9月12日是全国第13个“预防出生缺陷日”。据统计，我国是世界上出生缺陷高发的国家之一，原卫生部年发布的《中国出生缺陷防治报告》中显示，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，按照我国每年万~万的出生人口来计算，每年要新增加90万~万的出生缺陷患儿，相当于约30秒就有一个缺陷儿出生。这不但给家庭造成了痛苦，也给社会增加了负担。
什么是出生缺陷
出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿，脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下、聋、哑等异常。
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哪些因素会导致出生缺陷
近亲结婚所致的遗传病发病率明显增加
高龄妊娠使唐氏综合征发病风险增高
孕期营养缺乏（如叶酸缺乏）等可造成神经管畸形（如脊柱裂等）
孕妇发生病毒（如风疹病毒）感染会导致出生缺陷
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孕妇患有糖尿病等疾病会增加胎儿畸形的发生率
孕妇使用某些药物可能致畸
孕妇有不良嗜好（如吸毒、吸烟、饮酒、大量饮用咖啡）可增加胎儿畸形的发生率
孕妇接触有毒有害物质（如汞、铅、苯、农药、X射线）
如何预防出生缺陷
当一个人意识到自己或家庭成员可能面临某种遗传病的风险，就应该尽快找遗传优生专家进行咨询，一般最好在婚前进行，如果已经结婚最好在怀孕前进行，已经怀孕的则应在孕早期、孕中期进行，对已出生的有缺陷的患儿应该进行遗传咨询，以免患儿失去最适当的治疗时机。
什么是出生缺陷“三级预防”
一级预防
防止出生缺陷的发生。包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期保健，包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等。通过优生科普教育和采取技术手段干预，包括增补叶酸、外周血乳酸体检测、TORCH检测、预防接种等。
二级预防
减少出生缺陷儿的出生。主要在孕期内通过开展产前筛查及高风险人群羊水染色体检测、物理诊断等技术手段，早发现、早诊断和早采取措施。
三级预防
对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或介绍转诊。
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随着二孩政策的放开，很多高龄女性想要搭乘生二孩的末班车，高龄高危孕妇比例明显增加，增大了出生缺陷发生的风险。。年9月10日，为加强出生缺陷防治宣传教育，我院在二楼孕妇学校，开设《预防出生缺陷》相关知识讲解课堂。
遵化市妇幼保健院超声科刘主任，讲解《孕期彩超的重要性》及宣传孕妇无创产前基因免费检查项目（无创DNA）惠民利民政策。孕育一个健康的宝宝，是每个家庭的共同愿望，出生缺陷预防比治疗更重要，把好孕前、产前和新生儿筛查这三关，可最大限度防治出生缺陷。07.
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通过发放宣传资料，大厅内专人一对一知识讲解等多种形式，让孕妈妈了解预防出生缺陷、优生优育相关知识。预防出生儿缺陷不只9月，一直以来，遵化市妇幼保健院不断升级和拓展传统的孕前、孕期和新生儿的疾病筛查（诊断）技术，为患者提供全方位的筛查、诊断一站式服务，从而有效预防和减少出生缺陷发生。
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