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免费产前筛查

到底是检查什么项目的呢?

小编今天就来介绍介绍

产前筛查和诊断病种介绍

一、地中海贫血

(简称地贫),是一种遗传性血红蛋白病,主要分为α地贫和β地贫,广东省人群中平均6个人就有1个人携带地贫基因。

1、临床表现

轻型:即基因携带者,一般没有任何临床表现,每个人是否携带地贫基因只有经过检测才知道。

重型α地贫:胎儿期或出生后数小时因严重水肿死亡。

重型β地贫:出生后3-6个月时出现进行性加重的贫血和全身症状,需要终身输血和除铁治疗,每年治疗费用平均高达10万余元,对儿童生长发育影响大,家庭经济负担沉重。

2、遗传规律

夫妇一方是轻型地贫,每次生育子女有50%机会为轻型地贫。

夫妇双方是同种轻型地贫,每次生育都有25%风险会患重型地贫,50%机会为轻型地贫,25%机会完全正常,因此,每次怀孕都要进行产前诊断。

3、避免重型地贫患儿出生最重要

重型地贫难治可防,预防措施是婚前、孕前或产前接受地贫筛查,若双方为同型地贫,应进行遗传咨询和产前诊断,以求在确诊的前提下,做知情选择。

常见染色体非整倍体疾病

正常人体内共有23对(即46条)染色体,每一对都由2条染色体组成。

染色体非整倍体疾病是个别染色体的数目增加或减少引起的疾病,如21-三体是21号染色体比正常人多了1条,性腺发育不良患者比正常女性少1条X染色体等。

最常见染色体非整倍体疾病是21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。

1、临床表现

21-三体综合征:又称唐氏综合征、先天愚型,是最常见的染色体三体征,发病率约1/~1/。主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形,多数可存活至成年。

18-三体综合征:又称爱德华氏综合征,发病率约1/~1/0。主要临床特征为多发畸形、发育障碍等,一半以上胎死腹中。

13-三体综合征:又称帕陶氏综合征、Patau综合征,发病率约1/~1/。本病主要特征为严重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形,并可伴有严重的致死性畸形,90%一岁内死亡。

2、如何预防

常见染色体非整倍体疾病是一种偶发性疾病,每一个孕妈妈都有可能生出这样的宝宝,母亲年龄越大,本病的发病率越高。

目前尚无有效治疗方法,最有效的办法就是避免患儿出生。

预防措施是做好常见染色体非整倍体疾病筛查,如果筛查结果阳性,医院产前诊断中心进行遗传咨询,对胎儿进行产前诊断,以求在确诊的前提下,做知情选择。

3、哪些人需要做产前诊断?

符合下列情况之一者,建议做产前诊断:

①分娩前年龄在35岁以上的孕妇;

②产前筛查后的高危人群;

③生育过染色体病患儿的孕妇;

④夫妇一方为染色体异常携带者;

⑤产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇;

⑥生育过不明原因智力低下或多发畸形儿的孕妇;医生认为有必要进行产前诊断的其他情况。

三、明显组织结构畸形

            

明显组织结构畸形是常见的出生缺陷类型,发生率约为1.6%。包括体表、内脏、骨骼等重大畸形,如无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、重度先天性心脏病等,有的是单独发生的,有的是某种综合征的一种表现,大多数原因不明。

如何进行明显组织机构畸形筛查?

孕中期超声排畸筛查是检测胎儿有无器官发育异常的重要手段。孕18-24周胎儿的肢体及各主要脏器已经全部发育完全,而且羊水量适中,较适合做胎儿畸形筛查。这个时段进行一次详细、系统的超声检查,可排除胎儿大部分畸形,因此也常称作“大排畸”超声筛查。

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1、双方均为增城区户籍的夫妇,携带双方户口簿或身份证等回女方户籍所在地镇街计生服务中心领免费券;

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