出生缺陷也叫先天异常，先天畸形。它包含两个方面：一是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等；生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，以及聋哑、致盲等异常。出生缺陷可导致胎儿死亡、婴儿死亡和残疾，它不仅影响人的一生，还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。目前，出生缺陷的发生呈上升趋势。根据—年全国出生缺陷监测，我国每年约有80万—万名缺陷儿出生，平均每天出现近例，占全部出生人口的4%至6%。
出生缺陷的发生原因比较复杂，主要有两个方面：一是遗传因素，是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷，可分成单基因缺陷、染色体异常、多基因缺陷。二是环境因素，包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如胚胎时期(怀孕的前3个月)受各种感染或接触放射线、化学物质、药物，以及怀孕期间母亲生病，或长时间在高温高热环境工作等。
1、每天摄入毫克的叶酸
0.4毫克叶酸用于预防胎儿神经管畸形，斯利安叶酸项目研究，经过全国25万例中美预防神经管畸形合作项目验证[1]，准妈妈在备孕期间就服用0.4毫克叶酸可以下降胎儿神经管畸形率85%，此项结果至今被全球50多个国家广泛应用。0.5毫克叶酸是用来治疗女性贫血，消费者在选择购买时一定要认真看好说明书，根据不同情况进行选择。除了富含叶酸的多样化饮食外，女性也可以从强化食品和／或补充剂中获取叶酸。
2、改正不良嗜好
婚前婚后是一段幸福而忙碌的时期，在这个时候，别忘了应注意一些问题。这段时期不宜太紧张和劳累，再去做一次婚前检查，这样可以避免一些自己并不太了解的遗传病或非遗传性疾病。还要改正自己的不良嗜好，如过度抽烟、酗酒。因为这些因素会干扰体内一些重要蛋白质的代谢而造成基因突变，使一些染色体断裂、错位、重复、缺失等而致畸。
3、避免抽烟或使用“街头”毒品
孕期抽烟的危害包括早产、某些出生缺陷（唇裂或腭裂）及婴儿死亡。经常接触烟草的烟雾将会给女性及其未出生的宝宝带来危害。孕期使用违禁药品或“街头”毒品的女性会分娩早产的宝宝、低出生体重的宝宝或有其他健康问题的宝宝，例如出生缺陷。最好在怀孕之前就戒烟。对于已经怀孕的女性来说，尽早戒烟仍然可以预防宝宝的某些健康问题，如低出生体重。戒烟永远不会太晚。
4、达到并且保持健康的体重
孕前肥胖（体质指数为30或更高）的女性在孕期患并发症的风险会增大。而且，肥胖会增加胎儿发生严重出生缺陷的风险。
如果一名女性体重超重或肥胖，她在怀孕之前应咨询医生如何达到健康的体重。
5、定期看卫生保健医生
进行婚前医学检查和孕前保健，包括婚前咨询检查，了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，需要采取什么相应的预防措施。怀孕前作好充分准备，孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。禁止近亲婚育。
女性在计划怀孕时一定要去看医生，且一旦认为自己已经怀孕要确保去做产前保健。在整个孕期定期看医生是很重要的，所以女性应规律进行产前保健。
怀孕是令人开心的事情，但也可能给孕妇带来压力。孕前已尽一切可能做好准备、孕期保持着健康、自己正孕育着全新的生命，意识到这些将有助于保持平和的心态。