科学合理的产前筛查，能有效降低出生缺陷，降低家庭和社会的抚养负担。
日前，甘肃省妇幼保健院产前诊断中心孙庆梅主任莅临仁和妇产授课，开展《产前筛查策略与实践》为主题的专题讲座，以详实的案例和丰富临床经验向仁和妇产医务人员介绍了产前筛查工作最新动态和发展方向。以下为摘录的授课部分内容，也为正在备孕、已经怀孕的孕妈妈们提供产前筛查的健康指导。
产前筛查的优势：
简便、经济、无创
筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患一疾病可能性较大的人群，产前筛查是孕期检查必做项目之一。
低出生缺陷，早发现、早诊断、早干预
一级预防：婚前检查，孕前检查，包括叶酸项目、遗传咨询，除了常规感染性疾病诊断，身体整个状况的检查。
二级预防：产前血清学筛查、超声筛查等。
三级预防：新生儿的疾病筛查，及早发现已经患病的孩子，及时给予干预，降低疾病造成的负担。
产前筛查的几种疾病
唐氏综合征，是常见的人类染色体疾病。染色体数目的异常，又叫先天愚型，这类孩子出生后主要的临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形，目前尚无有效治疗方法，最好手段是在产前终止妊娠。染色体异常不局限于18号染色体和21号染色体，性染色体也会出现数目的异常，还会出现结构的异常，通过染色体核心分析，可发现微小缺失和微小重复，这当然也需要专业的设备才能检测出。
神经管畸形（NTD）
神经管发育异常导致神经管的特殊表现，跟叶酸缺乏有关系，叶酸缺乏也会导致唇腭裂的发生率增高，先天性心脏病的发生也会增高。在胚胎第15-17日开始（也就是停经第30天），神经系统开始发育，至胚胎22日左右（停经的50天），是胚胎发育的高敏感时期，在这个时间段内如果有发烧、营养不足等问题，都会导致神经管闭合受阻，引起的神经管畸形主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐形脊柱裂、唇腭裂等。
筛查的指标
常用血清学指标：（抽血）
甲胎蛋白（AFP）
游离绒毛膜促性腺激素（fβ-hCG）
非结合雌三醇（uE3）
妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）
抑制素A（InhibinA）
常用的超声指标：
颈项透明层（NT）
传统的产前筛查方案
1、孕早期“一站式”筛查
筛查孕周：11-13+6周
筛查指标：NT+PAPP-A+fβ-hCG
相对来讲，早孕期筛查的敏感度更高，异常的检出率也是更高的。
2、孕中期产前筛查（最常用的）
筛查孕周：15-20+6周
筛查指标：AFP+fβ-hCG+uE3
需要有孕早期或中期的超声资料核实孕周
筛查包括抽取孕妇静脉血检测（中期二联或三项指标），结合孕妇末次月经、体重、年龄和采血时的孕周，计算出“21-三体、18-三体、NTD”的危险系数。
专家解读：孙庆梅主任提醒：
唐氏结果是低风险，只是表明胎儿患唐氏综合征的风险较低。但筛查结果是由多方面的因素共同决定的，不能代表不是唐氏儿。需做其它孕期检查，超声排除胎儿结构异常。
唐氏结果为“高危”，只是表明了胎儿患唐氏儿的概率的可能性较大，但并不表示胎儿就一定为唐氏儿，所以需要进一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿。进一步确诊建议行产前诊断：孕中期18-24周，行羊膜腔穿刺术；孕晚期24周以后，行脐带血穿刺术。
孕中期筛查，有时候会出现NTD（神经管畸形）的高风险，首先进行系统超声，对胎儿从结构方面详细筛查，如果系统超声没有问题，神经管畸形一般不需要进行羊水穿刺；如果系统超声检查发现孕周不符合、或者有些其它指标，就需要进行羊水穿刺进一步检查，筛查后，定期评估筛查效果。
无创DNA（高通量基因测序产前筛查）
采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从中得到胎儿的遗传信息，检测胎儿是否患有三大染色体疾病，以及一些性染色体畸变。
无创DNA适应人群
最适用的人群是唐氏筛查临界风险的孕妇；有羊水穿刺的指征，但又出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等；孕周超过21周，错过唐筛最佳时间。
无创DNA慎用人群
产前筛查高风险，预产年龄35岁的高龄产妇，以及有其它直接产前诊断指征的孕妇；
孕周12周的孕妇
高体重（体重千克）孕妇
试管婴儿的孕妇
双胎妊娠的孕妇
唐氏筛查高风险的孕妇
合并有恶性肿瘤的孕妇
中孕期系统超声
系统B超与普通超声相比检查项目比较全面，是检测各种结构外形的可靠手段，具有简便、无创性、可重复性的特点，是目前应用最普遍的筛查方法。
短暂的授课虽然只有1个多少小时，但授课结束后，仁和妇产住院部张严梅、张红梅医生、产前门诊蒲春芳医生纷纷围在孙庆梅主任身边，抓紧时间咨询临床及产前筛查中遇到的难题。
医院自去年加入甘肃妇产科、儿科专科联盟以来，从管理、技术、设备、理念方面不断转变，并于今年引进美国GEVolusonE10系统B超投入到产前检查工作中，同时邀请省妇幼超声专家定期坐诊亲自操作，从人员、设备方面保障孕妈们不医院专家的亲诊服务。
作为目前国际前沿的超声设备——美国GEVolusonE10系统B超，其拥有卓越的胎儿排畸检查功能，能多切面成像分析胎儿解剖结构和发育状况，更加清晰、完整记录胎儿宫内高清动态；真实地呈现胎心结构、脐带、血流变化，医生能够清晰对胎儿颈项透明层、颅内透明层的精准测量，评估早孕期胎儿染色体异常的风险，并对中孕期开放性脊柱裂的风险进行预测。特别是更立体的心脏超声检测，让评估更确切，利于医生作出确切诊断。高清画质成像效果超越以往四维彩超，将九大胎儿核心部位独立成像，新增的十二项检测部位扩大了筛查范围。
目前，美国GEVolusonE10系统B超已落户兰州医院，医院超声专家定期坐诊开展胎儿排畸筛查，同时院内也陆续派遣年轻医院学习进修系统B超检查技能。作为甘肃省妇产科、儿科专科联盟理事单位，以“引进来、送出去”的模式不断向联盟提出的医疗质量同质化要求迈进。
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