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导语
BDP
孕育一个健康、聪明的宝宝，是每位准妈妈的甜蜜愿望。
然而这个愿望并非一帆风顺。
在过去的半个多世纪中，伴随着人口和疾病模式的转变，出生缺陷问题日益严重，已经成为我国婴儿死亡，儿童和成人残疾的主要原因之一，由于出生缺陷而遭遗弃，成为弃婴，近年来时有耳闻。缺陷儿的出生，无论是给孩子、家庭、还是社会都带来很大的影响。
因此，做好出生缺陷预防，对家庭和社会来说是非常重要的。
9月12日是出生缺陷防治日
出生缺陷，是每一个准父母的梦魇。
然而，对于什么是出生缺陷？原因是什么？
怎么预防呢？准爸妈们却了解得很少很少。
医院妇产科为您答疑解惑。
什么是出生缺陷？
出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下(俗称“呆”、“傻”)、聋、哑等异常。
引起出生缺陷的原因有哪些？
出生缺陷的病因分为遗传和环境因素以及遗传环境相互作用三个方面。遗传因素包括染色体异常和基因异常。常见的先天愚型就是染色体数目异常，还有染色体结构异常，比如染色体某个区段缺失引起的猫叫综合症，患儿的哭声好像猫在叫一样。基因异常国内较常见的比如南方发病率较高的地中海贫血，就是单个珠蛋白基因的突变所致。
环境因素包括生物、化学、物理和药物等很多因素。生物因素是引起出生缺陷较重要的原因之一，是母亲在孕期受到某些病原体感染(包括病毒、细菌、寄生虫等)，这些病原体能通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿；化学因素，如塑化剂、重金属、除草剂等影响；物理因素如过量辐射引起染色体畸变、断裂等导致胎儿畸形；药物因素如链霉素等氨基糖甙类抗生素药物孕期应用会引起新生儿耳聋。最常见的如脊柱裂等神经管畸形和室间隔缺损等先天性心脏病是基因环境相互作用引起的。
怎么防治出生缺陷？
我国对出生缺陷推行三级预防措施，这也是世界卫生组织建议的干预措施。
1一级预防：防止出生缺陷的发生。
包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等)。通过优生科普教育和采取技术手段干预(包括增补叶酸、服用斯利安、福施福软胶囊、外周血乳酸体检测、TORCH检测、预防接种等)。
2
二级预防：减少出生缺陷儿的出生。
主要在孕期内通过开展产前筛查及高风险人群羊水染色体检测、物理诊断等技术手段，早发现、早诊断和早采取措施。
3
三级预防：新生儿疾病筛查
主要指新生儿筛查，开展对先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。
编审：玉腊波
编校：王孝蓉
排版：陈绿珍
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