孕妈妈正确认识“大排畸”
1.排畸检查
很多准妈妈们都知道，怀孕到了孕中期就要做一项叫做“大排畸”的检查，通过这项检查可以了解宝宝在宫内的生长发育情况。由于社会上一些夸大的宣传，让不少人误认为“大排畸”是万能的，通过了这项检查，基本就是万无一失了。其实这中间存在着误区，今天超声医师集团创始人曹雁就这个话题和大家聊一聊“大排畸”的相关知识。
2.超声胎儿畸形筛查
——俗称大排畸检查。是通过B超检查，看胎儿发育是不是有严重畸形，进而来排除畸形。胎儿畸形是指胚胎在发育过程中由于各种内在的或外在的原因所引起的胎儿形态、结构、生理功能异常发育的先天性畸形。畸形种类繁多，几乎胎儿的所有系统均可受累。超声影像诊断的基础是胎儿形态学上的改变，形态改变大者，其检出率高，形态改变小者，则不易查出。但此检查是需要在特定的时期内。
3.定义
通常意义上，排畸检查是指彩超排畸检查。一般在妊娠18—24周，孕妇需要进行一次彩超大排畸检查。主要是检查宝宝在子宫内的发育情况是否符合孕周；胎儿是否健康；四肢、头脑、内脏发育是否畸形；以及羊水、脐带情况。孕妇需要按照医生规定的时间进行彩超畸形检查，目前有二维彩超、三维彩超或四维彩超三种检查方式可供选择。
彩超检查可以排除大部分胎儿畸形，例如新生儿先天性心脏病、唇腭裂、水肿胎、多指（趾）和外耳等方面的畸形均可查出，但是由于时间不同、胎位不同，生成的图像也不同，因此，并不能完全将所有的胎儿畸形排除开来。
4.作用
三维或者是四维彩超，可以通过成像的方式反应胎儿的面、各器官的发育情况，用于检测筛查胎儿畸形，为早期诊断胎儿先天性体表畸形和先天性复杂畸形提供准确的科学依据。同时，可清晰显示胎儿多囊肾、肾脏发育不良等疾病，对判断胎儿先天性心脏疾病有重要价值。
5.彩超检查主要排除胎儿以下方面是否存在畸形：
1、胎儿面部畸形：如唇腭裂等。
2、神经系统畸形：无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨出。
3、消化系统畸形：脐部肠膨出、内脏外翻、肠道闭锁及巨结肠等。
4、泌尿系统畸形：肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻。
5、其它畸形：短肢畸形、联体畸形、四心腔等。
6.彩超检查主要排除胎儿以下方面是否存在畸形：
1、头部：看见胎儿颅骨内的结构是十分重要的，因为中枢神经系统异常对胎儿的生存及出生后的生活质量，会造成毁灭式的影响。颅骨能在孕早期末识别出来，中期检查时，钙化应该很好(钙化不足意味着骨骼发育不良)，并未椭圆形。排除脑积水、无脑儿、小头畸形、21三体的短头颅、18三体的草莓头等。
2、面部：排除唇裂、腭裂、小颌畸形、鼻骨缺失等。
3、脊柱：排除脊柱裂、脊柱肿块等。
4、肋骨、锁骨、肩胛骨：排除骨骼发育不良的类型。
5、心脏：对胎儿心脏的检查，对超声医生的技术是一种挑战。要明确心率、心律、心脏位置、大小、心脏腔室、血管等情况，排除心脏畸形。
6、腹部：排除脐部肠膨出、内脏外翻、肠道闭锁及巨结肠，肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻。
7、肢体：胎儿肢体畸形。
7.项目
排畸检查筛查内容：
主要是对胎儿体表及内脏的大体结构进行系统的观察。可产前诊断的畸形有严重颅脑畸形（无脑儿、重度脑积水、水脑症、严重脑膨出、无叶型前脑无裂畸形）、严重淋巴水囊瘤、单腔心、严重胸腹壁缺失内脏外翻、严重脐膨出、直径超过5cm畸胎瘤、致死性软骨发育不全、严重开放性脊柱裂，以及股骨、胫骨、腓骨、肱骨、耻骨、桡骨的严重缺失等。
常规B超检查项目：
胎位、双顶径、枕额径、胎动、胎心、胎心率、胎盘位置、胎盘厚度、胎盘分级等等。
除包括常规的产前超声检查的项目外，至少还应包括以下项目：
检查部位
检查部位
