免费产前筛查
到底是检查什么项目的呢?
小编今天就来介绍介绍
▼产前筛查和诊断病种介绍
一、地中海贫血
(简称地贫),是一种遗传性血红蛋白病,主要分为α地贫和β地贫,广东省人群中平均6个人就有1个人携带地贫基因。1、临床表现
轻型:即基因携带者,一般没有任何临床表现,每个人是否携带地贫基因只有经过检测才知道。
重型α地贫:胎儿期或出生后数小时因严重水肿死亡。
重型β地贫:出生后3-6个月时出现进行性加重的贫血和全身症状,需要终身输血和除铁治疗,每年治疗费用平均高达10万余元,对儿童生长发育影响大,家庭经济负担沉重。
2、遗传规律
夫妇一方是轻型地贫,每次生育子女有50%机会为轻型地贫。
夫妇双方是同种轻型地贫,每次生育都有25%风险会患重型地贫,50%机会为轻型地贫,25%机会完全正常,因此,每次怀孕都要进行产前诊断。
3、避免重型地贫患儿出生最重要
重型地贫难治可防,预防措施是婚前、孕前或产前接受地贫筛查,若双方为同型地贫,应进行遗传咨询和产前诊断,以求在确诊的前提下,做知情选择。
常见染色体非整倍体疾病
正常人体内共有23对(即46条)染色体,每一对都由2条染色体组成。
染色体非整倍体疾病是个别染色体的数目增加或减少引起的疾病,如21-三体是21号染色体比正常人多了1条,性腺发育不良患者比正常女性少1条X染色体等。
最常见染色体非整倍体疾病是21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。
1、临床表现
21-三体综合征:又称唐氏综合征、先天愚型,是最常见的染色体三体征,发病率约1/~1/。主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形,多数可存活至成年。
18-三体综合征:又称爱德华氏综合征,发病率约1/~1/0。主要临床特征为多发畸形、发育障碍等,一半以上胎死腹中。
13-三体综合征:又称帕陶氏综合征、Patau综合征,发病率约1/~1/。本病主要特征为严重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形,并可伴有严重的致死性畸形,90%一岁内死亡。
2、如何预防
常见染色体非整倍体疾病是一种偶发性疾病,每一个孕妈妈都有可能生出这样的宝宝,母亲年龄越大,本病的发病率越高。
目前尚无有效治疗方法,最有效的办法就是避免患儿出生。
预防措施是做好常见染色体非整倍体疾病筛查,如果筛查结果阳性,医院产前诊断中心进行遗传咨询,对胎儿进行产前诊断,以求在确诊的前提下,做知情选择。
3、哪些人需要做产前诊断?
符合下列情况之一者,建议做产前诊断:
①分娩前年龄在35岁以上的孕妇;
②产前筛查后的高危人群;
③生育过染色体病患儿的孕妇;
④夫妇一方为染色体异常携带者;
⑤产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇;
⑥生育过不明原因智力低下或多发畸形儿的孕妇;医生认为有必要进行产前诊断的其他情况。
三、明显组织结构畸形
明显组织结构畸形是常见的出生缺陷类型,发生率约为1.6%。包括体表、内脏、骨骼等重大畸形,如无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、重度先天性心脏病等,有的是单独发生的,有的是某种综合征的一种表现,大多数原因不明。
如何进行明显组织机构畸形筛查?
孕中期超声排畸筛查是检测胎儿有无器官发育异常的重要手段。孕18-24周胎儿的肢体及各主要脏器已经全部发育完全,而且羊水量适中,较适合做胎儿畸形筛查。这个时段进行一次详细、系统的超声检查,可排除胎儿大部分畸形,因此也常称作“大排畸”超声筛查。
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