年12月，连合国大会将3月21日定为全国唐氏归纳征日，唐氏归纳征普遍称为21-三体归纳征，国内又称为先天愚型，是最罕见的严峻出世毛病病之一，唐氏归纳征的要紧临床特性为智能阻碍。为此，我院产前诊断中间号召庞大孕妈，必然要器重产前诊断。
为甚么要举行产前筛查？
我国事出世毛病的多发国度，个中先天愚型及神管束无理的产生率较高。遗传成分和处境成分如噪声浑浊、喷射浑浊、化学浑浊、微生物浑浊等形成先天毛病儿出世的要紧缘故，唐氏归纳征即21-三体归纳征，是最先被断定的染色体病，60%患儿在胎内初期即短寿流产，存活者有显然的智能末端、特别脸庞，成长发育阻碍和多发无理。
唐氏归纳征的患儿常伴随先秉性心脏病；因免疫机能低下，易得各样传染；白血病的产生率比普遍增高10～30倍；男性常为隐睾；亦看来伴发斜睨、眼震、气管食管瘘、脐疝、十二指肠闭锁、甲状腺病等，偶见癫痫爆发。是以，我院产前诊断中间主任翟敬芳提示，产前诊断很有须要。
甚么是产前筛查？
保守的产前筛查即孕中期唐氏筛查，依照妊妇血清中HCG、AFP及游离雌三醇的浓度，连系妊妇的春秋，体重，挑选出18-三体、21-三体及怒放性脊柱裂三种疾病的危害值。
跟着分子生物本领的进展，无创产前筛查在怀孕12+0到22+6周抽取母体8-10ml血液举行胎儿染色体产前筛查，囊括21-三体、18-三体和13-三体的胎儿染色体非整倍体筛查。
产前筛查每每查看哪几种毛病？
当今我院产前诊断中间可筛查如下3种疾病：
1、21-三体归纳征(又称先天愚型，唐氏归纳征)，占一切再造儿染色体病的90％，是产前筛查的中心。
2、18-三体归纳征(又称爱德华氏归纳征)。
3、神管束无理(如无脑儿、怒放性脊柱裂等)。
产前筛查是依照妊妇体内某些稀奇性生化目标，连系妊妇其余材料过程专用软件解析筹划出胎儿罹患21-三体归纳征、18-三体归纳征、神管束无理毛病的危害度，是以，查看出来的完毕可是一个危害度，而不是平凡其余查看能否寻常的完毕。
何如科学应付查看完毕？
1、获得高危害的完毕不用慌张，它并不象征着胎儿必然有遗传疾病或许出世毛病，可是这类或许性相对较高，须要进一步过程确诊查看来证明。
2、中危害人群（1/≤唐氏归纳征危害值＜1/,1/≤18-三体归纳征危害值＜1/）由于思量到产前筛查的检出率相对较低，也便是说浮现阴性漏筛率相对较高，故临床会界说一个中危害倡导举行精确筛查（便是胎儿无创产前筛查）。
3、低危害，并非“零”危害，并不能齐全清除毛病儿，囊括先天愚型儿。
翟敬芳引见，无创产前筛查（NIPS）是当今二代测序本领运用最为老练的周围，其做为一种无创的筛查机谋，相对羊水、脐带血有创产前诊断的流产危害，平安性较高，临床运用较为遍及，妊妇只要填写筛查请求表后抽血探测便可，等候完毕光阴为十个做事日。
其余，关于筛查高危害要做好转诊及对此类妊妇的心思抚慰；低危害的妊妇举行孕中期机关彩超排查是特别有须要的。
病院产前诊断中间-
老手引见
翟敬芳
产前诊断中间主任主任医生
江苏省调理事件判决委员会委员，江苏省遗传医学徐州分会委员，从事妇产科临床、教养、科研20余年，善于对高危孕产妇治理、产前诊断及遗传磋商和产科急危重症患者的营救，颁发论文近20篇，协商成就获江苏省妇幼新本领引进奖2项，徐州市科学本领奖1项，徐州市医学新本领引进奖6项，淮海科技奖1项。
老手门诊光阴：周五全天（妇产科）、周一全天、周三全天（产前诊断门诊）
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