每一个生命都是奇迹
感谢你们来到我的身边
孩子就是父母这个世界上最好的礼物！！！
一位妈妈的独白
我已经准备好了，要给这个世界增添一个可爱的精灵。我知道，你的声音对我来说将如同天籁，你的一哭一闹会牵动我的每一根神经，你的一颦一笑会让我幸福到醉，你深夜里的一声啼哭会把我从熟睡中惊醒……唯有你，唯有你才能给我带来这世上独一无二的感受。我将会尽我最大努力爱你，呵护你，我将会牵着你的手，直到有一天，你不再需要我。
全天下所有的父母都希望自己的孩子健健康康的，远离疾病与危险。但我们的身边总是存在着各种隐患。9月12日是“中国预防出生缺陷日”。我国是出生缺陷高发国家之一，受全面两孩政策放开后高龄产妇人数增加等因素的影响，如今出生缺陷儿正呈快速增多趋势，每年有80万—万名出生缺陷儿。出生缺陷儿除20%—30%经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，30%—40%患儿在出生后死亡，约40%将成为终生残疾。
加大出生缺陷干预力度势在必行。因此，父母要学会一些预防疾病的知识。从备孕阶段就要了解的一些小知识，小编已为大家整理好。
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什么是出生缺陷?
出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿，脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下(俗称“呆”、“傻”)、聋、哑等异常。
2
什么是先天愚型?
先天愚型是刚生下来的孩子中最常见的导致先天性痴呆的常染色体疾病。又称“唐氏综合症”，此病的特征主要表现为严重的智力低下，有独特的面部和身体畸形，如眼距宽、低鼻梁、吐舌、肢体短小等，其中50%患儿伴有先天性心脏病，还常伴有消化道畸形、白血病.
3
什么叫开放性神经管缺损?
开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例，主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形，民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”。开放性神经管缺损是神经管发育过程中不能闭合所致，常造成死胎、死产、瘫痪。影响神经管闭合的因素有孕期病毒感染、叶酸摄入不足或代谢异常、营养不良及遗传因素等。
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出生缺陷发生的原因有哪些?
遗传因素、化学因素、环境因素、生物因素、物理因素、药物因素、其它
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怀孕后第几周最容易引起胎儿畸形？
一般在怀孕后第5—10周(从末次月经算起)受到外界环境或药物因素影响最容易引起胎儿畸形，因为这个时期是受精卵形成的细胞正在向胎儿分化的时期，特别容易引起畸形，所以又称为“致畸敏感期”。在末次月经的3—4周内、胚胎如受到的影响较轻，一般能正常发育，受到的影响较重，则会引起流产。末次月经的11—40周胚胎受不良因素影响常会造成胎儿功能异常，而引起畸形较少。但中枢神经系统及性器官分化发育时间较长，直到妊娠晚期还保持对致畸因子的敏感性，在怀孕晚期受侵害也可以影响胎儿智力发育，所以从优生角度考虑，整个怀孕期都应该对胎儿进行优生保护。
在了解了这些病情后，父母们应该学会一些日常预防方法！做好笔记哟！
一、如何预防出生缺陷? 当一个人意识到自己或家庭成员可能面临某种遗传病的风险，就应该尽快找遗传优生专家进行咨询，一般最好在婚前进行，如果已经结婚最好在怀孕前进行，已经怀孕的则应在孕早期、孕中期进行，对已出生的有缺陷的患儿应该进行遗传咨询，以免患儿失去最适当的治疗时机。
二、哪些人应该进行遗传咨询? 青年男女结婚后准备要孩子的夫妇。本人或家系成员患有某种遗传病或先天畸形。生过遗传病患儿或先天畸形患儿的父母。不明原因的反复流产的夫妇。未婚青年的相恋对方或其家系成员有某种遗传病或先天畸形。婚后多年不孕不育的夫妻。性器官发育异常的男女和原发闭经的妇女。原因不明的智力低下。多发畸形的患者。染色体畸变患者的父母和同胞。35岁以上的高龄孕妇，以及长期接触不良环境因素的婚龄、育龄青年。孕期接触不良环境因素，病毒感染、服药不当以及患有慢性疾病的孕妇。近亲婚配和血型不合的夫妇。
三、怎样避免“先天愚型”患儿的出生?
由于生“先天愚型”患儿的诱发原因不明，大多数没有家族史，没有明确的毒物接触史，因此，每一对健康夫妇都不能排除生“先天愚型”患儿的可能性。在妊娠早期(孕8—14周)和妊娠中期(孕15—20周)产前筛查能提示您怀孕的宝宝发生“先天愚型”的风险率，并能及早地进行相关的临床产前诊断，采取相应的措施(如终止妊娠)，来减少“先天愚型”患儿的出生，减轻孕妇心理和生理上的痛苦。
四、有什么办法预防开放性神经管损伤? 预防开放性神经管缺陷首先是要加强孕前检查，最好是在怀孕之前进行巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒、乙肝病毒等病原体检测，排除孕前感染。其次，孕妇要少公共场所，减少感染机会。 加强营养，可于孕前3个月至早孕3个月期间服用小剂量叶酸制剂，不仅可以提供孕妇必须的营养，还可以预防因缺乏叶酸导致的无脑儿，脊柱裂等开放性神经管缺损和低体重儿的出生。五、什么是出生缺陷“三级预防”?一级预防：防止出生缺陷的发生。包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等)。通过优生科普教育和采取技术手段干预。
二级预防：减少出生缺陷儿的出生。主要在孕期内通过开展产前筛查及高风险人群羊水染色体检测、物理诊断等技术手段，早发现、早诊断和早采取措施。三级预防：对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或介绍转诊。
六、注意孕期保健确保胎儿健康发育
及时确定是否已经怀孕，做好孕期保健工作，女方在停经40—50天即可进行检查以确诊是否怀孕和妊娠的位置，在确诊宫内妊娠的三个月内，禁止性生活，以免引起流产，孕期如患疾病，看病时一定要先告诉医生自己已经怀孕了，以避免药物对胎儿带来不良影响。定期进行产前检查，及时发现问题，防患于未然。孕妇要保持有规律的生活及良好的精神状态，如果以上各项都做到了，相信您会得到一个健康聪明的小宝宝。
生活就像一出戏，悲欢离合都是自己的。唯有注重健康，才能活得精彩。做好新生儿疾病筛查，让您的孩子离梦想更近一步！
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