母亲怀胎十月，宝宝却带病出世，甚至一出生便因先天性缺陷而死亡，这样的打击对于母亲们而言无疑是十分沉重的。胎儿疾病能不能早期发现？当胎儿患有哪些疾病时母亲应该考虑停止妊娠？有没有胎儿疾病可以不用等到宝宝出生，隔着肚皮进行治疗？
浙江省医学会超声医学分会副主任委员、浙江大学医院超声诊断科主任鲁红主任医师表示，大部分胎儿疾病可以通过影像学进行诊断。如果胎儿患有严重的致死性畸形，医生一般会建议母亲终止妊娠。目前，有少数胎儿疾病已经可以尝试进行宫内治疗，其中发展相对成熟的是双胎输血综合征。
影像学可以筛查出多数胎儿疾病
每个妈妈在医院去进行产前检查，判断宝宝发育是否健康，刚刚晋升为准妈妈的秦女士（化名）也不例外，根据医生的要求，医院进行产检。当秦女士在怀孕第14周时，根据B超检查结果，医生怀疑秦女士的胎儿可能患有颅裂脑膨出，建议她两周后再进行一次B超检查。两周以后，医院。当再次经过超声检查，医生证实秦女士的宝宝确实患上了严重的畸形，并建议秦女士终止妊娠。
鲁主任介绍道，由于影像学检查是无创、可重复的，并且大部分的胎儿疾病都可以通过影像学进行诊断，超声检查具有相对安全、无创、快速、实时，可重复的优势，是胎儿结构检查的首选影像学检查方法，但其清晰度和诊断率受到胎位、孕周、羊水量、胎儿骨骼，以及孕妇腹壁脂肪厚度等影响。胎儿磁共振视野较大，可观察胎儿全貌，对软组织分辨率远高于超声，且不受羊水量、胎儿骨骼、孕妇腹壁脂肪影响。同为影像学的技术，磁共振和超声两者各有优势，互为佐证，特别是一些比较严重的胎儿畸形，通过两种技术的筛查，可以得到更加精确的诊断。
“除了胎儿结构异常外，一些胎儿肿瘤、胎儿胸腔积液、胎儿腹水等疾病，也可以通过影像学进行检查。”鲁主任说。
如果胎儿患有一些血液系统的疾病、染色体异常的疾病、胎儿感染等，通过影像学检查未必能够诊断，此时则需要通过穿羊水、染色体检查、基因检查或者抽脐带血等方式进行检查。
鲁主任认为，无论采用哪种方式筛查胎儿疾病，对于母亲而言可以有助于实现优生优育。
诊断胎儿畸形还是依靠二维超声技术
“很多人都认为使用现在新的超声检测手段三维彩超甚至四维彩超可以增加胎儿畸形的检出率，但其实并非如此。三维彩超或者四维彩超并不能增加胎儿畸形的检出率，但可以增强超声医生与母亲以及一些临床医生的交流。”鲁主任举例道，假如胎儿患有唇裂，如果超声医生直接给母亲或者一些临床医生看二维超声图片，他们并不一定可以看懂唇裂，但是通过三维彩超、四维彩超成像，他们可以一眼就看明白胎儿唇裂的状态，唇裂程度严重与否，从而可以增加超声医生与他们的沟通交流。
然而，鲁主任指出，虽然三维彩超或者四维彩超能够帮母亲把胎儿颜面，体表或手脚都看个遍，但检出率和成像质量也受胎位影响，而对于胎儿重大畸形的筛查，超声医师更注重的是在二维平面上的诊断信息。
鲁主任建议，孕妇在怀孕的11-13＋6周、18-24周以及30-32周这3个关键时期，一医院做超声检查，至于是采取二维超声、三维彩超甚至是四维彩超，其实更多的取决于父母的情感需求。从医生的角度而言，最终都是靠二维超声来排查胎儿有无结构异常。
患有六种严重致死性畸形建议终止妊娠
“卫生部要求如果胎儿患有六种严重的致死性畸形，必须要通过影像学检测出来。一旦胎儿患有这些疾病，一般情况下，医生会建议孕妇终止妊娠。”鲁主任介绍说，六种严重的致死性畸形包括无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁裂伴内脏膨出、单腔心和致死性软骨发育不全。但是，目前对于轻度的开放性脊柱裂，又或者胎儿皮肤没有缺失，只是出现脊髓膨出或者脊髓脊膜膨出，则不一定要考虑终止妊娠，也可以考虑在孩子出生后，转到专业的小儿外科处进行治疗。
