9月12日是预防出生缺陷日。今年的活动主题是：“出生缺陷早预防，健康中国我行动”，旨在引导动员全社会共同参与，聚焦出生缺陷防治，广泛开展宣传倡导和健康教育，强化个人是健康第一责任人的理念，从我做起、积极行动，营造全社会各尽其责、共建共享健康妇幼的良好氛围，推进健康中国行动和妇幼健康促进专项行动落实。
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什么是出生缺陷?
“出生缺陷”，即通俗所言的“先天性畸形”，是指胎儿在出生前发生的结构、功能或代谢异常。有些异常出生时就能发现，有些则在出生后一段时间或者数年后才逐步显现。
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引起出生缺陷的原因有哪些?
1、遗传因素：包括染色体异常和基因异常。遗传因素，主要是指家族中有遗传病史。
2、环境因素：包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如：妇女在怀孕期间感染了风疹、巨细胞等病毒或梅毒螺旋体;接触了汞、铅、苯、农药、X射线等有毒有害物质;使用了某些致畸药物。
3、其它：如烟、酒，大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。
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常见出生缺陷有哪些？
1、先天畸形：先天性心脏病、无脑儿、唇腭裂等；
2、功能异常：听力障碍(聋)、视力异常（盲）和智力障碍；
3、内分泌遗传代谢病：唐氏综合症（也称先天愚型、21-三体综合征）、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症（呆小症）、先天性肾上腺皮质增生症等。
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哪些是出生缺陷的高危人群?
★准妈妈是超过35岁以上的高龄妈妈，或以前生育过出生缺陷儿的准妈妈；有遗传性疾病家族史或近亲婚配史的准妈妈；
★妊娠早期接触过猫狗，或有风疹病毒感染的；
★孕早期有乱服药史；
★孕早期部分微量元素缺乏要高度警惕神经管畸形；
★孕前有糖尿病的孕妇；
★孕早期接触过放射线或铅、汞等有害物质；
★有原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇或本次妊娠有羊水过多、羊水过少、胎儿发育受限等。
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三级预防减少出生缺陷
一级预防：孕前咨询和检查。包括婚前检查、孕前优生检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等)。通过优生科普教育和采取技术手段干预。
二级预防：产前检查。主要在孕期内通过开展产前筛查及高风险人群羊水染色体检测、物理诊断等技术手段，早发现、早诊断和早采取措施。
三级预防：新生儿疾病筛查。开展筛查越早越好。对筛查出的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或介绍转诊，做到早干预、早矫正，让出生缺陷儿能够生活自理，回归社会，减轻社会和家庭负担。
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出生缺陷防治核心信息20条
一、禁止近亲结婚，降低遗传性疾病的发生风险
近亲结婚是指直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚。直系血亲包括父母与子女、祖父母与孙子女、外祖父母与外孙子女。三代以内的旁系血亲包括同胞叔（伯、姑）与侄（女）、舅（姨）与外甥（女）、表兄弟（妹）、堂兄弟（妹）。血缘关系越近，遗传性疾病的发生风险越高。
二、准备结婚的男女双方应当主动接受婚前医学检查等婚前保健服务
婚前医学检查不同于常规的健康体检。男女双方应当在结婚登记前主动到医疗机构接受婚前医学检查、卫生指导和健康咨询等婚前保健服务，重点针对严重遗传性疾病、指定传染病、有关精神病以及其他影响婚育的疾病进行咨询、检查和指导。
三、提倡适龄生育，避免高龄妊娠
35岁以上的妇女怀孕为高龄妊娠，会增加妊娠期高血压、糖尿病以及胚胎停育、流产、胎儿出生缺陷等不良妊娠结局的发生风险。
