研究发现，叶酸缺乏与以下疾病有关联。
1.神经管缺陷：是在胚胎发育时期，特别是在神经管闭合期，即受孕后的第15—28天受不良因子损害，导致神经管不闭合而致的一系列先天性畸形，主要包括无脑儿、脑膨出和脊柱裂，前者一般在出生后一段时间内死亡，后者虽可以成活，却给社会、家庭及个人带来沉重精神压力和经济负担。
2.唐氏综合征：又称21——三体综合征，是发病率最高的常染色体病，是引起人类智力低下最常见的遗传学原因。目前主要是由于卵子减数分裂过程中21号染色体未分离所致。所以准备怀孕的女性尤其是高危人群，应进行孕前咨询。
3.先天性心脏病：是导致死胎、死产和新生儿死亡的主要原因。许多研究发现，叶酸对先天性心脏病具有显著预防效果，单纯补充0．4mg叶酸可使先天性心脏病发生危险性下降35．5%。
4.胎儿生长受限：也称胎盘功能不良综合征，是指孕37周后胎儿出生体重小于g或低于同孕龄平均体重的两个标准差，或低于同孕龄正常体重的第10百分位数。胎儿生长受限不但死亡率高，而且对出生后患儿的体格和智力发育而有影响，是围生期主要并发症之一。研究发现早产儿和低出生体重儿与孕期血清叶酸水平低下有密切关系，孕中晚期妇女血叶酸水平与新生儿出生体重成正比，而且，发现脐血中叶酸是母血的2倍。
5.妊娠期高血压：在妊娠早期服用叶酸5mg加维生素B，可降低发病率。口服叶酸的孕妇平均收缩压明显降低，平均舒张压也略有降低。
6.反复流产：有研究表明亚甲基四氢叶酸还原酶MYHFR基因突变可能是中国人群复发性流产的遗传易感性因素。
此外，叶酸在人体中所发挥的其他功能和作用有待进一步深入研究。
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