鲁主任告诉记者，针对这六种致死性畸形，当孕妇处于孕中期时都可以筛查出来，其中，如无脑儿、单腔心、典型的胸腹壁裂伴内脏膨出等，可能在怀孕第14周左右便可以通过影像学检测出来。
双胎输血综合征可以尝试宫内治疗
以往，对于很多的胎儿疾病，医生都只能进行引产手术或者当孩子出生时，又眼睁睁看着他因为并发症而夭折。但是，随着胎儿医学的发展和进步，目前一些胎儿疾病，已经可以在宫内进行治疗，其中，相对较为成熟的是双胎输血综合征。
双胎输血综合征是单绒毛膜囊双胎中发生几率相对比较大的一种胎儿疾病，是两个胎儿之间出现了血供应不平衡的情况，即两个胎儿在宫内“抢血”。其中一个胎儿会出现贫血、脱水、体重轻、羊水量少等危情，可能被“饿死”；而另一个胎儿却会有心脏肥大、肝肾增大、羊水量多等风险，可能被“撑死”。
“双胎输血综合征患者，根据胎儿发生输血综合征的时间、情况等不同，在治疗方案上有所不同。”鲁主任解释说，胎儿一旦出现输血综合征的情况，就可以通过超声检查发现，此时医生会根据病情进行权衡治疗，因为该手术难度很大，医生只能通过激光治疗胎盘表层的异常交通血管，所以尽管该手术已经相对比较成熟，但是在国际上，治愈率依然很低，能达到30%左右的治愈率已经非常难得。
因此，一般只有在手术利大于弊的情况下才考虑，如果在怀孕第34、35周左右发现，则可以考虑提前给孕妇进行剖宫产结束妊娠。
在给双胎输血综合征患者进行手术治疗时，如果双胎发育正常，可通过激光和电凝，封闭在双胎之间输送血液的血管；如果一胎畸形一胎正常，则可以实施宫内减胎术。在超声与胎儿镜的联合引导下，医生采用双极电凝钳对畸胎的脐带血流进行阻断，使其死亡，从而保住正常发育的胎儿。
双胎输血综合征要尽早确定诊疗方案
鲁主任强调，如果孕妇在怀孕期间一旦出现双胎输血综合征，一定要尽早找专业的医生进行综合评估确定治疗方案，千万不要放任不顾，否则将会出现两个胎儿都无法存活的情况。
鲁主任告诉记者，曾经接诊过一个患者夏女士（化名），在她还处于早孕时期，医院检查，发现有两个胎心，确诊怀上了双胞胎。由于夏女士一直有出血的情况，所以一直医院保胎。可是当她怀孕到第10周时，发现原来的两个胎心只剩下了一个胎心，诊断其中一个胎儿已经死亡。尽管夏女士伤心欲绝，可是她并没有去检查胎儿死亡的原因，而是想着还有一个宝宝，就尽可能平复心情，专心保全另一个宝宝。然而当她怀孕到第20多周时，“奇迹”居然出现了，胎儿又变回了两个胎心，原本已经死去的孩子居然“复活”了。此时，夏女士觉得情况不对，赶紧转到了浙江省妇保院鲁主任处检查。
经过诊断，原来夏女士的胎儿患上了双胎输血综合征，并且是最严重的双胎反向动脉灌注综合征，其中一个胎儿长成了人形，发育成了泵血胎，而另一个胎儿却并未发育成型，只有一堆躯干，成了无心胎。可是，由于夏女士就医太晚，使得无心胎持续生长并且从泵血胎处“窃血”，最终不仅无心胎无法救治，就连泵血胎也出现了严重的心脏功能不全，两个胎儿都有没能保住。
鲁主任指出，如果当时夏女士能够早些发现疾病并且在超声与胎儿镜的联合引导下对畸胎的脐带血流进行阻断，进行宫内减胎术，或许可以保住正常发育的胎儿。
▍来源：生活与健康报
▍编辑：磨刀霍霍
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