“出生缺陷”是每个家庭的可怕梦魇
它代表着失望、不幸，以及各种负担
据统计，我国是出生缺陷高发国家，出生缺陷总发生率约5.6%，每年新增出生缺陷病例高达90万例，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。。
针对23种常见出生缺陷疾病开展的围产期发生率监测数据显示，近十年前10位出生缺陷病种主要是先天性心脏病、多指(趾)、总唇裂、马蹄内翻等结构畸形，每年因出生缺陷造成的经济损失超过亿元。
造成出生缺陷的原因有哪些?
造成出生缺陷的原因十分复杂，近亲结婚、遗传因素、高龄妊娠、营养素缺乏、病毒感染、糖尿病、药物使用不当，以及不良生活嗜好、接触有毒有害物质等因素，都会导致新生儿出生缺陷的发生。
概括而言，主要是遗传因素、环境因素或二者共同作用的结果。
怎样预防出生缺陷?为减少出生缺陷发生，世界卫生组织(WHO)提出了出生缺陷干预“三级预防”策略：
一级预防是孕前及孕早期阶段的综合干预，通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、合理营养、避免接触放射性和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒戒毒等，减少出生缺陷的发生。
二级预防是指通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生。
三级预防是指针对新生儿疾病的早期筛查、早期诊断、及时治疗、避免或减少致残，提高患儿的生活质量。
注意三道防线L1第一道防线婚前医学检查和孕前保健预防出生缺陷的首道防线是指婚前医学检查和孕前保健，孕前检查中，补充叶酸是很重要的一项。
补充叶酸补充叶酸需从孕前3个月开始，至少持续到怀孕后3个月。叶酸的补充可以明显降低宝宝出现神经管畸形的风险，也可以减少脐膨出、先天性心脏病等病的发病风险。
预防神经管畸形我国是神经管畸形高发国家，每年有8万至10万患儿出生，最常见的是脊柱裂儿和无脑儿，原因是母体叶酸缺乏。中国育龄妇女体内叶酸缺乏较普遍，每3个育龄妇女就有一人缺乏叶酸。需要指出的是，每个人叶酸代谢能力有差别，一项研究表明，近几年为超过人(主要是育龄妇女)进行检测，发现叶酸代谢高度风险的比例为14%，中度风险为41%，低度风险为6%，未发现风险为39%。
叶酸代谢不仅和神经管畸形有关，它和唐氏综合征、唇腭裂、先天性心脏病、母体妊娠期高血压疾病、妊娠期糖尿病、复发性流产都有一定相关性，所以孕前及早孕期的叶酸代谢检查及叶酸补充量和时间的调整，对于生育一个健康宝宝有着非常重要的意义。
L2第二道防线产前筛查、产前诊断和孕产妇保健
遗传疾病筛查很多人认为夫妇双方和家族中没有遗传病患者出现过，他们的孩子就不会有遗传病，这种想法是错误的。
遗传病是指遗传物质的异常导致的疾病，可以是遗传自父母的，比如地中海贫血，也可以是自身遗传物质发生突变导致的疾病，比如唐氏综合征。
唐氏综合征的发生和孕妇年龄密切相关，产前诊断中心的数据显示，近三年发现的唐氏综合征患儿中高龄孕妇的比例越来越大，尤其是40岁以上的孕妇。
整个孕期有哪些重要的检查呢?早孕期建议叶酸代谢基因及甲状腺功能的检测。
12周左右行NT检测及早期唐氏筛查。
孕16-20周中期唐氏筛查。
20-24周行四维彩超和胎儿先天性心脏病筛查。
孕24-28周行妊娠期糖尿病筛查。
孕28-32周行晚孕超声检查。
L3第三道防线早发现、早治疗第三道防线：新生儿疾病筛查和儿童系统保健
出生缺陷 出生缺陷的最后一道防线指对出生缺陷儿及早发现和治疗，目前可采用的方式有新生儿疾病筛查和儿童系统保健。筛查内容具体包括：进行新生儿先天性代谢性疾病筛查；对新生儿进行听力筛查；通过规范体检及早发现畸形缺陷，如髋关节脱臼、马蹄内翻足、先心病、唇腭裂等，并争取适时进行手术治疗。
专家呼吁
希望每个家庭都能重视预防出生缺陷的三道防线，加强孕前、孕期和产后相关检查，生育一个健康的宝宝!
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