成骨不全声像
图5-8-7成骨不全声像
图5-8-8成骨不全三维透明成像
图5-8-9成骨不全X线照片
（二）软骨发育不良（achondrogenesis）是一种特殊类型的侏儒症，表现为四肢短小，躯干短小，头部相对大。主要病变发生于长骨的骨骺，软骨的骨化过程发生障碍，骨骺增大，骨质宽度正常。其分类很多，常见的有软骨发育不良Ⅰ型和Ⅱ型，超声检查难以鉴别其类型。本病属于常染色体隐性遗传性疾病。超声表现：胎儿四肢长骨短而粗，回声增强，特别是股骨、肱骨短小，但无成角、骨折现象，见图5-8-10。胎头颅骨钙化程度低，头围大小与孕周相符，头颅容易变形，颅内结构异常清晰，见图5-8-11；有时脊柱椎体无钙化，亦称成软骨发育不全，见图5-8-12、图5-8-13。
图5-8-10软骨发育不良（长骨短）
图5-8-11软骨发育不良（颅骨薄）
图5-8-12成软骨发育不全声像
图5-8-13成软骨发育不全三维成像
三）致死性侏儒（thanatophoric）是一种致死性骨发育异常，表现为长骨极短，长骨弯曲、胸腔狭小、头颅相对较大。部分合并肾发育异常、房间隔缺损等其他系统畸形。超声表现：长骨极短，弯曲，类似“电话筒”状，以肱骨和股骨为甚；胸腔狭小，头颅钙化度低、易变形，见图5-8-14、图5-8-15、图5-8-16、图5-8-17。部分病例可见其他部位异常。
图5-8-14致死性侏儒（长骨极短）
图5-8-15致死性侏儒（头颅变形）
图5-8-16致死性侏儒（胸腔狭小）
图5-8-17致死性侏儒产后标本
三、四肢畸形四肢畸形的种类繁多且非常复杂，除上述的骨发育不良外，有可能经超声检查发现或诊断的畸形主要有以下几种：在妊娠中期的18～28周超声检查容易显示每条肢体的全貌，因为此期羊水量处于高峰期，胎儿在宫内活动度大，有利于超声观察四肢运动。到妊娠晚期尤其是足月妊娠，由于羊水量减少，胎儿体位相对固定，加上胎体增大，远场的肢体显示困难，四肢畸形的诊断十分困难。注意：各种肢体畸形的超声表现有一定的特征性，仔细、耐心和按顺序扫查的习惯能够大大提高畸形的检出率。1．上（下）肢缺失：多角度扫查均未显示上（下）肢声像，可以是一侧上（下）肢缺失，也可以是双侧上（下）肢缺失，完全缺失可能与羊膜带综合征有关（见后），上肢缺失残留少许芽状结构考虑为海豹畸形，见图5-8-18。2．截肢样畸形：与羊膜带综合征有关，从近端向远端扫查肢体结构（软组织和骨组织）突然中断，如刀切样，见图5-8-19、图5-8-20。3．尺桡骨缺失征：可以是尺骨或桡骨缺失，也可以是前臂尺桡骨均缺失。桡骨缺失较多见，声像特征为肱骨显示正常，前臂只有一条短的长骨，手形态失常，腕部向桡侧呈锐角弯曲，手指大多显示不全。尺桡骨均缺失时，无前臂结构，可见畸形手紧接上臂，向上臂呈锐角弯曲，手指骨数目、排列不正常，见图5-8-21、图5-8-22。4．手指异常：在胎儿手部运动时扫查，可观察到多指、缺指、短指畸形，见图5-8-23、图5-8-24、图5-8-25、图5-8-26。但并指畸形较难诊断。在胎儿握拳或合并羊水过少时，手指畸形常常漏诊，另外因多合并其他严重畸形，扫查时重点在严重畸形部位，容易忽略指部的扫查而致漏诊。5．手形异常（1）手内（外）翻：超声扫查在显示出前臂长轴的切面上同时能够显示出与之成角的手部冠状切面，则应怀疑为手内翻或外翻畸形，见图5-8-27，图5-8-28，动态观察过程发现手运动受限、保持异常姿势则可以诊断。