检查时间
唐氏筛查
分为早期唐氏筛查（孕11—13+6周）和中期唐氏筛查（孕15—20周）。
超声NT
孕11—13+6周。
检查目的
唐氏筛查
除了可用于评估胎儿发生21—三体综合征的风险外，还可用于评估胎儿发生13—三体综合征、18—三体综合征、神经管畸形的风险高低。
超声NT
除了可评估胎儿发生染色体异常和心血管异常的风险外，还可早期诊断诸如无脑儿、无叶全前脑、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、四肢严重缺失等大型畸形。
检查效果
唐氏筛查
可筛查出60—70%的唐氏儿。
超声NT
可筛查出60—70%的染色体异常（包括唐氏儿）。
阳性预测值
即得出阳性检查结果的人群中，真正异常的人群占所有阳性检查结果人群的百分比。
唐氏筛查
每个唐氏筛查高风险人群中，可检出2个唐氏儿，即阳性预测值2%左右。
超声NT
依NT值不同，其阳性预测值不同
NT值
染色体异常阳性预测值
2.5mm—3.4mm
3.7%
3.5mm—4.4mm
21.1%
4.5mm—5.4mm
33.3%
5.5mm—6.4mm
50.5%
≥6.5mm
64.5%
普及程度
唐氏筛查
检查费用不高，实验室标准化操作，容易普及。
超声NT
检查费用不高，其作用也明显大于唐氏筛查，但对检查仪器性能要求高，对检查医生技术水平要求高，普及率低。
联合筛查
若将早孕期超声NT检测与中孕期唐氏筛查相结合，唐氏综合征胎儿的检出率可高达90%—95%。
缺点
唐氏筛查
高风险孕妇需要进一步做羊水穿刺染色体检查。
超声NT
NT值增高者需要进一步做羊水穿刺染色体检查。
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