产前筛查与诊断
菏泽市产前筛查与诊断中心是市内最早将细胞遗传医院。经过不断的努力，该中心现已经发展成集优生咨询、产前筛查、侵入性产前诊断、细胞遗传、分子生物等技术于一身，专项从事出生缺陷一、二级预防研究的医学产前诊断中心。
该中心技术力量雄厚。
菏泽市
产前筛查与诊断中心
产前筛查与诊断
该中心与年在全市首批、全市率先开展了先天愚型、18-三体综合症、开放性神经管缺陷的产前筛查工作，目前年筛查数量成直线上升趋势，每年筛查量大约在9万左右。
为什么要开展产前筛查？我国每年出生出生缺陷儿约有万，占出生人口近5%，每年出生肉眼可见的畸形儿数十万人，先天残疾儿童总数高达千万(加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷)读而思
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我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元，先天愚型的治疗费超过20亿元，先天性心脏病的治疗费高达亿元。我国出生缺陷的现状已不仅仅是一个严重的公共卫生问题，已成为影响我国经济发展和人们正常生活的社会问题。产前筛查和诊断的目的在于减少残疾儿的出生，提高人口素质。
很多惨不忍睹的图像不发了！！
怎么办？当然是尽可能预防和提前筛查出问题。
菏泽市
产前诊断中心
什么是遗传咨询？遗传咨询定义：由从事医学遗传学的专业人员或咨询医师，对咨询者就其提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答，并就咨询者提出的婚育问题提出建议和具体指导供参考。
哪些人要进行遗传咨询？
咨询人群
夫妻同居两年未采取避孕措施未怀孕者；
女方35岁以上，男方40岁以上高龄对象；
曾有不明原因流产、死胎、死产史者；
本人或家族中有染色体异常者；
已发生过母儿血型不合者；
本次或上一次发生羊水过多或过少者；
接触大量有毒有害环境因素以及患较严重病毒感染的孕妇者；
医生认为应做咨询和产前诊断者
其实不用咨询，理论上讲，每一位孕妇都有必要参加遗传筛查!
什么是产前筛查？产前筛查
是指通过经济、简便和无创伤的检测方法,从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断,最大限度地减少异常胎儿的出生率。
产前筛查一般包括：血清学+超声形态学。血清筛查：通常是通过母血清标志物的检测来发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇,因此也可称作母血清产前筛查。
通常孕期血清学筛查可以筛查出60%～70%的唐氏综合征患儿和85%～90%的神经管缺陷。产前血清学筛查的方法是一种微小创伤性的检查，仅需要抽取孕妇3～5毫升血液，对孕妇和胎儿都不会有损害。
超声筛查：通过超声影像检查，发现形态和结构的异常。目前超声产前筛查主要针对卫生部规定的六大类严重结构畸形：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。
对于筛查发现的高危孕妇应当进一步进行相关检查，称为产前诊断。
产前诊断又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。产前诊断是预防有严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施，使优生和提高人口质量的重要保障之一。
它与产前筛查不同，技术要求更高,要诊断的疾病也复杂。因此，不可能像筛查那样要求人人都做,只适合一些高风险率的孕妇,是有针对性地进行某项诊断性手术与实验。
产前诊断的对象(哪些人需要做产前诊断？)产前诊断（1）夫妇之一有染色体异常（数目或结构），或生育过染色体病患儿的孕妇，特别是表型正常，而具有染色体异常的携带者。
（2）夫妇之一为某种单基因病患者，或曾生育过单一单基因病患儿的孕妇。
（3）夫妇之一有神经管畸形或生育过神经管畸形儿的夫妇。
（4）不明原因的自然流产、畸胎史、死产或新生儿死亡史的孕妇。
（5）羊水过多的孕妇。
（6）夫妇有环境致畸因素接触史，孕妇有活动性TORCH感染史。
（7）大于35岁的高龄孕妇。
（8）具有染色体断裂综合征家系的孕妇。
（9）具有遗传病家族史又属于近亲婚配的孕妇
（10）产前筛查高风险的孕妇
中心简介我中心现设有遗传咨询与产前诊断门诊、细胞遗传实验室、产前筛查实验室、生化免疫实验室、羊膜腔穿刺手术室、超声影像室以及信息网络部等。现有医疗、医技人员10人，均具有本科及以上学历，并通过全省或全国性质的产前诊断培训。
我中心可为广大育龄妇女提供遗传性疾病及先天性发育异常疾病的优生遗传咨询、产前筛查和产前诊断。对有遗传病家族史的孕妇进行孕前遗传学检测，再发风险评估，产前诊断，帮助她们得以生育一个健康的宝宝。对有反复自然流产史，胚胎停育，死胎史等的孕妇可帮助其进行病因学诊断，提高其再次妊娠的成功率。并对妊娠期用药，放射暴露，化学品接触等异常孕期接触史的孕妇进行指导咨询。
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