每个家庭都希望出生一个健康、活泼、聪明的孩子，但根据中国出生缺陷防治报告，目前我国出生缺陷总发生率在5.6%左右，按照我国每年-万的出生人口来计算，大约每年要新增90-万的出生缺陷患儿，数量相当惊人！“出生缺陷”让每个准爸爸准妈妈谈虎色变！那么，到底什么是出生缺陷，它有什么危害，应该如何预防、诊断和治疗呢？今天，让我们走近出生缺陷，来了解他，认识它，从而能够正确地对待它！
什么是出生缺陷
出生缺陷是指胎儿在出生前发生的结构、功能或代谢异常。有些异常出生时就能发现，有些则在出生后一段时间或者数年后才逐步显现。常见的出生缺陷有四大类疾病：形态和功能的异常：如无脑儿、脑积水、先天性心脏病等；遗传代谢性疾病：如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退等；染色体病及基因病：如唐氏综合征，特纳综合征，白化病，杜氏假肥大性肌营养不良（DMD），脊髓型肌肉萎缩症（SMA）；功能异常：遗传性耳聋，先天性白内障等。
唐氏综合征患儿
无脑儿
白化病患儿
出生缺陷的危害
出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。出生缺陷已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题，如不及时采取适当的干预措施，出生缺陷将严重制约我国婴儿死亡率的进一步下降和人均期望寿命的提高。
出生缺陷发生的原因
目前，多数出生缺陷的具体原因还是无法准确得知，但是已知有很多因素可以导致出生缺陷的发生，其中环境因素约占10%，遗传因素约占25%，环境因素与遗传因素相互作用和原因不明者约占65%。
出生缺陷的筛查与诊断
一、先天结构异常的诊断：
1、B超检查
B超检查是目前应用最为广泛的了解胎儿生长发育状况的无创伤性的影像检查方法。它通过测定一些指标可确定胎儿的胎龄以及胎儿是否存在生长发育迟缓，同时通过扫描检查可以发现80%～90%胎儿器官发育缺陷，对于开放性神经管缺陷的诊断可以通过超声来确诊。
2、MRI检查
随着MRI技术的发展，以及其无放射性损伤、多切面成像、广阔的视野及良好的软组织对比分辨率等优点，日益成为超声诊断的重要补充。
二、染色体病及基因病的筛查与诊断：
由于染色体病胎儿的发生一般是随机的、偶然的，如果胎儿确实存在这种异常，常常会带来体格、智力发育的综合异常，而且不能治疗，所以，及时准确地将它“筛”出来，并进一步确诊是出生缺陷防控的重要环节。产前筛查和产前诊断就是挑出这样的宝宝的法宝之一。
1、产前筛查的一线筛查方案——唐氏筛查是通过化验孕妇血液中的某些特异性指标，结合孕妇的孕周、年龄、体重等综合计算，筛选出胎儿染色体异常的高危人群。目前选择发病率比较高的三种先天缺陷进行筛查：1、先天愚型（又称21-三体，唐氏综合症）2、18-三体（又称爱德华综合征）3、开放性神经管缺陷（NTD）。
2、NIPT，即胎儿无创DNA检测，它通过抽取孕妇外周血进行胎儿游离DNA检测，从而判断胎儿出现21、18、13三种染色体非整倍体异常的几率，它是一种较唐氏筛查更敏感更准确的一种筛查方式，不但为唐氏筛查中风险范围的孕妇提供了一种减少漏筛可能的筛查方式，也有产前诊断禁忌症的孕妇提供了一种更安全的替代检查方式。
3、产前诊断：包括绒毛、羊水、脐血取样三种形式，针对高风险人群进行胎儿细胞培养染色体核型分析，必要时可进一步行分子遗传学诊断。
目前最常用的即为羊水穿刺，常规羊水穿刺胎儿细胞培养染色体核型分析可以明确查明胎儿有无染色体异常（最常见的即为唐氏综合征）、不平衡的拷贝数变异（比如天使综合征、猫叫综合征、Digeroge综合征）、单基因病（比如说大家常说的“代代相传的病”，“传男不传女的疾病”都属于这种类型）也可以通过羊水里的胎儿细胞进行诊断。
如何预防出生缺陷
要做好预防出生缺陷，实行三级预防体系：
一级预防：防止出生缺陷的发生。包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等)。通过优生科普教育和采取技术手段干预(包括增补叶酸、外周血乳酸体检测、TORCH检测、预防接种等)。
二级预防：减少出生缺陷儿的出生。主要在孕期内通过开展产前筛查及高风险人群羊水染色体检测、物理诊断等技术手段，早发现、早诊断和早采取措施。凡有下列情况之一者应进行产前诊断：35岁以上高龄孕妇；分娩过畸形儿或先天愚型儿等先天性疾病者，夫妇一方为遗传病或染色体病者，有习惯性流产、早产、死胎、新生儿死亡等不良孕产史者，妊娠早期曾经受过较大剂量辐射，或者受过病毒感染或较长期服用过有致畸副作用的药物者。
三级预防：对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗。比如开展新生儿早期筛查，可以查出多种先天性致残性疾病。比如新生儿足跟血检，可以筛查出苯丙酮尿症和甲状腺功能低下等26种代谢遗传性疾病；新生儿听力筛查，可以较早筛查出听力疾患的患儿等。对新生儿早期进行筛查、诊断、及干预治疗，避免或减轻致残，将残疾消灭于未发阶段。
特别提醒
需要向各位家长告知的是，并不是所有的出生缺陷都会带来严重的后果，有的出生缺陷，如果能够得到及时诊断，及时进行干预，宝宝仍然能够得到一个较好的结果。比如大部分遗传代谢性疾病如果能够及时得到确诊和规范的诊治，是不会导致儿童致畸致残致愚的。
由于有了产前诊断，新生儿外科疾病比如先天性心脏病、肺囊腺瘤、马蹄内翻足等的诊断和治疗有了很好的前提和治疗基础，在胎儿出生前小儿外科医生就会将出生后可能的并发症、即将面临的手术治疗以及家庭所需投入的成本等与胎儿父母亲作一个详细的交待，当胎儿出生时及出生后就会有针对性的预防并发症的发生，出生后的诊断和治疗将会按计划逐步实行，新生儿外科疾病的诊治不再是过去的被动局面，新生儿外科疾病的诊断和治愈率也随之提高。
所以，亲爱的准爸爸准妈妈们，或者是准备孕育下一代的人群，你们不要对“出生缺陷”谈虎色变，应该正确认识它，针对性进行预防，咨询，并在孕前、孕期和产后进行相关的检查、诊断和治疗！
每一个宝宝都是上天赐给我们的礼物，请珍惜他们，爱护他们，给他们更好的生活环境和条件，使他们能健康、茁壮成长！
医院产前诊断中心
医院产前诊断中心以“降低出生缺陷”为目标，本着“全面、优质、精准、快速”的服务理念，为家庭幸福保驾护航！我们将以咨询者、孕妇及家庭为中心，提供优质全面的孕前保健服务、孕期用药指导、优生遗传咨询、习惯性流产及不良生育史的诊疗、产前筛查和产前诊断、常见遗传疾病的咨询及诊断等医疗服务，为每一个家庭能生育一个健康活泼的宝宝提供保障，为阻断家族中遗传性疾病的传递提供咨询和建议，进一步降低出生缺陷的发生率，提高人口素质！
来源：产前诊断中心傅丹
编辑：蒋潇潇
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