超声不能检出所有胎儿畸形，亦不能检测胎儿的智力、评价胎儿的生理功能及代谢异常。
有些新生儿畸形，在患者家属看来畸形可能非常明显，多次产前超声检查却都没能发现，这往往令孕妇和家属难以接受。但孕妇和家属需要接受的现实是：超声受被检者各种因素包括孕妇体重、孕周以及胎儿体位、羊水、胎儿骨骼声影等多因素影响，许多器官或部位可能无法显示或显示不清，超声显像也不可能将胎儿的所有结构显示出来。部分胎儿畸形产前超声诊断非常困难甚至无法诊断，例如：唇红裂、腭裂、手指或足趾畸形、耳畸形、较小的脑膜膨出或脑膨出、较小的开放性脊柱裂、闭合性脊柱裂、椎体畸形、较小的腹裂及脐膨出、房间隔缺损、室间隔缺损、肺静脉异位引流、主动脉轻度狭窄、主动脉弓缩窄、内外生殖器畸形等。目前国内外文献报道部分胎儿畸形产前超声检出率如下：无脑儿产前超声检出率为87%以上；严重脑膨出产前超声检出率为77%以上；开放性脊柱裂检出率为61%～95%；严重胸腹壁缺损伴内脏外翻产前超声检出率为60%～86%；胎儿唇腭裂产前超声总检出率为26.6%～92.5%；单纯腭裂产前超声检出率为0～1.4%；膈疝产前超声检出率为60.0%左右；房间隔缺损产前超声检出率为0～5.0%；室间隔缺损产前超声检出率为0～66.0%；左心发育不良综合征的产前超声检出率为28.0%～95.0%；法洛四联症产前超声检出率为14.0%～65.0%；右心室双出口产前超声检出率约为70.0%；单一动脉干产前超声检出率约为67.0%；消化道畸形产前超声诊断率为9.2%～57.1%；胎儿肢体畸形产前超声检出率为22.9%～87.2%。
胎儿畸形是一个动态形成的过程，随着孕周的增加才逐渐表现出来。例如：膈疝、脑积水、肺动脉狭窄、肿瘤、血管畸形等。
综上所述，超声是产前检查的重要手段，但正如美国妇产科协会所强调的一样：“不管使用哪种方法，亦不管妊娠在那一阶段，即使让最有名的专家进行彻底的检查，期望能将所有胎儿畸形均能被检测出来是不现实，也是不合理的”----
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