出生缺陷通俗地讲就是“先天性畸形”——指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷疾病包括先天性心脏病、神经管缺陷、新生儿听力障碍、唐氏综合征、甲状腺功能减低症、G6PD缺乏症等。出生缺陷的主要原因有，遗传因素如单基因缺陷、染色体异常；环境因素如孕期感染、孕期接触有害物质等。
什么是唐氏综合征？
唐氏综合征即21--三体综合征，又称先天愚型或Down’s综合征，是由于多了一条21号染色体导致的。唐氏综合征目前尚无法治愈，患儿会严重智力低下，生活不能自理，一辈子要别人照顾。
怎么预防？
准妈妈在怀孕早期（孕11~13+6周）或/和孕中期（孕15~20周）可以通过抽血进行筛查，早期还可以结合胎儿超声NT检测来评估胎儿是否为唐氏综合征高风险。如果是高风险胎儿，医生会进一步通过染色体分析进行确诊，避免唐氏综合征胎儿的出生。
胎儿明显组织结构畸形有哪些？
目前，能通过产前超声检查出的六大致命胎儿畸形包括：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损及内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。
怎么预防？
准妈妈要定期参加产检。建议在孕11~13+6周进行胎儿超声NT检测，结合血清学检查，可早发现21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等染色体异常以及神经管缺陷。建议孕20~24周进行胎儿结构畸形超声检查，及时发现明显结构畸形。具体情况请咨询临床接诊医生。
什么是G6PD缺乏症？
G6PD是缺乏症（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）又称“蚕豆病”，是广东地区高发病。该病由于基因突变导致患儿红细胞G6PD酶活性低下，出生时常并发新生儿高胆红素血症，重症者可发生“核黄疸”及智力低下后遗症；在食用蚕豆、氧化型药物、接触萘丸等诱因作用下易于发生急性溶血、贫血和黄疸。在我国华南、西南地区发病率较高。
出生缺陷防控的三级预防措施
一级预防
一级预防措施是在孕前和孕早期采取的措施，以预防出生缺陷的发生：
1、接种风疹疫苗(可预防1／先天性风疹综合症)；
2、婚前医学检查；3、食盐加碘(可预防地方性克汀病)；4、增补叶酸(可预防70％神经管畸形、15％其他重大体表畸形、35％先心病)；5、严格控制孕期用药；6、早期发现和治疗糖尿病等疾病；7、女工保健，避免孕期接触有害物质；8、计划生育指导，避免近亲结婚和大龄生育(可预防单基因缺陷和染色体异常)。
二级预防
二级预防措施是早诊断、早防治，减少出生缺陷和残疾儿的出生：1、加强孕产期系统保建管理，住院分娩，指导孕产妇营养；2、产前B超筛查(体表和内脏畸形，20周前可发现80％，但要求设备与技术)；3、产前甲胎蛋白生化筛查(开放神经管畸形)4、产前筛查诊断染色体异常与神经管畸形。
三级预防
三级预防措施是新生儿早期筛查、及时干预、减少痛苦：1、系统新生儿体检(髋关节脱臼、马蹄内翻足、先心病、先天愚型)；2、新生儿遗传病筛查(苯丙酮尿症，先天甲状腺功能低下、葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症)；3、新生儿听力筛查，诊断。