（2）鹰爪手：染色体异常胎儿特有的手形异常，动态扫查过程显示手保持固定姿势，呈垂腕状，手指半张开，第二和第三指节屈曲，见图5-8-29、图5-8-30。（3）重叠指：亦与染色体异常关系密切。表现为中指在最低位，食指和无名指重叠在上，见图5-8-31、图5-8-32。6．足趾异常：包括足趾的数目和形态的异常，有多趾、缺趾、拇趾短、第二趾长等，常常与染色体畸形有关，见图5-8-33、图5-8-34、图5-8-35、图5-8-36、图5-8-37、图5-8-38。7．马蹄内翻足：是最常见的足部畸形。足从踝部起偏移中线，向内侧弯曲、翻转，并固定在此位置上，运动受限。超声扫查正常小腿与足的关系是，在显示小腿长轴切面时，只能显示足跟或足的矢状切面。马蹄内翻足的特征为在显示小腿长轴切面的同时可以显示足的冠状切面（足背或足底）。内翻的程度轻则显示部分足部，程度重时大部分足部可同时显示，见图5-8-39、图5-8-40、图5-8-41、图5-8-42。
8．分裂足（龙虾足）：是一种足的分裂异常。近端分裂至跗骨，通常第一、第五趾存留，中间一个或多个趾缺如。超声扫查可显示足趾个数和排列异常，拇趾异常粗大、延长，见图5-8-43、图5-8-44。
图5-8-18上肢缺肢畸形标本
图5-8-19上肢截肢样畸形声像
图5-8-20上肢截肢样畸形三维成像
图5-8-21尺桡骨缺失声像
图5-8-22尺桡骨缺失三维成像
图5-8-23胎儿多指畸形声像
图5-8-24胎儿多指畸形标本
图5-8-25胎儿缺指畸形声像
图5-8-26缺指畸形声像与产后标本
图5-8-27手内翻畸形声像
图5-8-28手内翻畸形三维成像与产后标本
图5-8-29鹰爪手畸形声像
图5-8-30鹰爪手畸形标本
图5-8-31胎儿重叠指声像与三维成像
图5-8-32胎儿重叠指标本
图5-8-33胎儿多趾畸形声像
图5-8-34胎儿多趾畸形标本
图5-8-35胎儿缺趾声像
图5-8-36胎儿缺趾标本
图5-8-37胎儿拇趾短声像
图5-8-38胎儿拇趾短标本
图5-8-39马蹄内翻足声像
图5-8-40马蹄内翻足三维成像
图5-8-41双足内翻三维成像
图5-8-42马蹄内翻足标本
图5-8-43胎儿分裂足声像
图5-8-44胎儿分裂足标本
双胎妊娠胎儿发育异常
随着辅助生育技术的普及，多胎妊娠发生率显著上升，由此引起的双胎或多胎妊娠胎儿异常的发生率也有上升的趋势。超声诊断多胎胎儿异常的声像特征均与单胎畸形相同，关键是扫查时要仔细，避免漏诊和误诊。一、纸样胎儿双胎妊娠3～6个月时，双胎之一死亡，死亡的胎体被正常长大的胎儿挤压，逐渐变成扁平状，形成纸样胎儿，在足月分娩时随同正常胎儿一同娩出。纸样胎儿对另一胎影响不大，正常胎儿可继续存活。超声表现：在宫腔内正常胎儿的旁边、紧贴宫壁的一个角落处，有一扁平状的胎体轮廓，可显示梭形的高回声颅骨环、脊柱和长骨声像，但内脏模糊，见图5-10-1，图5-10-2。注意：纸样胎儿超声诊断并不困难，但由于胎体小容易漏诊；对变形的胎儿不懂识别会误诊为胎儿体表肿物或羊膜腔、胎盘肿物。
图5-10-1纸样胎儿声像
图5-10-2纸样胎儿脊柱声像
二、联体双胎联体双胎很少见，是由于单卵单羊膜腔双胎胚盘的原条在妊娠早期未完全分开所引起。在胚盘分裂过程中根据分裂的均等或不均等性将联体双胎分为相等联胎和不相等联胎。相等联胎又称对称性联胎，两胎大小基本相等，排列对称，如胸联、腹联、胸腹联、头联、臀联，见图5-10-3；不相等联胎又称不对称性联胎，两胎大小不一，排列不一，小的一胎又称寄生胎。