四、倡导计划怀孕，减少意外妊娠
无怀孕计划的夫妇，应当积极采取科学、适宜的避孕方法，减少意外妊娠和流产的发生，保护生育能力。
五、养成健康生活方式，科学备孕
合理膳食，适量运动，保持适宜体重，规律作息，放松心情，戒烟戒酒，避免接触二手烟，远离毒品和成瘾性药品，养成健康的生活习惯和行为方式。
六、提高自我保护意识，避免接触有毒有害物质
孕前和孕期应当避免接触铅、汞、苯、甲醛、农药等有毒有害物质，避免接触放射线。不宜密切接触猫、狗等动物。
七、计划怀孕的夫妇应当接受孕前优生健康检查
通过孕前优生健康检查，及早发现可能影响孕育的风险因素，及时采取干预措施，降低出生缺陷发生风险。可到当地医疗机构咨询免费孕前优生健康检查的政策。
八、有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇应当到医疗机构接受针对性的咨询指导
有以下情形之一的备孕夫妇，应当到医疗机构接受有针对性的家族成员中有遗传性疾病患者、分娩过出生缺陷儿、有反复流产或死胎等不良孕产史。
九、积极治疗自身疾病，维持良好孕育条件
计划怀孕的妇女如患有心血管疾病、糖尿病、甲状腺疾病、肺部疾病、精神障碍、自身免疫性疾病等，应当积极治疗，待疾病治愈或病情稳定后再备孕。孕期应当在医生指导下科学用药。
十、孕期谨慎用药，必要时应当在医生指导下合理用药
孕期患病可能会对母亲和胎儿健康造成不良影响。孕妇患病应当及时就医，在医生指导下合理用药，既不要擅自用药，也不要因过度担心药物对胎儿的影响而拒绝服用必需的药物。
十一、增补小剂量叶酸，预防胎儿神经管缺陷发生
备孕妇女应当从孕前3个月开始，每天服用0.4mg叶酸或含0.4mg叶酸的复合维生素，至少服用到怀孕后3个月，以降低胎儿神经管缺陷的发生风险。可向当地妇幼保健机构咨询免费领取叶酸的政策。
十二、地中海贫血高发地区的夫妇双方应当接受地贫筛查
福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南等地区的人群地中海贫血（地贫）基因携带率较高，夫妇双方应当在婚前、孕前或孕期主动接受地贫筛查，越早越好，以了解自己是否携带地贫基因。筛查出的高风险夫妇应当进行产前诊断，避免重型地贫儿出生。
十三、及时建档立卡，定期接受产前检查
孕妇应当在孕12周到医疗机构建立孕产期保健档案（册、卡），定期进行产前检查，及时掌握孕妇和胎儿的健康状况。整个孕期应当至少接受5次产前检查，有异常情况者应当在医生指导下适当增加产前检查次数。
十四、孕期合理膳食、均衡营养，保持体重适度增长
孕期应当坚持食物多样化，合理膳食，均衡营养，保持体重适度增长。适当增加奶、鱼、禽、蛋、瘦肉、蔬菜、水果等优质蛋白和维生素的摄入，在医生指导下适量补充钙、铁等营养素。
十五、首次产前检查时应当接受艾滋病、梅毒、乙肝筛查
艾滋病、梅毒和乙肝病毒可经胎盘传播，导致胎儿感染。政府免费为孕妇提供艾滋病、梅毒和乙肝筛查，预防疾病母婴传播。
十六、孕中期应当接受超声产前筛查，及时发现严重胎儿结构畸形
超声产前筛查应当在孕16～24周进行，最佳筛查时间是孕20～24周。如超声筛查提示有胎儿结构异常，应当及时到具有产前诊断资质的医疗机构进一步检查。
十七、孕期应当接受唐氏综合征产前筛查
唐氏综合征患儿存在严重、不可逆的智力障碍，生活不能自理。孕妇应当在孕12-22周到医疗机构知情选择进行唐氏综合征产前筛查。35岁以上的孕妇应当到有资质的医疗机构进行产前诊断。
十八、新生儿出生后应当及时接受相关疾病筛查
新生儿出生后应当及时接受苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍等疾病筛查，促进先天性疾病早发现、早诊断、早治疗，减少儿童残疾。各地筛查病种有所不同，可向当地医疗机构咨询。
十九、0—6岁儿童应当定期接受儿童保健服务
新生儿出院后1周接受医务人员的家庭访视，儿童应当在1、3、6、8、12、18、24、30、36月龄以及4、5、6岁时到乡镇卫生院或社区卫生服务中心接受儿童保健服务，监测生长发育状况。发现身体结构、功能或代谢异常的，应当及时就诊。
二十、出生缺陷患儿应当及时接受治疗和康复训练
确诊的出生缺陷患儿应当及时到医疗机构接受治疗和康复训练，改善健康状况，提高生活质量。可向当地医疗机构咨询出生缺陷防治相关惠民政策。
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