一、人类遗传病
1、概念：人类遗传病通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
2、类型：
（1）单基因遗传病：
①概念：受一对等位基因控制的遗传病
②种类：
A、显性遗传病：
a：常显：并指、多指、软骨发育不全（特点：男女患病概率相等；连续遗传）
b：伴X显：抗维生素D佝偻病（特点：女性患者多于男性患者；具有世代连续性；男性患者的母亲和女儿都有病）
B、隐性遗传病：
a：常隐：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑（特点：男女患病概率相等；隐性纯合子发病，隔代遗传）
b：伴X隐：色盲、血友病、进行性肌营养不良（特点：男性患者多于女性患者；交叉遗传和隔代遗传；女性患者的父亲和儿子都有病）
（2）多基因遗传病
①概念：由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
②特点：A、具有家族聚集现象
B、易受环境因素的影响
C、在群体中发病率比较高
③常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。
（3）染色体异常遗传病
①概念：由于染色体异常（结构或数目畸变）而引起的遗传病
②种类：A、常染色体异常：猫叫综合征、21三体综合征
B、性染色体异常：性腺发育不良
③特点：造成遗传物质较大的改变；往往造成较严重的后果，甚至胚胎时期就引起自然流产。
二、人类遗传病与先天性疾病、家族性疾病的区别：
人类遗传病分为：先天发病、后天发病
所以：1、遗传病都是先天性疾病。×
先天性疾病分为：先天性遗传病、母体环境因素引起胎儿疾病
所以：2、先天性疾病都是遗传病。×
家族疾病分为：家族遗传病、环境引起的：如：大脖子病
所以：3、家族疾病都是遗传病。×
二、遗传病的危害
1、危害人类健康，降低人口素质。
2、给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担。
3、某些精神病患者给社会治安带来危害。
三、遗传病的监测和预防——优生
---让每一个家庭生育出健康的孩子
1、和谁生？——禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。
因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。
直系血亲：所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女)。
所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。
2、能不能生？——遗传咨询（主要手段）
遗传咨询的内容和步骤为---
①检查、了解病史，作出遗传诊断
②分析遗传病的传递方式
③推断后代发病几率
④提出建议，如终止妊娠、进行产前检查等
3、什么时候生？——提倡“适龄生育”
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
4、生之前做什么？——产前诊断（重要措施）
时期：胎儿出生之前
目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
方法：（1）B超检查；
（2）羊水检查；
（3）孕妇血细胞检查；
（4）基因诊断。
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。
五、人类基因组计划及其意义
测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类DNA的全部核苷酸（或者说碱基）的序列，解读其中包含的遗传信息。
人类基因组计划正式启动于年。
美、英、德、日、法、中6国参与了这项工作。年圆满完成。
要测定的染色体数目是24条，包括22条常染色体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体,共24条染色体上DNA的总和。
六、研究性课题：调查人群中的遗传病
1、调查某种遗传病的发病率-----在人群中随机抽样调查。
某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数÷某种遗传病的被调查人数×％
2、调查该病的遗传方式------在患者家系中调查研究。
3、调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，例如红绿色盲、白化病等。
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