图5-10-3相等联胎种类示意图
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超声表现：根据联体的种类不同，表现多样化：①双头联体双胎可见两个胎头，但只有一个躯体（两条脊柱）和一副肢体，见图5-10-4、图5-10-5、图5-10-6、图5-10-7、图5-10-8；②联胸联腹双胎可见两个胎头，胸腹部横切扫查时横径增宽，胸腔内只有一个大的异常心脏，两侧有两条脊柱，两胎共一个肝脏或两个肝脏联成一体，盆腔脏器分成两部，各有两个肾脏，脐带在出脐处可分开或融合，有两套脐血管。见图5-10-9、图5-10-10、图5-10-11、图5-10-12、图5-10-13；③联胯联体双胎的特征为四条上肢，两条下肢，胯部横宽；④联头联胸联腹双胎表现为头部明显增大，胸腹横径增宽，可扫查到两个脊柱，四条肢体。三维超声能够显示联体双胎的立体关系。
图5-10-4双头单体畸形声像（横切面）
图5-10-5双头单体畸形声像（纵切面）
图5-10-6双头单体畸形三维透明成像
图5-10-7双头单体畸形X线照片
图5-10-8双头单体畸形标本
图5-10-9联体联胸联腹畸形声像
图5-10-10联体联心畸形声像
图5-10-11联体联腹脐带相连
图5-10-12联体联腹脐带相连脐血流频谱
图5-10-13联胸联腹双胎标本
三、双胎胎儿发育异常双胎妊娠的胎儿畸形超声诊断要点同单胎畸形，包括几种情况：1．双胎之一无心畸形：又称为脐动脉返流胎（twinreversedarterialperfusion,TRAP），一个胎为正常胎，另一胎为无心无脑畸形胎，两胎儿间有血管相通，可见动脉-动脉吻合，形成的原因可能是早期出现双胎输血，其中一胎动脉返流，影响心脏发育。见于单卵单绒毛膜单羊膜囊双胎。超声扫查可见脐动脉返流胎表现为类肿瘤样结构，仔细扫查“瘤”内可见软组织和脊柱、骨结构，无头颅、无心脏、无四肢结构，由于胎儿多有严重水肿，“瘤”内可见散在圆形液性暗区，在“瘤体”的边缘可见脐带回声进入“瘤”内，彩超显示脐带和“瘤”内有脐动脉血流信号和频谱，与正常胎儿的心率一致。见图5-10-14、图5-10-15、图5-10-16、图5-10-17、图5-10-18、图5-10-19。
图5-10-14脐动脉返流胎声像（1）
图5-10-15脐动脉返流胎声像（2）
图5-10-16脐动脉返流胎声像（3）
图5-10-17脐动脉返流胎三维成像
图5-10-18脐动脉返流胎彩超表现
图5-10-19脐动脉返流胎标本
2．双胎均为畸形：又有双胎同种畸形、双胎不同种类畸形。3．一胎正常，另一胎有畸形：可以是各种各样的畸形，有时单卵双胎也可以出现一胎正常，而另一胎有严重多发畸形的情况，其形成机理未明。常见的异常有无脑儿、脐膨出等，见图5-10-20、图5-10-21。
图5-10-20双胎之一胎无脑儿声像
图5-10-21双胎之一胎脐膨出
