全球范围内，每年有超过万的新生儿带有出生缺陷。
我国是一个人口大国，同样也是出生缺陷高发国家。根据年9月原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（）》统计，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。在不同国家，有出生缺陷的新生儿大约占所有新生儿的3-6%。
中国是新生儿出生缺陷率较高的国家之一。平均每30秒就会有一个缺陷患儿出生。更令人担忧的是，近些年，每年出生缺陷的人数一直都在增长。
在所有出生缺陷当中，占比最高的是先天性心脏病，大概占整个出生缺陷的27%。此外还包括无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇腭裂、先天性心脏病、21三体综合征等。
出生缺陷远比我们想象的要常见，而且，它注定是个复杂又沉重的话题。
什么是出生缺陷？
出生缺陷也叫先天异常，先天畸形。它包含两个方面：一是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等；生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，以及聋哑、致盲等异常。二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病、白血病、青光眼等。但不包括出生时损伤造成的异常。
出生缺陷的危害：
孕育一个健康、聪明的宝宝，是每位准妈妈的甜蜜愿望。然而这个愿望并非一帆风顺。在过去的半个多世纪中，伴随着人口和疾病模式的转变，出生缺陷问题日益严重，已经成为我国婴儿死亡，儿童和成人残疾的主要原因之一，由于出生缺陷而遭遗弃，成为弃婴，近年来时有耳闻。缺陷儿的出生，无论是给孩子、家庭、还是社会都带来很大的影响。因此，做好出生缺陷预防，对家庭和社会来说是非常重要的。
为什么会发生出生缺陷？
出生缺陷的发生原因比较复杂，主要有两个方面：一是遗传因素，是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷，可分成单基因缺陷、染色体异常、多基因缺陷。二是环境因素，包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如胚胎时期(怀孕的前3个月)受各种感染或接触放射线、化学物质、药物，以及怀孕期间母亲生病，或长时间在高温高热环境工作等。据资料报道，单纯由遗传因素造成的出生缺陷占10%—25%，在很多情况下，缺陷儿的发生是环境因素引发的，或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。
出生缺陷该如何预防？
三道防线预防出生缺陷！
第一道防线：
进行婚前医学检查和孕前保健，包括婚前咨询检查，了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，需要采取什么相应的预防措施。怀孕前作好充分准备，孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。禁止近亲婚育。
婚检、优生健康检查：免费实施！
定点服务机构：县妇幼保健院
温馨提示：夫妇双方同时进行，只需要携带身份证
第二道防线：
主要是指孕早期保健，包括合理营养，谨慎用药，产前筛查在早孕期(8—14周)、中早孕期(15—20周)进行，孕妇可在孕12—14周、孕20—22周及32周左右各进行一次B超检查，可有70%—80%的出生缺陷被检测出来。母血生化指标产前筛查对高危的可以检测出60%—70%。产前诊断在孕16—20周进行产前诊断如染色体、基因诊断临床医学诊断等，以便早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿的出生。
县妇幼保健院开展孕早NT测量、孕中期四维彩超排畸、孕妇血清唐氏筛查、无创DNA筛查等二级预防措施，每年发现不少畸形患儿，减少出生缺陷患儿出生，帮助更多家庭生育健康宝宝
第三道防线：
是指对新生儿筛查，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。但预防工作的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预。
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