孕妇24岁，孕1产0。在福建医院定期进行产前检查，无明确的感染史及服药史。孕7周于本院行彩超检查仅见宫内一孕囊回声及其内胚芽回声。孕12周于外院超声检查示宫腔中上段见一孕囊及一胎儿（头臀长约6.11cm），胎儿颈项透明层（nuchaltranslucency,NT）厚度约0.11cm。孕22周+6本院超声检查示宫腔内2个胎儿和1个胎盘回声，两胎儿之间未见明显隔膜回声；一胎儿结构未见明显异常（图1A），超声估测孕23周+3；另一无脑畸形儿各切面扫查示胎儿头端圆形颅骨环及脑组织回声缺失，仅显示轮廓不规则的团块状回声（图1B），双眼球突出呈“蛙眼征”（图1C），前额明显后缩，顶额径明显缩短；羊水过多。建议患者转至具医院行减胎术治疗。孕23周时孕妇于广州医院行产前超声检查提示单绒毛膜单羊膜囊双胎之一无脑畸形（monochorionicmonoamniotictwindiscordantforanencephaly,MCMATDA），且羊膜腔穿刺抽取羊水进行染色体微阵列分析未见异常，孕23周+4超声引导下对无脑畸形胎儿行射频消融减胎术，手术顺利，术后即刻超声检查示无脑畸形儿为死胎，另一胎儿情况良好。术后本院每周超声检查保留胎儿的生长参数、脐动脉和大脑中动脉等血流参数以及羊水量，偶见羊水过多；无脑儿为减胎术后死胎，呈轮廓不规则的团块状回声；余未见明显异常。
孕34周+5时孕妇因下腹痛10h，本院急查超声提示孕妇宫颈管消失，内口扩张呈漏斗状，超声估测存活胎儿体重（±）g。入院保胎2d后，孕妇胎膜早破并阴道分娩一男婴及一无脑畸形死胎，活婴出生体重g，生后1、5及10minApgar评分均为10分，状况良好，因早产转至新生儿科继续观察；死胎身长约20cm，无脑儿外观（图2）。存活儿随访至生后4个月，健康状况良好。
讨论
无脑畸形系受精后24~26d前神经管闭合失败引起的一种致死性畸形，其中MCMATDA十分罕见。据报道，MCMATDA在活产儿中发生率为1/（5×~4×）。以“单羊膜囊双胎”“单卵双胎”“单绒毛膜双胎”结合“无脑畸形”在万方数据库和中国知网数据库中检索，起止时间为年至年5月；以“twins,twinpregnancy,multiplepregnancy,multiplets,monochorionictwins,monoamniotictwins”结合“anencephaly”或“acrania”在PubMed中以进行检索，起止时间为年至年5月，共检索到18例MCMATDA。
以下总结本例及国内外报道18例MCMATDA的临床资料（表1）和胎儿结局（表2），为MCMATDA的诊治和孕期管理提供经验。
1.病因：
神经管缺陷（nerualtubedefects,NTDs）是一种多因素疾病，其病因主要涉及基因突变、地理、同卵双胞胎的不协调、射线暴露、酒精、药物滥用、抗癫痫药物、母孕期代谢性疾病、孕期叶酸水平不足等。至今检测超过种与NTDs相关的候选基因，涉及叶酸等代谢及凋亡的重要步骤，也包括胚胎形成早期转录调节相关基因和维持平面细胞极性的相关基因等。MCMA双胎来自同一个受精卵，基因序列和所处的母体环境相同，考虑MCMATDA发病可能与基因突变、基因表达水平差异、表观遗传差异或者宫内所受的机械因素等有关。
2.双胎绒毛膜性及羊膜囊性的判定：
本例孕22周才检出双胎妊娠且其中一胎为无脑畸形，而早孕期均漏诊为单胎妊娠，考虑原因是未规范化扫查。中国医师协会超声医师分会产前超声检查指南（）指出早孕期普通超声检查观察重点为孕囊位置、数目等，孕11~13周+6胎儿超声检查及NT须明确绒毛膜性和羊膜囊性，且应检出双胎之一无脑畸形、联体双胎等重大畸形。孕6~9周可通过孕囊数目判定绒毛膜性，孕7~8周常规超声显示羊膜囊，但孕6周前超声可能会少算孕囊数目。
3.妊娠并发症：
（1）早产：单绒毛膜双胎之一无脑畸形的早产发生率约38%[20]。如表1所示，16例（例1~6、8~9、11~13、15~19）继续妊娠者中，10例早产，平均分娩孕周为（34.7±1.0）周，且其中4例（例5、8、12、17）小于孕32周分娩。2例（例11和12）存活儿因早产在新生儿重症监护病房（neonatalintensivecareunit,NICU）呼吸机辅助治疗。
（2）羊水过多：由于无脑畸形儿缺乏吞咽反射所致的羊水过多，为无脑畸形最常见的并发症。羊水过多可增加早产的风险。7例（例2、3、4、11、12、15、19）发生羊水过多，其中1例（例2）行羊水减量治疗。
（3）脐带缠绕：累积发生率约为74%，若规范扫查可发现MCMA双胎均存在脐带缠绕。19例中，7例（例1、2及15~19）发生脐带缠绕，其中2例（例1和17）因脐带缠绕致胎儿窘迫死亡，1例（例2）因脐带缠绕及脐带绕颈在阴道分娩过程中死亡。因此，脐带缠绕对胎儿的影响不可忽略。三维超声成像检查可更好地显示脐带多结缠绕、脐带真结。
4.减胎术治疗：
MCMATDA的处理方式有终止妊娠、期待治疗和脐血管阻断选择性减胎3种，最佳的处理方式至今尚未达成共识。研究表明，对于单绒毛膜双胎之一无脑畸形，选择性减胎治疗可增加活产儿的出生体重。但有学者认为，MCMATDA采用期待治疗或选择性减胎哪种方式更值得推荐仍不能确定。减胎术后的并发症主要为胎膜早破、早产（孕周＜34周）、新生儿神经系统损害或继发于早产损害等。
将文献检索的18例及本例中选择继续妊娠的16例，根据选择治疗方式的不同，分为期待治疗组（13例）和减胎组（3例），2组平均出生体重分别为（1.2±.6）和（.0±.5）g，平均分娩孕周分别为（33.9±1.1）和（35.8±0.6）周，差异均无统计学意义（P值均＞0.05）。13例选择期待治疗的非无脑畸形胎儿中，9例胎儿存活，而3例选择性减胎的正常胎儿均存活。因为单羊膜囊双胎间的血流关系密切，脐带缠绕风险大，提示采用选择性减胎治疗可避免宫内异常胎儿死亡对正常胎儿产生不良影响。
综上所述，MCMATDA十分罕见，产前检查排除另一胎儿合并畸形等异常后可选择继续妊娠。脐血流阻断选择性减胎为其治疗提供了一种选择。术后应密切超声随访监测保留胎儿生长参数、血流参数及羊水等直至分娩。
参考文献略
来源：中华围产医学杂志
钟燕秋 刘新秀等扫一扫下载订阅号助手，用手机发文章赞赏