头部
颅骨、脑中线、侧脑室、丘脑
颜面部
上唇
心脏
四腔性切面、左心室流出道及主动脉长轴切面、右心室流出道及肺动脉长轴切面
脊柱
颈、胸、腰、骶尾段
腹部
肝、胃、双肾、膀胱
四肢
肱骨、尺桡骨、股骨、胫排骨、测量股骨长
胎儿辅助结构
脐带、胎盘、羊水
8.时间
一般在妊娠18-24周左右的时候可以做彩超产前排畸，通常孕妇在怀孕20医院进行检查，最好不要超过孕28周。因为胎儿在24周左右时正是大脑突飞猛进的发育时期，这个时期的胎儿的结构已经形成、胎儿的大小和羊水适中，在宫内活动空间很大，胎儿骨骼回声影响小，图像也比较清晰。
9.检查步骤：
1、医院预约，以免错过最佳的检查时间。
2、医院进行排畸检查，以四维彩超为例，正常情况下进行四维彩超的时间需30分钟，但根据每位准妈妈的情况不同，需要的时间也会有长有短。
3、如果是因为胎位等原因，导致胎儿脸或其它部位看不清楚的时候，医生都会建议准妈妈活动一下再继续进行。
4、在做检查的时候医生要很仔细的检查，如果发现胎儿有异常变化的时候花费的时间会长点，在检查的时候主要是检查胎儿的头部，如唇裂，大脑、骨骼发育不良，肾、心脏、脊柱裂等，准妈妈在检查过程中不要紧张，避免影响胎儿正常活动，干扰检查结果。
10.检查方式：
医院产检时，医生一般会以二维彩超进行系统排畸，如果孕妇想看宝宝的外貌，可以再加做三维或四维彩超，但不能不做二维，而单纯用三维或四维排畸。三维、四维超声多数情况下还是协助和补充二维超声。
二维彩超：
二维彩超就是高清晰度的黑白B超再加上彩色多普勒，它呈现出的图像不仅能显示脏器或结构的切面图像，而且能运用多普勒原理观察血管血流的情况，例如观察脐带是否绕着胎儿的颈部等。而三维、四维是以二维为基础的表面成像，相当于宝宝的照片和视频。
三维彩超：
是立体的动态显示的彩色多普勒超声诊断仪，它不仅具有二维彩超的全部功能，而且还可以进行胎儿头面部立体成像，可清晰地显示眼、鼻、口下颌等状态，可协助医生直接对胎儿先天畸形进行诊断，包括表面畸形和内脏畸形，特别是可以显示二维彩超难以显示的头面部畸形，三维彩超还能精确胎儿在子宫中的位置。
四维彩超：
不仅具有三维彩超的所有功能，而且是在三维彩超图像的基础上加上时间维度参数可以实现观察胎儿动态的活动图像。四维彩超看胎儿畸形更清楚，尤其是唇裂等胎儿畸形，不过，做四维彩超所需的费用也比三维彩超高。
11.注意事项
1、提前预约，选择最佳时间彩超排畸时间在孕18—24周左右最合适，此孕周范围内胎儿大小适中，超声显影较清晰，此时检查可排除大部分畸形。因此准妈妈需要医院预约，以免错过时间，孕周太小或太大均不适合胎儿畸形检测。但根据准妈妈的实际检查时间可能会有所差别。有的孕妈从医院做基础的孕检，但是到大排畸的时候，医院或许做不了，医院都能做大排畸的，医院只能医院是有四维，所以孕妈都是需要提前了解，医院进行预约。总之，提前预约好，心里也会踏实，不至于慌乱急躁。毕竟孕妈的心情对胎宝宝还是有很大的影响的。
2、不需空腹、憋尿
排畸检查不需要做空腹、憋尿的准备，只要怀孕女性在相医院进行检查，就可以进行胎儿的畸形排查。在做排畸彩超之前半小时，准妈妈可以吃点东西，喝点水，这样可以增加胎动。
3、注意着装
彩超检查的是宫内胎儿，因此再去做检查前准妈妈的穿着最好为上下衣分开，可以方便检查。
4、适当放松
如果准妈妈在做彩超前有紧张的心理的话，要适当的放松一下，缓解紧张，防止由于准妈妈的紧张影响到胎儿的正常活动，干扰正常的检测结果。
有的孕妈从医院做基础的孕检，但是到大排畸的时候，医院或许做不了，医院都能做大排畸的，医院只能医院是有四维，所以孕妈都是需要提前了解，医院进行预约。总之，提前预约好，心里也会踏实，不至于慌乱急躁。毕竟孕妈的心情对胎宝宝还是有很大的影响的。
5.“大排畸”检查之前可以吃饭
