孕妇必做的唐氏筛查竟有这么高的误诊率，无数孕妈都担心，甚至做出惊人的举动。
前几日，大学同学问我：“我的早期唐氏筛查提示高风险，胎儿有问题的几率有多大，要不要做无创产前基因检测，你在产科这么多年有没有遇到这种情况，甚是担心”。
唐氏综合征产前筛查，简称唐氏筛查，是一种通过检测母体血清中甲胎蛋白、游离β-HCG和游离雌三醇等物质的浓度，结合孕妇的年龄、孕周、病史等资料，评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷风险的检查方法。
常见的新生儿缺陷
21-三体综合征又称唐氏综合征或先天愚型，是足月新生儿最常见的染色体疾病，发病率为1/～1/,我国目前平均每20分钟就有一例唐氏患儿出生。临床特征为先天性智力障碍、特殊面容、精神体格发育迟滞，常伴发畸形。18-三体综合征又称爱德华综合征，发病率为1/～1/，是仅次于唐氏综合征的染色体疾病。临床特征可表现为重度先天畸形。神经管缺陷,是一种比较常见的先天畸形,占先天畸形疾病的20%～25%。临床特征可表现为无脑儿、脑膨出和脊柱裂等。
唐氏筛查高风险的比例增加
作为在产科工作的我，随着大龄孕妇及检验技术的提高，唐氏筛查高风险的比例逐渐升高。唐氏筛查一般分早期和中期，产检的时候都需要查，检查的项目不完全一致。早期唐氏筛查是检查颈项透明带厚度（NT,B超中有提示）、绒毛促性腺激素（hCG）和PAPP-A蛋白，检出率(敏感度)约为70%，意思是早期唐氏检查结果如果是阳性，胎儿有70%的几率是唐氏患儿，30%的几率是正常的。
中期主要检查甲胎蛋白（AFP）、Hcg、游离雌三醇（uE3）等生物标志物，检出率约为60~95%，也就是说如果结果是阳性，胎儿是唐氏患儿的几率有60~95%，假阳性率（误诊率）约为5%。
我国是新生儿出生缺陷高发国家。据世界卫生组织估计，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。染色体异常是主要原因，每年约有2.6万个染色体异常的患儿出生。所有的染色体都有可能异常，但是其他染色体异常，发生自然流产的几率很大，一般不会出生，而13.18.21这3对染色体异常的胎儿可能正常出生，但是有严重的生长发育障碍，也就是俗称的“傻子”。
唐氏患儿发病率较高，而唐氏筛查是筛查的主要手段，所以，大多数妈妈会比较担心唐氏筛查的结果。通过以上大数据的研究，其实唐氏筛查的准确性并不高，取一个折中值，大约是70%，还有30%的错误率。
因此，美妈妈不用太过于纠结唐氏筛查的结果，而且现在也更好的检查手段，无创DNA或者是羊水穿刺可提高准确性。
唐氏检查只是一个初筛手段，有较高的错误率，检验结果阳性配合医生作进一步检查，愿每个降临人世的宝宝都是健康快乐的小天使！截至年8月，运城细胞治疗DNA检测，无创产前临床检测的样本量已经超过70万例，准确率高达99.4%，为各位准妈妈孕育健康宝宝保驾护航。
细胞治疗*DNA检测运城服务中心，已经实现为全龄化人群提供专业的糖尿病、高血压、新生儿耳聋基因筛查、无创产前基因筛查、儿童基因检测、肿瘤易感基因检测、非肿瘤常见疾病易感基因检测、肿瘤相关microRNA标志物检测、免疫力评价检测、全基因组测序等一系列基因检测服务。
细胞治疗DNA检测赞赏