什么是出生缺陷
“出生缺陷”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。
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常见的出生缺陷疾病
01
多指（趾）
儿科最常见的畸形之一，是一种染色体疾病，在临床上表现为皮肤相连、骨头相连、关节相连等多种情况。多指（趾）有一定的遗传性、目前还没有太好的方法避免或者将之降低。
但是多指（趾）是一种可以治疗的出生缺陷疾病，而且治疗效果非常好。
02
脊柱裂
脊柱裂为脊椎轴线上的先天畸形，主要是在胚胎期发育发生障碍所致。常伴有身体其他部位的先天性发育异常，如足内翻、弓形足、先天性脑积水等。少数病人到成年后壳产生遗尿、尿失禁等症状。
03
无脑儿
目前已公认孕期3-8周是致畸敏感期。
无脑儿畸形常并有羊水过多症，宫体腹围较妊娠月份大，触不清胎头，胎位不清，胎心音遥远。可通过超声检查、X线摄片、甲胎球蛋白（AFP）测定等方法检测。
04
脑积水
在胎儿时期，脑积水可致死胎。
出生后患儿的头颅会在数周或数月后快速、进行性增大，很快成为一个大头娃娃，不仅外观上和正常儿童不一样，而且因为脑内的积液压迫脑组织，还会影响孩子的生长发育。
05
隐睾
隐睾是指睾丸未下降至阴囊，包括睾丸下降不全和睾丸异位。
临床上绝大多数隐睾为睾丸下降不全。
隐睾会导致生殖细胞受损，造成男性不育。及早进行外科处理使睾丸固定于阴囊，以减少生育能力降低的发生风险。
本病的诊断一般不困难。对于摸不到睾丸的隐睾与睾丸缺如的鉴别应予重视，后者不需要手术。
06
先天性髋关节脱位
此病有家族遗传特点，女孩发病比男孩多，是小儿比较常见的先天性畸形之一。
新生儿及婴儿的检查比较容易，并能早期做出诊断。其表现是大腿皮纹和臀部皱折不对称，患病的一侧大腿和臀部皱折增多并且上移。
07
先天性心脏病
先天性心脏病发生原因多是由于孕妇在妊娠前三个月受病毒感染、放射性辐射、某些药物、遗传因素的影响和母体营养不良。
临床上以心功能不全、紫绀以及发育不良等为主要表现，绝大多数需手术治疗。
08
先天愚型（唐氏综合症）
唐氏综合症病因是患者多了一条21号染色体。
母亲年龄是影响发病率的重要原因。
主要特征为严重的先天性智力障碍、特殊的面容，并常伴有各种先天性畸形。
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父母必须知道的
常见误区
误区一
大宝正常，二宝一定也正常
第一个孩子发育正常，
并不代表第二个孩子也健康，
不能忽略对第二个孩子的各项检查。
误区二
超声检查“射线”对孩子有害
超声检查无创安全，
可重复检查，
能为临床提供重要诊断依据。
误区三
染色体正常就不用做新生儿筛查
由于基因突变引起的代谢性疾病，
如苯丙酮尿症（PKU）等，
主要还是依赖新生儿足跟血筛查。
完
●守住这三道防线！有效预防出生缺陷！
●有效预防出生缺陷宝宝这10个口诀要记牢
准妈妈必读
●写给每一个出生缺陷患儿的母亲
●出生缺陷！请远离我（三）孕期的若干问题
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