贾静雯的女儿查出先天性弱视,做第三代试管

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2月1日,贾静雯发长文透露女儿咘咘在体检时发现患有先天弱视,两眼相差度,咘咘自己也没有感觉到异常,贾静雯感叹道好在及时发现,没有错过黄金治疗时间,如今咘咘佩戴了眼镜,依然是很可爱呢。

先天性的弱视是否会遗传要看引起而弱视的原因。比如先天性的弱视可能会有高度的远视、高度的近视、高度散光,以及斜视、白内障,或者上睑下垂等,这些情况都可能会引起弱视。通常来说,屈光的问题多数可能还是与遗传的因素有关系。有的胚胎期的发育或一出生就有异常,也可在其他年龄阶段发病,遗传病分类详见下图。

单基因遗传病

是一种相对轻微的遗传病,不存在致愚致残和致死性。1种病由1对等位基因缺失或畸变,发现单基因遗传病有上千种,如先天弱视、狐臭、嗅盲、色盲症、血友病、牛皮癣、软骨发育不全白化病、着色性干皮病、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻等。

多基因遗传病

每种病与多对基因缺失或畸变有关,病种不多,但对人的危害相对较重。如精神病、癫痫病、精神分裂症、抑郁症、恐惧症,脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、多发畸形等。

染色体疾病

染色体异常所致的遗传病,可以分为染色体数目异常和结构异常:例如47,XXY(克氏症)、Turner综合征(45,XO)、猫叫综合征、两性畸形、唐氏综合症(21三体)等均是染色体数目异常;而相互易位、罗伯逊易位、染色体倒位等均属于结构异常。相互易位是指两条染色体断裂后相互交换无着丝粒断片后重接,人群中发生率约为1/0000。罗氏易位断裂发生在两个近端着丝粒染色体着丝处,断裂后两长臂染色体的着丝粒互相融合形成一个衍生染色体,发生率大约为1/。由于没有重要遗传物质的缺失,相互易位和罗氏易位又被称为平衡易位,智力、表型通常正常,但是在生育时,由于产生不平衡的配子会导致生育力下降、复发性流产、畸形儿等问题。

可以通过产前诊断或者PGD技术在怀孕期间甚至是胚胎阶段就发现问题,从而达到优生优育的目的。

真的有必要做PGS/PGD?

PGS/PGD是一项胚胎移植前遗传学筛查诊断的技术,PGS针对的是胚胎23对染色体数目和结构异常的检测;PGD则是通过基因突变点进行诊断,避免遗传疾病对胎儿产生不良影响。

其实,父母自身染色体正常并不等同于孩子基因正常。孩子的基因是由父母各一半基因重组而来。随着年龄的增长、环境的恶化以及疾病等外界不利因素影响,精子和卵子质量下降,使得精卵受精过程出现易位、缺失、不分离等异常情况,如此就会形成不健康受精卵。

所以,为了避免未来死胎、流产、畸形儿等情况的发生,即便夫妻正常,也建议在移植前对囊胚进行PGS/PGD基因筛查。特别对于35岁以上染色体高发的大龄家庭,更不能心存侥幸。

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