羊水检查对监测胎儿生长发育、诊断各种先天性和遗传性疾病、降低遗传病的发病率、实现优生优育等具有重要意义。
但羊水检查也有一定的危险性。因此,必须严格掌握其适应证和禁忌证。
表：羊水检查的适应证和禁忌证的内容
适应证／禁忌证内容适应证①诊断性:遗传病、高危妊娠、Rh同种免疫、评价胎儿成熟度、必要的胎儿性别诊断
②治疗性:羊水过多症、羊膜腔内注射治疗性流产
禁忌证妊娠16周或42周、先兆流产、稽留流产、宫内感染和盆腔感染者(一)产前诊断
产前诊断是在遗传咨询的基础上,通过遗传学和影像学检查,对高风险胎儿进行明确诊断,通过对患胎的选择性流产以达到选择胎儿的目的,从而降低出生缺陷率,提高人口素质。
产前诊断的指征见下表。
表：产前诊断的指征
危险因素指征一般危险因素①孕妇年龄≥35岁
②妊娠早期、中期血清筛检阳性的孕妇
特殊危险因素①曾生育过残疾或染色体病患儿
②有不明原因自然流产史、畸胎、死胎或死产史
③夫妇一方有先天性残疾或染色体病
④有囊性纤维化病、代谢性疾病、X-连锁隐性遗传等家族史
⑤孕妇有糖尿病、苯丙酮尿症病史
⑥有放射线、抗惊厥药、锂、乙醇等致畸物质接触史
⑦有巨细胞病毒、风疹病毒、弓形虫等感染史
种族性危险因素①α、β-珠蛋白生成障碍性贫血
②镰状细胞性贫血
③Tay-Sachs病(GM21型神经节苷酯储积症,又称家族性黑蒙性痴呆)
1、神经管缺陷性疾病
①羊水AFP明显增高是诊断神经管缺陷性性疾病（NTD)的主要依据。
②羊水AFP增高还可见于死胎、先天性食管闭锁及某些染色体病。因此,必须合羊水AChE水平的变化,以弥补单一AFP变化对诊断NTD的不足,并减少诊断NTD的假阴性和假阳性。
③RAC对诊断NTD具有高度的特异性和灵敏度。无脑儿的RAC为%,脐疝畸形的RAC为9%～12%。
2、遗传性代谢病
遗传性代谢病多为单基因遗传病,包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷,绝大多数表现为酶的缺陷。
羊水酶学检查、限制性片段长度多态性(RFLP)连续分析可以提高诊断价值，以降低遗传性疾病的发生率。
3、染色体病
通过羊水检查可对染色体的数量或结构异常引起的疾病进行诊断，但目前尚无有效的治疗手段,只能通过产前诊断、遗传咨询等预防措施来控制染色体病胎儿的出生。
凡高龄孕妇、有反复自然流产史或生育过畸形儿的孕妇均应进行产前检查,发现胎儿有染色体异常时应终止妊娠,对有染色体病家族史者,也应进行染色体检查,以便指导婚配和生育。
4、性连锁遗传病
通过检查羊水细胞的性染色体来预测胎儿的性别,估计性连锁遗传病发病率,以便取舍胎儿。
常见的性连锁遗传病有：
⑴血友病
⑵原发性低丙种球蛋白血症
⑶肌营养不良
⑷黏多糖沉积病Ⅱ型
⑸糖原代谢病Ⅱ型
⑹红绿色盲
⑺自毁面容综合征等
产前检查诊断遗传性疾病的方法见下表。表：产前检查诊断遗传性疾病的方法
危险性诊断方法神经管缺陷母体或羊水AFP,RAC,必要时结合AChE遗传性代谢病酶学或分子生物学检查染色体病羊膜细胞培养或孕9~12周的绒毛标本培养性连锁遗传病羊水细胞性染色体、单链构象多态性(SSCP),Southem印迹法（二)TORCH感染的诊断
TORCH是指可导致先天性宫内感染及围产期感染而引起围产儿畸形的病原体。
它是一组病原生物的英文名称缩写,即弓形虫(toxoplasmagondi)、其他病原微生物(others),风疹病毒(rubellavirus)、巨细胞病毒(cytomegalovirus)、单纯疱疹病毒(herpessimplexvirus)首个英文字母的组合。
这组病原生物常可造成母婴感染,导致流产、死胎、早产、先天畸形和智力障碍等。
通过检测羊水中弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒的抗体,可了解TORCH感染情况,对优生优育具有重要意义。
凌建