中国作为出生缺陷高发国家，每年约80—万出生缺陷儿降生，出生缺陷发生率已高达5.6%，也就是说每半分钟就有一个出生缺陷儿出生，提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾已迫在眉睫！！
今天就给各位妈妈科普一下“出生缺陷”。
一、出生缺陷的定义
“出生缺陷”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。
出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。
导致出生缺陷的因素有很多，可由染色体畸变、基因突变等遗传因素引起，高龄孕妇或母体在妊娠期内患感染性疾病、糖尿病、甲亢、营养缺乏等因素也会导致缺陷儿的出生。除了自身因素以外，化学污染、食物污染、射线、噪声、喝酒吸烟等环境因素也会导致宝宝畸形。
很多妈妈不知道，出生缺陷其实是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。
常见的出生缺陷有哪几种
1
唐氏综合征（21-三体综合征）
2
严重结构畸形（无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损及内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良）
3
新生儿遗传代谢病（先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症）
4
新生儿听力障碍。
二、出生缺陷的预防
世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级，但预防工作的重点是一级和二级预防，即孕前和孕期干预。
一、一级预防
一级预防是在孕前及孕早期阶段的综合干预来预防出生缺陷的发生，是防止出生缺陷发生的第一道防线。
主要包括健康教育、婚前医学检查、孕前优生健康检查、增补叶酸等。指导适龄妇女在选择最佳生育年龄的同时避免接触放射线和有毒有害物质，注意孕期合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒。消除可能引发出生缺陷的因素，避免出生缺陷的发生。
二、二级预防
指导孕妇在怀孕期间定期做产前检查，尤其是高龄和高危因素的孕妇，唐氏筛查和超声检查是怀孕期间必不可少的项目。
由遗传因素所导致的出生缺陷往往很严重，像唐氏综合征这样的染色体病、染色体微缺失微重复综合征、单基因病等，迄今还没有根治方法，只有通过产前筛查和产前诊断及时对缺陷胎儿终止妊娠。建议孕妇在经济条件允许的情况下，选择无创产前筛查（NIPT）代替普通的唐氏筛查，其准确性远远高于后者。
三、三级预防
新生儿疾病的早期筛查、早期诊断、及时治疗，可以避免或减轻致残，提高患儿生存质量。
筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、听力异常，及早发现和治疗出生缺陷儿，最大限度地轻出生缺陷的危害，提高患儿生活质量。
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