四、双胎输血综合征双胎输血综合征(twin-twintransfusionsyndrome,TTS)是指单卵单绒毛膜囊双胎在宫腔内的一个胎儿的血液通过胎盘吻合血管输送给另一个胎儿，由于双胎间存在明显的血流动力学差别，从而引起一系列病理生理变化及临床症状，是单绒毛膜性双胎的一种严重并发症，单卵单绒毛膜性三胎也有可能发生类似的变化。（一）病理生理及其转归单卵单绒毛膜性双胎之间通过胎盘间的血液循环相通，包括动-动脉、静-静脉、动-静脉吻合，也可以是多种形式并存，据统计有85%~%的单绒毛膜性双胎胎盘存在血管吻合，但发生TTS的只有5%~30%。胎盘吻合血管是TTS发生的病理基础。失血的一胎称“供血儿”（donor），接受血的胎儿称“受血儿”（recipient）。双胎间血循环由于分流发生的时间、范围、方式和程度的不同，其临床严重程度和胎儿的结局不同。1．在孕早期发生时，可以因为血液分流不平衡出现双胎宫内停止发育。2．发生在孕中晚期时，双胎生长出现差异，并逐渐明显，供血儿较小，受血儿较大。3．随着双胎间输血发展，双胎之供血儿由于贫血、脱水，入量、排出量不足而使羊水过少，被羊膜囊包裹，固定悬挂在宫腔一侧，称为贴附儿（stucktwin）。受血儿由于血量增多，心脏增大，血压增高，体重较重，又由于肺动脉壁肥厚，使得胶体渗透压增高，从母体体液中吸收液体相对较多，造成多尿，羊水过多。4．双胎间输血加重时，血液浓缩，胎儿出现高输出量性心衰，可出现全身水肿及胸腹水，最终导致胎死宫内。双胎之一出现水肿被视为TTS严重表现和不良预兆。目前通过胎儿镜下激光凝固两胎间相通血管，在双胎输血综合征的宫内治疗方面取得了可喜的成果，有较好的临床应用前景。（二）临床诊断?产后根据以下标准，符合两项以上即可确诊。1．两个胎儿出生体重相差≥20%；2．两新生儿血红蛋白相差≥50mg；3．羊膜隔薄，含两层羊膜，或无羊膜隔，两胎共用一个胎盘；4．胎盘病理检查有吻合支存在。（三）超声诊断1．宫腔内显示单绒毛膜囊双胎声像，即一个胎盘，见图5-10-22。2．可见一个羊膜囊，或两个羊膜囊，但大小有差异，通常较大的胎儿羊水过多而较小的胎儿羊水过少。3．两胎性别相同。4．两胎儿生长有明显差异，供血儿小，受血儿大，双顶径、股骨长度差异大于≥5mm，胎儿预测体重差异≥25%，见图5-10-23、图5-10-24。5．双胎之一（可以为供血胎，也可以是受血胎）如有水肿，合并胸、腹水，是发生心衰的表现，见图5-10-25。6．后期供血儿由于少尿膀胱不显示，羊水极少，胎动少甚至消失，体位固定，成为贴附儿位于宫腔的一极、贴近宫壁处，因羊水极少时无法分辨其周围的羊膜，见图5-10-26。7．两个胎儿的脐动脉血流频谱S/D比值的差异多在0.4以上，有时甚至一胎的舒张末期血流倒置，见图5-10-27。在胎盘的脐带附着处偶尔可以观察到两条脐带共同出入胎盘，甚至可以直接观察到脐带血管暗区相通，见图5-10-28。严重和较大的血管相通可以应用彩色血流显像直接观察出来，见图5-10-29、图5-10-30。注意：妊娠早期判断双胎输血综合征并不容易，中期发现双胎发育有较大差异时，仔细判断是否单绒毛膜性双胎，然后根据血流动力学改变进一步诊断。当发现两条脐血管有交通时，诊断即可成立。根据临床需要，可初步进行分期：Ⅰ期：供血胎膀胱仍有充盈，血流动力学指标正常；Ⅱ期：供血胎膀胱不充盈，血流动力学指标正常；Ⅲ期：血流动力学指标异常；Ⅳ期：出现胎儿水肿。
图5-10-22双胎输血综合征：单绒毛膜囊
图5-10-23双胎输血综合征：两胎发育差异
图5-10-24双胎输血综合征：两胎发育差异三维成像
图5-10-25双胎输血综合征：一胎水肿
图5-10-26双胎输血综合征：一胎贴附儿三维成像
图5-10-27双胎输血综合征：两胎脐动脉血流频谱差异
图5-10-28双胎输血综合征脐血流相通声像
图5-10-29双胎输血综合征脐血流相通彩超表现
图5-10-30双胎输血综合征脐血管相通标本