孕妈去做大排畸检查时，可以医院，也可以随手带些小零食，因为孕妈吃东西后宝宝就会动的厉害，而做排畸检查，要看胎宝宝的很多部位，要碰到睡觉的宝宝不动了看不清之类的，医生就会让你爬爬楼梯，走动走动，或者吃点东西，让宝宝动动再去检查，一旦宝宝动的角度都不错，医生能看清楚，抓拍好图片，大排畸就完成了。所以孕妈要做好心理准备，大排畸运气好的孕妈一次性就可以做好，运气不好的孕妈，那个次数就说不好了，祈祷自家宝宝配合吧！
12.排畸数据范围
1、常见孕期B超检查胎儿发育的正常值（以下数据均为平均值）：
孕周
双顶径
腹围
股骨长
孕24周
6.05±0.50
18.74±2.23
4.36±0.51
孕25周
6.39±0.70
19.64±2.20
4.65±0.42
孕26周
6.68±0.61
21.62±2.30
4.87±0.41
孕27周
6.98±0.57
21.81±2.12
5.10±0.41
孕28周
7.24±0.65
22.86±2.41
5.35±0.55
2、其他数据
检查项目
正常值
风险
小脑横径（小脑水平的长度）
25周为2.85±0.17cm30周为3.86±0.34cm
该数据可测量实际孕周，因此可用来评估实际孕周和预估孕周是否相符。
侧脑室
＜1cm
如果超过正常值，可能是中枢神经系统发育异常——脑发育异常、脑脊膜膨出、脑出血、肿瘤等。
后颅窝池
＜1cm
如超过正常，有小脑蚓部的完全或部分缺失，或患有Dandy-walker畸形的风险。
胎盘
在2.5—5.0cm之间
如果数值过小，则小胎盘可导致胎儿宫内发育迟缓，及足月低体重儿。
胎心
每分钟―次
数值异常则表示胎儿可能宫内缺氧了。
双肾盂分离
＜0.6cm
如果数值异常增大则胎儿有肾积水的风险。
由于胎儿在宫内的活动较大、体位不同、医师操作差异等，都会引起数字有误差，有时甚至波动幅度很大，所以看到报告结果和正常值有出入时，准妈妈不必过分紧张，如有疑问，可以随时向产科医生咨询。
13.数据分析
1、看胎头——看四维彩超报告单胎头轮廓是否完整，如缺损或变形则为异常；脑中线无移位和无脑积水为正常。
2、看双顶径——胎头双顶径的测量是估计胎龄及胎儿成熟度的指标。怀孕26―36周双顶径平均每周增加0.22cm。怀孕36周后双顶径的增加速度逐渐减慢，每周只增加0.1cm。足月胎儿的双顶径在8―10cm之间。
3、看胎心——胎心存在，强为正常，弱有两种可能，一种是胎儿正在睡眠中，一是异常情况。正常胎心率为每分钟―次。
4、看脐带——正常情况下，脐带应漂浮在羊水中，如果在胎儿颈部见到脐带影像，可能为脐带绕颈。
5、看胎盘——四维彩超报告单中根据绒毛膜、胎盘光点、基底膜的改变，将胎盘成熟度为0、Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ四级。胎盘的定级表示胎盘的成熟度。妊娠中晚期，随着胎盘的成熟，由Ⅰ级向Ⅲ级发展。
6、看股骨长度——是指胎儿大腿骨的长度。它的正常值应与相应的怀孕月份的双顶径值差小于2―3cm。
7、看胎动——有、强为正常，无、弱可能胎儿在睡眠中，也可能为异常情况，要结合其它项目综合分析。
8、看羊水——羊水深度在3-7厘米之间为正常，超过7厘米为羊水增多，少于3厘米为羊水减少。
9、看脊椎——胎儿脊柱连续为正常，缺损为异常，可能脊柱有畸形。
10、看唇、腭——连续为正常。
11、看双肾盂——当分离径＞0.6cm时，不必急于终止妊娠，应于B超发现后一小时或一周后复查。
14.排畸数据看男女
首先，需要提醒准爸妈的是，非医学需要的胎儿性别鉴定是违法的，所以即使四维彩超可以观察到胎儿性别，医院也不会通过任何途径告诉、暗示准爸准妈胎儿性别的。其实，无论是男孩或是女孩都是夫妻爱情的结晶，准爸妈们更应该关心胎儿是否健康、发育是否正常等因素，而不是在乎胎儿是男是女。
15.拿检查单时的注意事项：
