导语：尼曼匹克氏病是一种先天性糖脂代谢性疾病，它又被称为“鞘磷脂沉积病”，是一种常染色体遗传的疾病。研究有过记载，发生这个病的人以犹太人居多，它的发生率是很低的，但是当患有这个病症的时候，会出现一系列病症，折磨我们的身体，如果感兴趣的小朋友伙伴，可以通过下面的文章进行详细的了解。
01尼曼匹克氏病的病因以及临床症状
（一）病因
尼曼匹克氏病主要是由于身体神经里磷脂酶缺乏，从而导致神经鞘磷脂代谢出现障碍。神经鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇和一个分子磷酸胆碱在C1部位连接而成的，在代谢细胞衰老过程中被巨噬细胞吞噬的。人体正常肝脏中这种酶的活性是最高的，像脑，小肠，肝也同样拥有这样的酶，当患有这个病的时候，病人的肝，脾等组织的酶的活性都会降到50%以下。在这个时候，我们应该严格的看自己身体各项指标是否处在正常的范围内。
（二）临床症状
1、急性神经型
像神经型多发于幼儿型。它是典型的尼曼匹克氏，一般是在出生3~6个月内，少数是在出生后几周或者是一岁后发病。开始的表现是喂养困难，呕吐，皮肤干燥，极度消瘦，食欲不振等现象，还有进行性智力，运动减退，肌张力低下，半数有眼底樱桃红斑，黄疸伴肝脾大，多有感染，并且在4岁以前有死亡的现象。患儿的皮肤常常出现细小黄色瘤状皮疹以及耳聋的现象，神经鞘磷脂累积量在20~60倍为正常，酶的活性在5%~10%为正常，最低的小于1%。
2、非神经型
非神经型好发于婴幼儿或者是儿童时期，它的病程相对缓慢，有肝脾肿大的现象，智力显示正常，没有神经系列的症状，可活到成人，并且它的累积量为正常的3%-20%倍，酶的活性为正常的5%~20%，最低小于1%。
3、幼年型（慢性神经型）
神经型多发生于儿童，少数幼儿或者是青少年，他们在出生后生长是发育正常的，但是少数的早期有黄疸，还有刚发现的时候有肝脾肿大的现象。在5~7岁的时候还会有神经系统的症状，例如智力减退，语言障碍，学习困难，感情易变，共济失调，步态不稳，肌张力和腱反射亢进，痴呆，惊厥等现象，可活至5~20岁，还有的个别人能够活到30。它的积累量为正常的8倍，酶的活性能高达正常的50%，还有的能接近正常或者属于正常。
4、并发症
它还会有一些并发症，由于肝脾淋巴结肿大以及有慢性的肺疾病，生长发育迟缓，肺心病等现象，这些都可以导致肝硬化发生，门脉高压以及腹水的现象，长时间下来还会发展为脾功能亢进，进行性呼吸失调，张力障碍以及痴呆，青春期的时候还可能会发生精神障碍的现象。
02如何诊断，治疗尼曼匹克氏病
（一）诊断
因为患有尼曼匹克氏病的患者，他的症状有很多种，所以在进行诊断的时候，我们需要一一排查，并确定患有病症的时候，要认真对待，可以通过以下这几点进行诊断：
1、有没有神经受到损害或者是眼底出现樱桃红斑
2、从骨髓中看有没有泡沫细胞
3、用X线看肺部是否呈粟粒样或者是网状浸润
4、肝脾有无肿大的现象
5、神经鞘磷脂酶活性测定来检查是否患有尼曼匹克氏病，通过查看神经鞘磷脂的排泄量，肝脾或淋巴结的活性来证实
6、不知道什么原因造成肝脾肿大的话，不管它是否有神经系统的神经系列的症状，都应该将其与这个病人联系到一起，尤其需要注意是否有反复肺部感染的患者。在进行检查的时候发现早期有神经系统症状的感染者，以及骨髓涂片里有典型的泡沫细胞的患儿，要对其进行初步的诊断，但是如果想要确定是否患有这个病的话，还是需要活性的检测来进行判断。
7、辅助检查
（1）X线检查
X线检查可以看到婴儿期肺部由于受充脂性细胞浸润，能够看到他的肺部有类似组织细胞增生的表现。充脂性细胞在骨髓内大量的增殖，从而使得会出现骨质疏松，髓腔增宽甚至长骨的现象。
（2）血象
血红蛋白正常或具有轻度贫血，脾亢时会显示白细胞减少。
（3）骨髓象
通过骨髓看是否有泡沫细胞，核细胞直径是20~纳米，核较小，圆形或卵圆形，一般为单核，也有双核。
（二）治疗
1、饮食治疗
通过饮食的方式来治疗尼曼匹克氏病，像平时在饮食方面，可以让患者多吃一些含有维生素C和维生素E的食物，同时还可以采用抗氧化剂来治疗这个病，丁羟基二苯乙烯能够达到阻止神经鞘磷脂癌末M含不饱和脂肪酸的过氧化和聚合作用，从而达到减少脂褐素和自由基的形成来治疗这个病。
2、手术治疗
可以采用手术的方式来治疗尼曼匹克氏病。切除脾，来达到治疗的效果，这个方法是适用于非神经型和脾功能亢进的患者，在进行治疗时，要通过层层筛查来确定患者是属于非神经型才能够进行手术治疗。
3、对症治疗
因为患有尼曼匹克氏病的患者，它的临床症状有很多种，所以需要采取对症治疗的方式才能够达到治疗的效果。在进行治疗的时候，一定需要确切的知道患者是属于哪一类型的，然后再配合医生的治疗，从而使患者能够恢复身体的健康。
结语：通过上面的文章，相信大家对于尼曼匹克氏病有了一定的了解，它是一种常染色体隐性遗传的疾病，主要有肝脾肿大，神经系统受到损害，以及在骨髓中能够找到泡沫细胞的病症，如果当你有以上这几种症状的时候，可以通过饮食治疗，手术治疗，以及相应症状治疗的方式来达到治疗效果。