1、某些部位如果显示欠佳，可在其后2—4周内再复查一次。
2、因胎位、羊水、母体等因素的影响，在彩超检查中不能很好地显示清楚，因此报告会说明哪些结构显示欠清，如果准妈妈发现这种情况，可以咨询医生是否需要再做一次。
3、胎儿畸形的产检超声图像种类繁多，而且同一畸形在不同的妊娠阶段，其图像也可能不同，再加上仪器的产前超声图像种类繁多，而且同一畸形在不同的妊娠阶段，其图像也可能不同，再加上仪器的局限性和胎儿、母体方面的影响因素。因此，漏诊往往无法避免。
4、胎儿畸形的筛查和诊断要做到知情者同意。
16.排畸检查多少钱
排畸检查的收费标准各个地方是不同的，主要是根据准妈妈选择的是二维彩超还是三维彩超、四维彩超而价格有所不同。二维彩超价格为元左右，三维彩超的价格一般在—元之间，四维彩超价格在―元不等。主要看当地医院等级。
据了解，湖北医院的三维彩超检查费用为元，江苏盐城盐城妇幼保健院的三维彩超检查费用则为元。而陕西长治长治市妇幼保健院做四维彩超的费用为元，福建泉州泉港区妇幼保健院检查费用则需要元。
17.大排畸B超与常规B超的区别
一般在孕20周左右有一次B超，看的比较仔细，观察比较全面，主要是排除畸形。以后的B超也会看到的，但是侧重测量胎儿径线，看生长发育速度是否正常，且在此孕周范围内胎儿大小适中，超声显影较清晰。
18.大排畸能检测出所有的胎儿畸形吗
不能。胎儿畸形是一个动态形成过程，如果没有发展到一定的程度，通过超声是不能显示的。并且，超声检查存在一定的局限性，尤其胎儿的耳、手最不易在B超中显示，某些异常可能在孕晚期或产后才表现出来。超声检查结果仅反映受检查者当时的情况，不能代表胎儿以后的发展，检查意见也仅供临床参考。孕妇在孕中期筛查可发现胎儿部分畸形，但不能发现所有的畸形。
超声作为产前胎儿畸形筛查的影像学检查方法，已成为重要而不可替代的首选检查方，但是专家还是呼吁准妈妈们能够更全面、客观、正确地认识B超大畸形筛查，不能过于迷信，因为胎儿在发育上逐渐完善，以及其在宫内的特殊环境（如体位影响），不是任何畸形B超都能查出来的。
19.理解超声
从头到脚上千种疾病，超声都有可能检测出来。但是超声检测需要条件
第一，一定要有形态学的改变，即结构改变比较明显的畸形；
第二，结构的改变大到超声分辨力能够分辨出来的；
第三，胎儿的畸形能够让你看到，比如脸部的畸形，发生唇腭裂的时候，胎儿的脸转向超声的探头的反方向，我们是看不到的。
20.误诊和漏诊的发生主要原因有以下几个方面：
（1）胎儿结构是一个逐渐形成和动态发育的过程，胎儿畸形也有一个发展过程，有时在正常和异常之间没有一个绝对明确的界限，畸形没有发展到一定程度时有可能不能被超声所显示。如骨发育不良在孕中期无法及时发现。有些一过性异常如脑室扩张、脉络膜囊肿在随访过程中可消失。另一些疾病如小型脑膨出等可以不定时出现，在超声检查时可时有时无。还有一些迟发性疾病如宫内感染所致的脑液化往往在妊娠晚期才表现出来。
（2）由于胎儿本身的生理特点，某些疾病的诊断十分困难。比如复杂心脏畸形由于诊断困难，可能导致胎儿期漏诊或误诊。另外一些细小的畸形或异常，因检查困难尚不能列入筛查范围，如耳廓畸形、手掌脚掌及指趾畸形无法观察到。
（3）很多畸形临床表现变异很大。如先天性脑积水、肾积水等，胎儿期仅有轻度表现，出生后可能表现为严重的疾病，也可能逐渐好转。
（4）约60%的染色体疾病没有超声表现，因此大部分染色体疾病不能通过超声发现，更不能通过超声诊断，需要进行血清学或羊水穿刺染色体检查。
21.16种产前胎儿超声不能诊断的疾病
1、听力障碍
胎儿听力的发育是在女性怀孕半年左右的时候，但是目前没有办法，在出生前确定胎儿时候有先天性听力障碍的问题。
2、智力障碍
是否有智力障碍一般检查不出来的，除非是有非常明显的导致智障出现的颅脑发育异常才可以通过彩超看到，但是目前没有办法，在出生前确定胎儿时候有先天性智力障碍的问题。
3.语言障碍
妊娠26周时，胎儿初级听觉皮层比非初级听觉皮层发育更快。26周到40周之间，非初级听觉皮层快速发育，部分赶上初级听觉皮层的发育水平。胎儿在母体内并不能发生，所以超声无法评价有无语言障碍。
4、先天性代谢异常
绝大部分的生化代谢异常疾病，例如黏多醣症，都要等到宝宝出生进食后，才会逐渐发病。也因此许多致死性的生化代谢异常，在产前无法辨认。
5.皮肤病
不能查出皮肤病，主要筛查胎儿整体发育情况、面部、手足等缺陷畸形。
6.胎记
不能查出，B超的成像图能表示材质的密度、形状和种类，不能显示出皮肤的颜色。（胎记在医学上称为「母斑」或「痣」，是皮肤组织在发育时异常的增生，在皮肤表面出现外形和颜色的异常。胎记可以在出生时发现，也可能在初生几个月后才慢慢浮现。）
7.脑瘫
是因为胎儿在体内缺氧引起大脑发育障碍引起的，那么在宫腔内是不可能发现的，超声对于胎儿脑部的器质性的病变可以诊断的，但是对于功能性的问题是不会诊断的，胎儿脑瘫关键是缺氧的情况造成的与分娩的时候有一定的关系的。
8.遗传性疾病不伴有胎儿结构异常
超声检查只可以根据已确诊为遗传病的病例中归纳总结出的超声表现或特征来提示有遗传性疾病的可能,正像超声检查不能作出病理组织学的诊断一样,目前,也还不能仅凭超声图像去诊断任何一种遗传性疾病。迄今,确诊遗传病的方法只有两种,一是进行专业性很强的染色体-基因学检查;二是遗传学族谱谱系分析法,也就是对每位先证患者进行认真调查的基础上画出遗传学用的族谱谱系图,再按照遗传规律进行谱系分析,最后才能得出结论的方法。因此,超声检查不能直接诊断遗传性疾病,更不能对遗传病进行定性分类。超声检查不能直接作出遗传性疾病的诊断
9.内分泌疾病（糖尿病、甲状腺功能低下、桥本病）
比如生长激素,甲状腺激素、性激素等,也能受到内分泌疾病的影响,超声根本查不出。
10血型
羊水穿刺是不给查孩子血型，也查不出的，怀孕三个月是不能查出胎儿血型的，前三个月属于神经的发育期
11、胎儿水脑
先天性脑积水主要由畸形引起，新生儿患先天性脑积水者，占0.～0.1%。有许多水脑或水肾的状况，在孕早期并不能检查出，因为这些畸形到了怀孕后期才会逐渐产生。
12、胎儿全盲
胎儿在妈妈肚子里，由于没有光线的直接照射和刺激，是不会睁开眼睛的，因此在产前是无法通过B超检查诊断出胎儿先天全盲或小眼症的状况。
13、胎儿肠胃道阻塞
在怀孕24周以前，胎儿是有极低的情况出现胃肠道阻塞病变的情况，这是因为在怀孕初期，胎儿很少会大口吞进羊水的，而且这种病也是没办法提前检测到的。
14、胎儿先天性心脏病
据统计，每个新生儿中约有6个患先天性心脏病。按人口出生率及先天性心脏病发病率，估计我国每年有15万病儿出生。先天性心脏病是危害儿童及成人健康与生命的残酷“杀手”。但这个“杀手”隐蔽性极强，在胎儿出生前无法查出。因为心脏的心房中隔，即卵圆孔，和动静脉导管，都是在新生儿出生后才会逐渐关闭。
15、胎儿肢（指、趾）端畸形
胎儿在妈妈子宫里处于蜷缩状态，而且手脚四肢长期处于握拳的状态，所以像手脚内外翻、多指、并指、指节缺失等问题，是没办法通过B超等超音波来确诊的。
16、胎儿侏儒症
侏儒症是由一种基因疾病引起的，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。胎儿侏儒症并不能完全通过B超检查诊断，这是因为有部分侏儒症状的胎儿在6～7个月大的时候，才会逐渐停止骨头的发育生长，出现异常，所以无法早期检查出。
目前超声检查是筛查和诊断宫内胎儿是否患有出生缺陷，尤其是体表畸形非常有效的手段，但是超声波也有一定的局限性，基因方面的检查，或者是代谢异常，超声波也是无法完成诊断。
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